Sindromul Klinefelter: cauze, simptome și tratament

Sindromul Klinefelter este o boală genetică care afectează doar bărbații. Ca urmare a aberațiilor cromozomiale, majoritatea dintre acestea sunt practic incapabile să producă spermă, de aceea 95-99% dintre pacienți sunt sterili.Care sunt cauzele și simptomele sindromului Klinefelter? Este posibil să tratați boala și să restabiliți fertilitatea?

Cuprins:

1. Sindromul Klinefelter: cauze
2. Sindromul Klinefelter: simptome
3. Sindromul Klinefelter: diagnostic
4. Sindromul Klinefelter: tratament

Sindromul Klinefelter, alias 47, sindromul XXY sau hipogonadismul hipergonadotrofic, este o boală genetică în care cel puțin un cromozom X suplimentar este prezent la bărbați. Sindromul clasic Klinefelter este cauzat de un genotip anormal 47, XXY. Există, de asemenea, pacienți cu și mai mulți cromozomi: 48 XXYY și 49 XXXXY. Sindromul Klinefelter este diagnosticat la 1 din 1000 de băieți născuți.

Auzi despre sindromul Klinefelter. Aflați despre cauzele, simptomele și tratamentul acestuia. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri

Sindromul Klinefelter: cauze

Cauza sindromului Klinefelter este o aberație cromozomială datorată prezenței unui cromozom X suplimentar care determină sexul feminin. Cauza acestei anomalii genetice este o perturbare a diviziunii meiotice la celulele reproductive masculine și feminine.

Sindromul Klinefelter: simptome

Simptomele sindromului Klinefelter nu sunt recunoscute până în adolescență, când producția normală de testosteron crește rapid. La pacienții care suferă de sindromul Klinefelter, evoluția pubertății nu este normală, deoarece producția acestui hormon este insuficientă. Apoi, la pacienții cu cardiotip 47, XXY se observă următoarele:

• creșterea peste medie
• silueta corpului feminin (structura caracteristică a bazinului și a pieptului)
• testicule mici
• muschii slab dezvoltati
• membrele superioare și inferioare lungi
• fără păr facial și păr mic de corp
• ginecomastie, adică sanii masculi

La pacienții cu mai mulți cromozomi X, simptomele sunt mult mai severe decât în ​​sindromul clasic Klinefelter. La pacienții cu cariotipuri 48, XXYY și 48, XXXY, în afară de cele menționate mai sus simptome, tulburări mentale sunt, de asemenea, observate. În plus, este caracteristic hipertelorismul ocular, adică ochii prea des separați, puntea nasului plat și clinodactilia al cincilea deget, adică curbura laterală sau medială a degetului.

Echipa Fraccaro

Sindromul Fraccaro este o formă a sindromului Klinefelter, cu toate acestea, a fost evidențiat din cauza diferențelor sale semnificative.

Spre deosebire de pacienții cu cariotip 48, XXYY și 48, XXXY, pacienții cu 49, XXXXY sunt scurți și prezintă trăsături dismorfice faciale severe, cum ar fi hipertelorismul sau nasul plat. Unii băieți se nasc cu palatul despicat.

Defecte cardiace congenitale, sinostoză radial-ulnară, piciorul gol (pes cavus), genunchii valgum (genu valgum), hipotensiunea și laxitatea articulațiilor nu sunt, de asemenea, neobișnuite. Există și tulburări psihice.

Pacienții cu mai mult de un cromozom X suplimentar au dizabilități intelectuale moderate până la severe. Conform cercetărilor, fiecare cromozom X suplimentar este asociat cu o reducere a IQ-ului cu o medie de 15-16 puncte.

Sindromul Klinefelter: diagnostic

Diagnosticul se face pe baza rezultatelor unui test citogenetic (analiza cromozomilor) care confirmă sau exclude prezența unui cromozom X suplimentar.

Sindromul Klinefelter: tratament

Terapia hormonală cu testosteron este utilizată sub supravegherea unui medic pediatru, endocrinolog și genetician din momentul în care pacientul împlinește 12 ani și până la sfârșitul vieții sale.

Nu există tratament cauzal pentru boală. De asemenea, este imposibil să restabiliți fertilitatea.