Sindromul Wolf-Hirschhorn: cauze și simptome. Tratamentul acestei boli genetice rare

Sindromul Wolf-Hirschhorn este un grup de malformații congenitale care constă dintr-un grup complex de afecțiuni. Datorită naturii lor specifice, această boală genetică rară este de obicei diagnosticată în prima săptămână din viața unui copil. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Wolf-Hirschhorn? Care este tratamentul acestei afecțiuni? Ce rol joacă reabilitarea în tratarea pacienților?

Sindromul Wolf-Hirschhorn (WHS) este un sindrom cu defecte congenitale care a fost descris pentru prima dată în anii 1960. WHS este o boală genetică rară, deoarece apare la 1: 50.000 nașteri (date din SUA) și este diagnosticată mai frecvent la fete.

De obicei 1/3 din pacienți mor înainte de vârsta de 2 ani din cauza complicațiilor bolilor asociate cu sindromul malformațiilor congenitale (în principal defecte miocardice și pneumonie de aspirație).

Auzi despre sindromul Wolf-Hirschhorn. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri

Sindromul Wolf-Hirschhorn: cauze

Boala este cauzată de microdelecția unui fragment din una din perechea de cromozom 4, adică pierderea unei secțiuni de ADN. Una dintre perechile de cromozom 4 nu are un fragment din brațul scurt care provoacă malformații congenitale. Unele dintre componentele materialului genetic se pierd în etapa de formare a genotipului (set individual de gene). Mărimea defectului nu afectează severitatea simptomelor bolii, deoarece chiar și cea mai mică microdelecție duce la apariția bolii.

Sindromul Wolf-Hirschhorn - simptome

Simptomele sindromului Wolf-Hirschhorn, pe baza cărora se poate face un diagnostic inițial, sunt:

• greutate redusă la naștere
• hipotensiune (scăderea tonusului muscular)
• microcefalie (dimensiune nefirească a craniului)
• handicap intelectual

Dismorfismul facial seamănă cu o cască greacă (adică fruntea este înaltă și proeminentă) și maxilarul inferior anormal de mic este, de asemenea, caracteristic. Se remarcă, de asemenea, ochii larg deschiși (așa-numitul hipertelorism ocular), pleoapele căzute, nasul larg marcat, urechile joase, auriculele mari. În unele cazuri, poate fi vizibilă și buza despicată și palatul.

Anomaliile genetice pot fi, de asemenea, indicate de defecte ale structurii organelor genitale externe și interne (la băieți, de exemplu hipospadias, la fete, de exemplu, subdezvoltarea vaginului, uterului), precum și defecte ale inimii, scheletului, sistemului digestiv și modelului. Sistemul imunitar al pacientului este slăbit.

Trebuie remarcat faptul că aceste defecte nu trebuie să apară simultan.

VERIFICĂ >> Care sunt cele mai frecvente defecte cardiace congenitale?

Sindromul Wolf-Hirschhorn: diagnostic

Datorită faptului că sindromul Wolf-Hirschhorn constă dintr-un grup complex de boli, pacientul ar trebui examinat de medici de mai multe specialități, inclusiv: neurolog, cardiolog, oftalmolog și specialist ORL.

Pentru a face un diagnostic final, sunt necesare teste genetice (inclusiv teste citogenetice, adică teste cromozomiale și hibridizare fluorescentă in situ).

Diagnosticul poate fi pus nu numai după nașterea bebelușului, ci și la începutul dezvoltării fătului. În acest scop, ar trebui efectuate examinări prenatale, cum ar fi ultrasunete neinvazive și amniocenteză (prelevarea unui eșantion mic de lichid amniotic), eșantionarea villusului corionic sau recoltarea percutană a sângelui din cordonul ombilical (acestea sunt teste invazive și, prin urmare, prezintă un risc de complicații).

VERIFICĂ >> Este posibil avortul în cazul unei boli genetice?

Sindromul Wolf-Hirschhorn: Tratament

Sindromul Wolf-Hirschhorn este incurabil. Se utilizează numai tratamentul, care constă în ameliorarea simptomelor bolii, adică în principal reabilitare. Exercițiul sistematic este un element important al tratamentului, deoarece, potrivit cercetărilor, unii pacienți pot trăi până la maturitate datorită lor.