Sindromul Kostmann: cauze, simptome și tratament

Sindromul Kostmann este o imunodeficiență congenitală care se bazează pe un nivel foarte scăzut de neutrofile. Persoanele afectate sunt extrem de sensibile la orice infecție și chiar la cancer. Cum este tratat sindromul Kostamann și care este prognosticul pentru pacienți?

Sindromul Kostmann sau neutropenia congenitală severă este o boală rară, descrisă pentru prima dată în 1956 de Rolf Kostmann, medic pediatru suedez. Este una dintre puținele cauze principale de neutropenie. O persoană cu sindrom Kostamnn are un număr de neutrofile mai mic de 500 / mm3. Aceasta înseamnă că imunitatea pacientului este grav slăbită. Cum se manifestă acest lucru?

Simptomele neutropeniei congenitale

Neutropenia primară apare foarte rar - o dată la 100.000. oameni. Poate fi suspectat la un sugar pe baza infecțiilor recurente și a febrei. Mai târziu în viață, boala poate provoca:

• parodontita și inflamația mucoasei bucale
• ulcere anale
• pneumonie
• abcese și infecții ale țesutului subcutanat
• infecții fungice ca urmare a terapiei cu antibiotice utilizate
• tulburări neurologice de severitate variabilă: de la întârziere psihomotorie ușoară până la epilepsie severă
• sensibilitate la boli autoimune
• susceptibilitate la cancer

Diagnosticul sindromului Kostmann

Când se suspectează neutropenia congenitală, condițiile asociate cu neutropenia dobândită sau secundară ar trebui excluse, dacă este posibil. La sugari, așa-numitul neutropenie autoimună cronică și ușoară care nu necesită tratament. Diagnosticul poate fi confirmat prin determinarea prezenței anticorpilor anti-neutrofili, deși nu este întotdeauna concludent.

Sindromul Kostmann, pe de altă parte, este o boală genetică autozomală recesivă care este cauzată de o mutație a genei HAX1. Moștenirea autosomală recesivă este, în linii mari, în cazul în care, dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte, copilul lor va avea un risc de 25% de a se naște bolnav.

Pentru a face un diagnostic, trebuie să faceți teste genetice. Acestea sunt efectuate gratuit în Laboratorul de Imunopatologie și Genetică al Departamentului de Pediatrie, Oncologie, Hematologie și Diabetologie al Universității de Medicină din Lodz.

Sindromul Kostmann: tratament

Înainte de introducerea factorilor de creștere recombinați în tratament, jumătate dintre copiii bolnavi au murit în primul an de viață. Nou-născuții au dezvoltat sepsis (sepsis). În prezent, avem un medicament care, atunci când este administrat zilnic, determină o creștere a numărului de granulocite peste 1000 / mm³ la aproape toți pacienții și reducerea asociată a morbidității și spitalizării. Este G-CSF sau factor de stimulare a coloniei de granulocite. Din păcate, la cei tratați în acest fel, riscul imediat de deces este redus, dar există o probabilitate mai mare de a dezvolta sindrom mielodisplazic sau leucemie mieloidă acută.

Articol recomandat: