SINDROMUL MARFAN: cauze, simptome, tratament

Persoanele cu sindrom Marfan sunt subțiri, foarte înalte, au membre disproporționat de lungi, degete delicate de păianjen și poartă ochelari groși. Se pare că nu se deosebesc de oamenii sănătoși. Dar sindromul lui Marfan este o boală foarte gravă.

Echipa lui Marfan nu l-a împiedicat pe Abraham Lincoln să fie unul dintre cei mai renumiți președinți ai Americii. Puteți trăi până la bătrânețe cu sindromul lui Marfan, realizați-vă la locul de muncă, gândiți-vă la viitor - cu condiția să fiți diagnosticat devreme, tratat corespunzător și suferiți reabilitare constantă. Din păcate, țara noastră nu îi răsfăță pe bolnavi. Deocamdată, ei se pot baza mai ales pe ei înșiși și pe ajutorul tovarășilor lor în dificultate. Nici măcar nu există statistici oficiale despre cât de mulți oameni din Polonia suferă de sindromul Marfan. Probabil între 15.000 și 30.000. Trei sferturi dintre pacienți moștenesc boala de la părinți și rude; doar 25 la sută cazurile sunt așa-numitele mutație nouă.

Sindromul Marfan: școala nu este adaptată educării copiilor cu boli rare

Doamna Elżbieta, o femeie de 47 de ani din Varșovia, nu poartă ochelari, pentru că acum un an și jumătate i s-a implantat lentile artificiale. Tuns scurt, ochi albaștri. - Probabil că am moștenit boala de la tatăl meu, care avea probleme cardiace și vedere foarte slabă - spune el. - Am locuit într-un orășel din Pomerania și niciun medic nu a reușit să facă un diagnostic adecvat. Când aveam câțiva ani, mi-au început problemele de vedere.

Cel mai rău a fost la școală. Cu ochelarii (minus 16 dioptrii), nu putea vedea nimic pe tablă, nici măcar de pe prima bancă. - Din fericire, am avut darul de a-mi aminti și m-a ajutat în studiile mele, deoarece profesorii m-au tratat fără nicio concesie. Atâta timp cât profesorul vorbea, am înțeles totul, când a început să scrie, eram pierdut. Câte șanse am ratat! Fiica este într-o poziție mai bună, deoarece vederea i s-a schimbat de la negativ la pozitiv și poate vedea chiar și de la ultima bancă.

Doamna Ală, de asemenea, cu sindromul lui Marfan, spune că fiica ei adolescentă bolnavă, deși foarte talentată, a avut probleme uriașe la școală: profesorii nu i-au recunoscut boala, iar colegii ei și-au luat joc de ochelarii ei groși. Doamna Ala și-a transferat fiica la școală la Școala și Centrul de educație pentru copiii orbi din Laski, lângă Varșovia. - Acolo s-a simțit în sfârșit ca o ființă umană cu drepturi depline, și-a putut învăța și dezvolta abilitățile.

Majoritatea copiilor cu sindrom Marfan au probleme similare, deoarece școala modernă, deși vorbește despre integrare și despre ajutorarea elevilor cu dizabilități, nu este complet pregătită să facă față acestor sarcini.

Sindromul Marfan - cele mai frecvente simptome

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1896 de medicul pediatru francez Jean Bernard Marfan. El a prezentat anomalii scheletice la o fetiță de cinci ani. Cu toate acestea, s-a dovedit abia recent că boala este determinată genetic. Modificările cromozomilor al cincilea și al cincisprezecelea duc la defectarea structurii țesutului conjunctiv și provoacă diverse boli care afectează mai multe organe în același timp.
Ce se manifestă sindromul Marfan? Un nou-născut este zvelt și nu are tonus muscular adecvat, este orb, are adesea strabism și nistagmus. Atunci copilul crește mai repede decât colegii săi, are probleme să se așeze și să alerge. Baie chiar până la vârsta de patru ani, deoarece are mușchi faciali flasc. Oasele sunt, de asemenea, flasc și slabe, prin urmare curbura laterală frecventă a coloanei vertebrale și asimetria structurii, de exemplu, un mâner poate fi mai lung și mai gros. Un defect cardiac este frecvent la un copil de 2-5 ani. Datorită slăbiciunii mușchilor toracici, copiii suferă adesea bronșită și pneumonie, iar adulții cu astm. Mai târziu în viață, se dezvoltă cataracta și glaucomul, și apare dezlipirea de retină.
În trecut, pacienții au murit înainte de vârsta de 30 de ani, adesea de ruptură aortică, acum pot trăi până la bătrânețe. Cel mai important lucru este diagnosticul precoce al bolii și reabilitarea deja în copilărie, deoarece sănătatea unui pacient cu sindrom Marfan se deteriorează în timp.

Citește și: Sindromul urletului de pisică: cauze, simptome, tratament Boala Fabry: cauze, moștenire, simptome și tratament Blestemul lui Ondine sau sindromul congenital de hipoventilație: o boală genetică rară Ce sunt BOLILE RARE? Diagnosticul și tratamentul bolilor rare în Polonia ...

Copiii cu sindrom Marfan sunt adesea foarte inteligenți

Marek Celiński, în vârstă de 48 de ani, trebuie să poarte în mod constant ochelari, deoarece lentilele i-au fost scoase. - Am observat diferența mea în liceu. Aveam o curbură a coloanei vertebrale, o cocoașă, vedeam foarte prost. În școala primară pentru copii cu deficiențe de vedere, nu am avut probleme cu învățarea. Dar la liceu profesorii mei m-au pus pe banca din spate pentru că eram înalt. Nici măcar nu am văzut tabla. Atunci a început o perioadă de rebeliune în viața mea: obișnuiam să joc truant, fumam țigări și, desigur, îmi ascundeam problemele de spate, pentru că îmi doream absolut să fiu egal cu colegii mei, dar nu puteam. Cărțile au devenit modul meu de viață. Devoram câteva săptămâni, am început să mă interesez psihologia. Mi-am creat propria mea lume mai bună.

- Boala nu afectează performanța intelectuală - spune Jan Kawalec, președinte și cofondator al Asociației Familiei Bolnave cu Sindromul Marfan. Dimpotrivă, mulți pacienți au abilități mari, adesea predispoziții artistice. Profesorii nu recunosc că, în ciuda lipsei lecțiilor, de exemplu datorită tratamentelor sau reabilitării, un student nu poate învăța mai rău decât colegii săi sănătoși, poate trece diploma de liceu, poate merge la universitate. Adesea îi conving pe părinți să-și trimită copilul la o școală specială. Sunt intoleranți și nu reacționează atunci când elevii râd de prietenul lor bolnav. Este timpul să schimbăm asta!

Jan Kawalec îi sfătuiește pe părinți: - Copiii cu sindrom Marfan încearcă să ajungă din urmă cu colegii lor, aleargă, sar, se forțează, riscându-și sănătatea și viața. Părinții nu reacționează pentru că nu vor să rănească copilul sau să-i spună că este mai slab. Cu toate acestea, trebuie să explice în mod rezonabil că cineva mai slab din punct de vedere fizic nu este inferior unui om puternic. Știu că este dificil, dar necesar.

Sindromul Marfan este o boală moștenită

Doamna Elżbieta are un fiu și o fiică. Amândoi au fost născuți prin cezariană de dragul ochilor ei. Jacek, în vârstă de 20 de ani, este sănătos. Kasia, în vârstă de 18 ani, a fost diagnosticată cu boala la 2 ani. A început cu o problemă a ochilor - s-a găsit subluxația tipică a lentilelor Marfan. Au fost efectuate teste genetice și măsurători corporale. - A fost foarte greu. Am decis să fac copii, deși știam că am 50 la sută. șanse să fie sănătoși. M-am gândit mult dacă am dreptul să-i împovărez cu boala mea. Este ca și cum ai atrage o soartă. Fiul este sănătos și am sperat că va fi cazul următorului copil. Întotdeauna mi-am dorit două, speram noroc. Am riscat, a eșuat. Dar am o fiică minunată.

Kasia are acum plus 15 dioptrii, iar până în clasa I a școlii elementare a avut minus 12. Poate vedea bine, dar poartă ochelari groși. Are implantată o lentilă artificială, iar intervenția chirurgicală la celălalt ochi ar fi un risc prea mare pentru ea.

- Din fericire, Kasia este rațională și calmă, la fel ca mine. Are un grup de prieteni, este inteligentă, umanistă înzestrată, scrie romane, este interesată de filosofie, latină și iubește antichitatea. Am încercat să o fac să creadă că nu este mai rea decât ceilalți.

Marek Celiński are o altă părere: - Nu am decis să am un copil pentru că nu am vrut să-i ofer astfel de „cadouri” - spune el. - Dar fiecare trebuie să decidă singur.

Este greu să te împlinești cu sindromul Marfan

Dna Elżbieta a finalizat un studiu economic post-secundar de doi ani, dar dacă nu pentru boala ei, și-ar fi terminat studiile. A lucrat în cooperativa pentru nevăzători ca producător de perii - o slujbă ingrată și prost plătită, dar nu a avut de ales. De asemenea, a avut grijă de copiii orbi. Acum lucrează într-una din clinicile din Varșovia într-o funcție administrativă. Nu vreau să-mi dezvăluie numele. - De ce ar trebui să speculeze oamenii care mă cunosc ca pe o persoană „normală”, să-i fie milă de mine sau să creadă că sunt un lucrător inferior din cauza bolii mele. În Polonia, această abordare a persoanelor cu dizabilități este, din păcate, norma.

Doamna Elżbieta are probleme cu spatele și se află sub supraveghere medicală constantă. Cu toate acestea, el nu renunță la viața activă. - Încerc să merg foarte mult, merg cu bicicleta, o pot face recent, după operație, când pot vedea bine - explică el. - Nu am vrut niciodată să fiu tratat ca o persoană săracă care are nevoie de ajutor. Îi insuflu aceeași atitudine fiicei mele.

Domnul Marek s-a căsătorit foarte tânăr, a renunțat la educație și a început să tranzacționeze, dar din cauza bolii și-a pierdut contactele. Vederea lui se deteriorase atât de mult încât aproape că se simțea în întuneric. A lucrat într-o cooperativă pentru persoane cu dizabilități („muncă sclavă pentru foarte puțini bani” - estimează el), a fost mesager într-o companie comercială. Apoi au venit și alte afecțiuni: o aortă dilatată care amenință să explodeze în orice moment, respirație constantă. A trebuit să ia o pensie de invaliditate. „Eram deprimat, îmi era greu să trăiesc”, își amintește el. - Dar am încercat întotdeauna să mă descurc singură. Am fost la terapie de grup pentru persoane cu diferite afecțiuni, a ajutat.

În 1993, inima i-a fost operată la clinica de cardiologie din Anin. I-a salvat viața, dar nu i-a eliminat afecțiunile. Are aritmie cardiacă de doi ani.

Sindromul Marfan - susține statul tratamentul bolii?

Pacienții cu sindrom Marfan știu că se pot baza în primul rând pe ei înșiși. - Dacă părinții nu au puterea de a lupta, este dificil să reabilitați copilul și este necesar din cauza curburilor frecvente ale coloanei vertebrale - spune Elżbieta. - Kasia a plecat pentru o perioadă de timp pentru reabilitare privată. O vizită costă aproximativ 40 PLN. Avea ambele picioare operate, așa că primește o indemnizație de îngrijire - aproximativ 140 PLN. Ochelarii costă aproximativ 600 PLN, rambursarea este simbolică.

Domnul Marek adaugă: - Cel mai important lucru pentru noi este sentimentul de securitate, dar statul nu ni-l dă. Drogurile costă foarte mult. În cazul meu, este vorba de 200 PLN pe lună, ceea ce reprezintă o sumă mare pentru pensie. Nu-mi permit terapia cu exerciții private, nu voi primi masaje gratuite, pentru că există astfel de cozi. Fondul Național de Sănătate rambursează costul ochelarilor în valoare de ... 8 PLN, iar cele mai ieftine costă peste 300 PLN și trebuie schimbate destul de des. Ar trebui să am deja ochelari diferiți, așa că cumpăr două perechi la bazar și le pun una peste cealaltă ...

Domnul Marek a primit un computer ca parte a campaniei PFRON „Computer for Homer”, cu un discurs sintetic și un program de mărire, dar timp de 2,5 ani trebuie să plătească 107 PLN pe lună.

Nu există un centru în Polonia în care pacienții să poată obține un ajutor complet. Nu există acțiuni coordonate între medicii de anumite specialități: cardiologi, ortopezi, oftalmologi, genetici. Nu există bani pentru depistarea precoce a acestei boli, reabilitare și tratament - spune Jan Kawalec.

Cereți ajutor de la Asociația familiilor care suferă de sindromul Marfan

Asociația care sprijină pacienții cu sindrom Marfan a fost înființată în 1995 împreună cu soția sa Halina, medic pediatru. El însuși este inginer. Fiica lor de 22 de ani are sindromul Marfan incomplet. În primii patru ani, medicii nu au reușit să facă un diagnostic adecvat.

„A fost odată că mulți medici au refuzat să înțeleagă că acești oameni nu numai că arată diferit, dar sunt cu adevărat bolnavi. Vrem să ajutăm accesând informații, facilitând contactul cu specialiștii, astfel încât aceștia să fie bine diagnosticați, să accelereze operațiile oculare și cardiace, procedurile ortopedice și să asigure o reabilitare adecvată.

Asociația organizează întâlniri: prelegeri despre sănătate, schimb de cunoștințe, schimb de experiențe. El contactează școlile, ajută elevii, îi convinge să dorească să învețe. Merge la diverse instituții în numele bolnavilor. Le oferă informații despre cum să trăiască cu această afecțiune. Facilitează sprijinul important al psihologilor care ajută la combaterea depresiei, a sentimentului de alteritate, alienare și inferioritate.

„Bolnavii nu știu ce ajutor pot primi”, spune Kawalec. - Vedem sărăcia în familiile lor, motiv pentru care intervenim în centrele de sprijin familial și în centrele sociale de asistență socială atunci când, de exemplu, tatăl a murit de o ruptură aortică și a lăsat mai mulți copii bolnavi săraci.

Datorită asociației, puteți face o ședere de reabilitare, învățând cum să vă ocupați de propriul corp. PFRON plătește sejururile pentru sejururi, pacientul plătește 1.350 PLN timp de 14 zile. - Reabilitarea este necesară. Mersul pe jos este dureros și masajul ar face viața mai ușoară, dar gratuit este practic indisponibil, iar intimitatea este prea scumpă.

Jan Kawalec face apel: pacienții nu trebuie să întrerupă contactul cu asociația! Sprijinul este necesar, de exemplu, atunci când un tânăr dorește să întemeieze o familie și se teme că copiii vor fi împovărați de boală. Acest lucru duce adesea la defecțiuni și depresie. În Pomerania, aproximativ 1000 de persoane au contact permanent cu asociația. Ce-i drept, am pierdut bani, pentru că nu pot lucra profesional, dar am câștigat social pentru asta - râde el.

Asociația familiilor bolnave de sindromul Marfan și alte boli determinate genetic „Să ne ajutăm copiii”, Gdynia, telefon / fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl