SINDROMUL VÂNĂTORULUI - Simptome și tratament al mucopolizaharidozei de tip II

Sindromul Hunter, sau mucopolizaharidoză tip II, este o boală metabolică rară, determinată genetic. Sindromul Hunter se distinge de alte tipuri de mucopolizaharidoză printr-un mod diferit de moștenire care pune majoritatea bărbaților afectați de boală. Care sunt simptomele sindromului Hunter? Cum este tratamentul pacienților cu mucopolizaharidoză de tip II?

Sindromul Hunter, sau mucopolizaharidoză de tip II, este o boală de stocare lizozomală, adică o boală determinată genetic în care - datorită unui defect sau lipsei de activitate a uneia dintre enzime - se acumulează diferite substanțe în lizozomi (organite celulare care conțin enzime care descompun multe substanțe) ). Esența sindromului Hunter este lipsa sau defectul ultrafatazei idursonate - enzima responsabilă pentru sinteza mucopolizaharidelor, cunoscută și sub numele de glicozaminoglicanii sau GAG-uri. În consecință, mucopolizaharidele se acumulează în organe și duc la eșecul lor.

Sindromul Hunter aparține așa-numitelor Boli rare: incidența este de 1 din 150.000 de nașteri, majoritatea băieți. Potrivit datelor Asociației MPS, în Polonia, boala Hunter reprezintă aproximativ 20%. toate cazurile de mucopolizaharidoză.

Sindromul Hunter - cauze

Boala este cauzată de o mutație a genei care controlează producția de idursonat. Din cauza unei erori genetice, o enzimă care este responsabilă pentru descompunerea mucopolizaharidelor poate să nu fie produsă sau poate fi produsă o enzimă care nu este capabilă să descompună mucopolizaharidele sau nu o face așa cum ar trebui.

Sindromul Hunter - moștenire

Spre deosebire de alte forme de mucopolizaharidoză, care sunt moștenite autozomal recesiv, moștenirea sindromului Hunter este de natură recesivă asociată cu cromozomul X (gena bolii este localizată pe cromozomul X). Aceasta înseamnă că copilul poate primi gena defectă numai de la mamă. O femeie are doi cromozomi X: unul de la tatăl ei și unul de la mama ei. Pe de altă parte, un bărbat are un cromozom X pe care îl moștenește de la mama sa și un cromozom Y pe care îl primește de la tatăl său. Dacă o femeie are un cromozom X cu o genă defectă pentru sindromul Hunter și cealaltă normală, ea este un purtător sănătos al bolii, deoarece gena corectă o protejează de apariția simptomelor sale. Din acest motiv, sindromul Hunter apare aproape exclusiv la băieți. Dacă mama transmite genei anormale fiului ei, acesta va dezvolta simptome ale bolii, deoarece nu are un al doilea cromozom X care să-l împiedice să activeze boala. Dacă transmite o genă sănătoasă, simptomele bolii nu vor apărea.

Sindromul Hunter - simptome

Există două forme ale bolii: tipul A, denumit forma clasică, și tipul B - cu un curs mai ușor. Tipul A este dominat de simptomele tipice ale mucopolizaharidozei, cum ar fi:

• îngroșarea trăsăturilor feței
• mic de statura
• modificări ale articulațiilor cu o restricție semnificativă a mobilității acestora
• mărirea ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie)
• hernii ombilicale și inghinale (apar la copil)

Tipul A se caracterizează prin întârziere mentală semnificativă și deformare a coloanei vertebrale și cifoză severă.

La tipul B, defectele congenitale sunt mai puțin severe: modificările osoase sunt mai ușoare, iar retardul mental este ușor sau absent.

Simptomele care diferențiază boala Hunter de alte tipuri de MPS sunt leziunile cutanate, mici bucăți ridicate situate pe brațe, omoplați și spate. Mai mult decât atât, nu există modificări tipice pentru mucopolizaharidoză în organul vederii sub formă de opacitate corneeană, în timp ce este adesea diagnosticată afectarea organului auditiv, care este asociată cu pierderea auzului sau surditate. În cursul bolii Hunter, există, de asemenea, o secreție de secreții mucoase seroase din nas, care nu au legătură cu infecția tractului respirator. Leziunile miocardice și infecțiile respiratorii recurente sunt menționate, de asemenea, printre alte simptome ale sindromului Hunter.

Simptomele sindromului Hunter apar în jur de 2-3. anul vieții copilului.

Sindromul Hunter - diagnostic

Pentru a diagnostica boala, este necesar să se efectueze un test care constă în cuantificarea mucopolizaharidelor în urină (în cazul mucopolizaharidozei sunt secretate în exces) și să se determine tipul acestora.

Sindromul Hunter - tratament

Este posibil doar tratamentul simptomatic al sindromului Hunter, care constă în reabilitarea și tratamentul complicațiilor organelor. Terapia poate include, de asemenea, administrarea unei terapii de substituție enzimatică utilizând un sulfatază iduronat. Sunt folosite pentru a opri progresia bolii.

Sindromul Hunter - prognostic

Perioada de supraviețuire sub forma sindromului clasic Hunter este de aproximativ 20 de ani. Persoanele care se luptă cu tipul B al sindromului Hunter supraviețuiesc mai mult (până în deceniul 3 sau chiar al 4-lea din viață).