Anencefalie (anencefalie) - un defect al tubului neural

Anencefalia (anencefalia) este un defect letal sau fatal, de dezvoltare.Ce este anencefalia și de ce este deloc o problemă? Există vreo modalitate de a preveni anencefalia?

Anencefalia (anencefalia) este unul dintre cele mai frecvente defecte ale tubului neural. Conform statisticilor americane, anencefalia se găsește la 1 din 1000 de sarcini, dar copiii cu anencefalie se nasc mult mai puțin - această problemă afectează statistic 1 din 10.000 de copii născuți. Această diferențiere se datorează unui motiv foarte simplu - în majoritatea cazurilor de anencefalie, un copil se avortează chiar și în stadiile incipiente ale sarcinii.

Anencefalia: cauze

O cauză specifică a anencefaliei nu a fost încă distinsă. În prezent, opinia dominantă este că apariția anencefaliei la copii se datorează efectului combinat al tulburărilor genetice și al diferiților factori de mediu.

Fenomenele patologice care duc la anencefalie apar devreme, chiar înainte ca fătul să aibă o lună. În condiții normale, în jurul celei de-a treia săptămâni de viață fetală, precursorul sistemului nervos uman, așa-numitul jgheabul nervos. Diferite patologii care împiedică acest proces pot duce la fisuri cranio-cerebrale, a căror formă cea mai severă este anencefalia.

Până în prezent, au fost studiate multe gene, ale căror mutații - care apar atât la mame, cât și la copii - pot contribui la apariția anencefaliei. Unele dintre defectele genetice au fost mai bine studiate (ca în cazul genei MTHFR, al cărui produs este implicat în metabolismul folatului și ale cărui mutații pot duce la anencefalie), alte mutații au fost mai puțin cunoscute până acum, dar în lumina cunoștințelor actuale nu este posibil indicarea mutațiilor specifice care ar putea duce în mod special la apariția anencefaliei.

Factorii de mediu sunt de asemenea importanți în etiologia anencefaliei. Printre aceste tipuri de cauze potențiale ale anencefaliei, sunt menționate următoarele:

• deficiențe de acid folic (deficiența acestui nutrient în dieta unei femei însărcinate favorizează în general apariția defectelor tubului neural la copii)
• probleme de sănătate maternă precum diabetul și obezitatea
• utilizarea maternă a diferitelor medicamente (de exemplu, anumite medicamente antiepileptice)
• expunerea fătului la supraîncălzire (hipertermia dăunătoare poate apărea atât ca urmare a febrei mari a mamei, cât și poate fi asociată cu rămânerea într-un loc foarte cald, de exemplu, într-o saună)

Anencefalie: tablou clinic

După cum sa menționat deja, anencefalia este cauzată de nedeschiderea structurilor sistemului nervos primar. Efectul acestui fapt este că țesutul nervos al fătului este expus lichidului amniotic - structurile sistemului nervos sunt extrem de fragile și, dacă nu sunt protejate de structurile craniului, degenerează în cele din urmă. Din acest motiv, copiii cu anencefalie nu dezvoltă nici emisferele creierului, nici cerebelul.

O altă problemă care este de obicei asociată cu anencefalia este malformația structurilor osoase ale craniului. Un copil născut cu anencefalie, de obicei în locul în care structurile creierului sunt de obicei situate, are o structură plină de culoare roșiatică din țesut conjunctiv. Este posibil ca această parte a capului bebelușului să fie acoperită cu piele, dar acest lucru este foarte rar.

O mare varietate de tulburări se găsesc la copiii născuți cu anencefalie, inclusiv:

• tulburări de respirație
• creșterea semnificativă a tonusului muscular
• reflexe profunde intensificate

Anencefalie: diagnostic

Diagnosticul anencefaliei se poate face după nașterea copilului, pe baza modificărilor caracteristice acestei patologii. Cu toate acestea, este cu siguranță posibilă diagnosticarea anencefaliei în cursul vieții intrauterine. Printre testele care sunt efectuate femeilor însărcinate și pe baza cărora poate fi suspectată o anencefalie, pot fi menționate următoarele:

• determinarea concentrației de alfa-fetoproteină în sângele mamei (în cazul diferitelor defecte ale tubului neural fetal, inclusiv anencefalia, crește concentrația acestui marker în sângele gravid)
• examinări cu ultrasunete (în timpul ecografiei este posibil să se identifice existența tulburărilor în dezvoltarea sistemului nervos la un copil - trebuie subliniat, totuși, că structurile osoase ale craniului devin clar vizibile la ultrasunete după a 12-a săptămână de sarcină, prin urmare anencefalia în ultrasunete poate fi diagnosticată numai după trecerea primului trimestru de sarcină )

Anencefalie: tratament și prognoză

În cazul anencefaliei, este greu să vorbești deloc despre tratament - din păcate, această afecțiune este incurabilă. Unii copii cu anencefalie se nasc morți, în timp ce cei care se nasc în viață mor în câteva ore, până la câteva zile după naștere. Această din urmă situație apare atunci când pacientul dezvoltă un creier rezidual (inclusiv centre care controlează respirația și funcția inimii). Cu toate acestea, în realitate, din păcate nu există salvare pentru copiii cu anencefalie și de aceea este de fapt contraindicată încercarea persistentă de a-i menține în viață.

Anencefalie: prevenire

Chiar și diagnosticul precoce al anencefaliei, în timpul dezvoltării sarcinii, nu permite tratamentul acestui defect. Din acest motiv, este cel mai important să se ia măsuri pentru a preveni apariția anencefaliei. Prevenirea anencefaliei se bazează în principal pe suplimentarea cu acid folic. Cel mai important lucru este de a livra acest mineral către organism atunci când structurile sistemului nervos se dezvoltă la făt. Cu toate acestea, nu toate sarcinile sunt planificate, în cazul acestor sarcini planificate, la rândul lor, pacienții află deseori cu întârziere că vor fi mame într-un timp. Din acest motiv, suplimentarea cu acid folic trebuie implementată înainte de a încerca să rămâneți gravidă. Recomandările generale menționează aportul de 0,4 mg de acid folic pe zi, în cazul femeilor care au avut un copil cu un defect al tubului neural în trecut sau a celor ale căror familii au avut această problemă, uneori este recomandat să luați o doză crescută de acid folic, până la 4 mg pe zi. .

Anencefalie: risc de boală în sarcinile ulterioare

Cuplurile care vor da naștere unui copil cu anencefalie pot fi îngrijorate de posibilitatea de a naște un copil cu aceeași unitate de la următoarea sarcină. Într-o astfel de situație, riscul de anencefalie la următorul copil este, din păcate, crescut (comparativ cu populația generală) și este estimat la 2-4%.

Surse:
1. Materiale SUA Biblioteca Națională de Medicină, acces on-line: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Materialele Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, acces on-line: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, „Ancencephaly”, Medscape, acces on-line: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Despre autor

Arc. Tomasz Nęcki Absolvent al facultății de medicină de la Universitatea de Medicină din Poznań. Un iubitor al mării poloneze (plimbându-se cel mai bine de-a lungul țărmurilor cu căști în urechi), pisici și cărți. Lucrând cu pacienții, el se concentrează pe a-i asculta mereu și a petrece cât de mult timp au nevoie.