Anemie falciformă - cauze, moștenire, simptome și tratament

Anemia falciformă este o afecțiune a sângelui care pune viața în pericol. Provoacă aglomerarea celulelor sanguine și formarea blocajelor în vase. În consecință, poate apărea un atac de cord, adică diferite organe sunt ischemice, ceea ce poate duce la moarte. Care sunt cauzele și simptomele anemiei falciforme? Care este tratamentul acesteia?

Anemia falciformă (anemie falciformă, drepanocitoză) este o boală sanguină moștenită, determinată genetic, care aparține grupului de anemie hemolitică. Esența sa este structura anormală a hemoglobinei - o proteină care face parte din celulele roșii din sânge, care este responsabilă pentru transportul oxigenului către celule.

Hemoglobina mutată nu numai că leagă slab moleculele de oxigen, ci contribuie și la deformarea celulelor roșii din sânge, care în loc de forma corectă a discului iau forma unei semilune - seceră (așa-numitele drepanocite). Forma bolii a celulelor roșii din sânge provoacă distrugerea excesivă a acestora și astfel scurtează timpul de supraviețuire. Drepanocitele durează doar o duzină de zile în loc de aproximativ 100. Măduva nu poate ține pasul cu producerea de noi celule sanguine, prin urmare se dezvoltă anemie. În plus, eritrocitele deformate tind să se lipească. În consecință, pot fi prinși în vase de sânge mici, blocând sângele să ajungă în diferite părți ale corpului.

Boala este diagnosticată cel mai adesea la mulati și negri, rareori la persoanele albe.

Auzi despre anemia falciformă. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri

Anemie falciformă - cauze

Cauza anemiei falciforme este o mutație a genei care codifică hemoglobina, care provoacă modificări în structura sa.

Anemia falciformă este moștenită autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambele copii ale genei mutante trebuie obținute de la părinți pentru ca simptomele bolii să apară. Dacă moșteniți o singură copie mutantă, sunteți doar un purtător al genei celulei secera.

Anemie falciformă - simptome

Simptomele anemiei falciforme apar deja în jurul celei de-a treia luni a vieții unui copil:

Mâinile și picioarele umflate sunt de obicei primele simptome ale anemiei falciforme, iar cea mai frecventă plângere raportată este durerea în diferite locații.

• paloarea pielii și a mucoaselor;
• tahicardie (ritm cardiac mai mare de 100 de bătăi pe minut);
• infecții frecvente (ca urmare a imunității slăbite);
• artrita, în special a degetelor și degetelor de la picioare;
• „Sindromul mână-picior” - umflarea brațelor și picioarelor,
• ulcere la nivelul piciorului,
• tulburări de creștere (datorate perturbării circulației sângelui în oase);
• durerile din diferite locații - sunt rezultatul unui atac de cord, adică ischemia diferitelor organe. Ar putea fi un infarct de splină, rinichi sau os;

Cea mai frecventă cauză directă de deces la copiii cu anemie falciformă sub vârsta de 5 ani este afectarea splinei din cauza blocajelor vaselor.

Acest lucru vă va fi util

Purtătorii genelor defecte sunt mai rezistenți la malarie

Purtătorii unui singur exemplar al genei defecte (heterozigoți) sunt mai (dar nu complet) rezistenți la malarie. Totul pentru că forma bolii a celulelor sanguine nu permite dezvoltarea parazitului malariei - eritrocitele mutate sunt capturate, distruse și îndepărtate împreună cu parazitul de splină. Acest lucru explică de ce anemia falciformă apare în principal la persoanele din zonele endemice de malarie (țările tropicale și subtropicale, în special Africa centrală și de vest).

Anemie falciformă - diagnostic

Boala falciformă este diagnosticată cu un test de sânge.

Anemie falciformă - tratament

Principala formă de tratament pentru boala falciformă este transfuzia de sânge. Tratamentele de susținere includ: antibioterapie, analgezice și preparate care cresc elasticitatea globulelor roșii.

Va fi tratabilă anemia falciformă?

Transplantul de măduvă osoasă este un alt tratament pentru anemia falciformă, dar la adulți ar trebui să se aștepte să reacționeze împotriva gazdei (GVHD). Oamenii de știință de la Institutul Național SUA pentru Diabet și Boli Digestive și Rinice din Bethesda au decis să rezolve această problemă. 10 persoane au luat parte la cercetarea lor. Fiecare dintre ei, în loc să primească droguri puternice care distrug măduva, a fost iradiat. Apoi, cu 7 zile înainte de procedură, pacienții au primit alemtuzumab - un medicament care distruge celulele sistemului imunitar, astfel încât transplantul să nu poată fi respins. În cele din urmă, pacienții sunt transplantați cu celule stem CD34 specifice care se transformă în tot felul de celule sanguine. Au fost luați de la frații pacienților. După operație, pacienților li s-a administrat un alt medicament - rapamicina - pentru a preveni respingerea transplantului.

Rezultatele cercetării s-au dovedit a fi foarte promițătoare. La 9 din 10 pacienți, globulele roșii bolnave au dispărut din sânge și au dispărut și simptomele anemiei. Este o metodă eficientă de tratare a anemiei falciforme, dar foarte costisitoare (în special în țările în care apare acest tip de anemie, adică în principal în țările africane). O altă problemă este găsirea donatorului potrivit.

Anemie falciformă - terapie genetică

Hôpital Necker Enfants Malades din Paris, pentru prima dată în lume, medicii au folosit cu succes terapia genică pentru tratarea anemiei congenitale a celulei falciforme. Procedura a fost efectuată pe un băiat de 13 ani. Medicii au îndepărtat defectul genetic al băiatului, mai întâi prin distrugerea completă a măduvei osoase, unde sunt făcute. Apoi l-au recreat din celulele stem ale băiatului, dar le-au modificat anterior în laborator. Această procedură presupunea introducerea genei corecte în ele cu ajutorul unui virus. Măduva osoasă s-a regenerat pentru a produce globule roșii normale. La doi ani după procedură, băiatul de 15 ani se simte bine și nu prezintă simptome de anemie cu celule secera. Specialistul susține, însă, că băiatul nu poate fi „vindecat” încă. Sunt necesare observații suplimentare.

Citește și: Sferocitoză congenitală: cauze, simptome și tratament BOLI DE SÂNGE: anemie, policitemie, leucemie, hemofilie Anemie la sugari - efecte și simptome ale anemiei la nou-născuți