Sindromul unghiilor-rotulei este o tulburare genetică rară care duce la o persoană care suferă de unghii deformate sau lipsă. Mai mult, există numeroase modificări patologice în sistemul osos - lipsa sau subdezvoltarea rotulei sau deformarea articulației cotului. Care sunt cauzele și simptomele sindromului rotulei unghiilor de la picioare? Care este tratamentul?
Sindromul unghiei-rotulei, cunoscut și sub numele de onicoosteodisplazie, onicoosteodistrofie, sindromul Turner-Kieser, sindromul Iliac-Horn sau boala Fong, este o tulburare genetică rară care constă în lipsa sau dezvoltarea inadecvată a unghiilor, precum și subdezvoltarea, formarea rotulei incompletă sau defectă. În plus, există și alte modificări patologice în sistemul osos și urinar și în organul vederii.
Sindromul unghiilor-rotulei: cauze și moștenire
Boala este cauzată de o mutație a genei LMX1B la locusul 9q34.1. Este o genă de control al creșterii care joacă un rol important în formarea membrelor.
$config[ads_text1] not found
Prevalența sindromului unghiei-rotulei este estimată la 2,2 la 100.000 de persoane.
Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant. Termenul „autosomal” înseamnă că cele menționate anterior gena este moștenită indiferent de sex - atât bărbații, cât și femeile pot fi purtători ai genei cu mutația. Termenul „dominant” înseamnă că este suficient să transmiteți doar o copie a genei determinante a bolii pentru ca boala să dezvolte simptome.
Sindromul unghiei-rotulei - simptome
1. Absența (anonichia) sau subdezvoltarea (displazia) plăcilor unghiei:
- sunt de obicei scurte și nu ajung niciodată la marginea degetului;
- pe ele apar numeroase decolorări;
- sculptura lor se schimbă - apar depresiuni, caneluri și brazde;
- schimbările lor de formă (cuie lingură, cuie de sticlă de ceas);
- pot apărea despărțiri, fragilitate și chiar distrugerea completă a plăcii unghiei;
- pot apărea probleme ale unghiilor, de exemplu, inflamația patului sau a unghiei (paronichia);
- cele mai severe leziuni sunt de obicei unghiile degetului mare;
2. Absența sau subdezvoltarea rotulei (osul mic și turtit din articulația genunchiului) care duce la instabilitatea genunchiului. În plus, există și alte modificări patologice ale sistemului osos - creșteri osoase la nivelul șoldurilor, omoplați și coate, deformarea articulației cotului și a oaselor antebrațului, picioarele răsucite și / sau piciorul clubului, scolioza patologică sau lordoză.
$config[ads_text2] not found3. Disfuncții renale - în 25-40 la sută. pacienții dezvoltă nefropatie progresivă (afectarea rinichilor care duce la insuficiență renală).
4. Disfuncție oculară - glaucom, adică leziuni ale nervului optic, ducând chiar la orbire.
5. Pot exista, de asemenea, transpirații excesive sau laxitate a pielii.
Sindromul unghiilor-rotulei - diagnostic
Un diagnostic preliminar poate fi făcut pe baza celor menționate mai sus simptome. Diagnosticul final se face pe baza rezultatelor testării genetice.
Sindromul unghiei-rotulei - tratament
Sindromul unghiei-rotulei este o boală de origine genetică, prin urmare nu este posibil să se trateze cauzal - pacientul se va lupta cu boala pentru tot restul vieții sale. Este posibil doar tratamentul simptomatic. De exemplu, la pacienții cu nefropatie, poate fi necesară dializă sau transplant de rinichi.
Citește și: Paronichia - cauze, simptome, tratament și prevenire Onicoliza sau o unghie care iese în afară Unghie încarnată - agățară în loc să se rupă
