Sindromul Gardner: cauze, simptome, tratament

Sindromul Gardner este unul dintre tipurile de polipoză familială constând în prezența a numeroși polipi în colon, osteoame (în special în mandibulă și în oasele capului craniului) și tumori, chisturi epidermice, precum și hipertrofie a epiteliului pigmentar retinian. Bolnavii necesită îngrijire medicală și monitorizare a sănătății.

Cuprins:

1. Sindromul Gardner - simptome
2. Sindromul Gardner promovează cancerul
3. Sindromul Gardner - diagnostic
4. Sindromul Gardner - tratament

Sindromul Gardner este mostenit autosomal in mod dominant. Majoritatea cazurilor implică o mutație a genei APC. Boala poate apărea, de asemenea, în mod spontan, ca urmare a mutației de novo, deteriorarea genei RAS pe cromozomul 12, deteriorarea genei p53 pe cromozomul 17 sau pierderea metilării ADN-ului.

Prevalența polipozei adenomatoase familiale este de aproximativ 1/10000 nașteri vii, se manifestă în mod egal la ambele sexe. Sindromul Gardner apare mult mai rar.

În cazul polipozei adenomatoase familiale și a uneia dintre varietățile sale - sindromul Gardner, este important ca întreaga familie să fie acoperită de îngrijiri medicale și consiliere genetică.

Sindromul Gardner - simptome

• numeroși polipi adenomatoși ai intestinului gros

Un polip este orice proeminență a mucoasei deasupra suprafeței, orientată spre lumenul intestinului. Cel mai frecvent tip la adulți este adenoamele, care sunt asociate cu creșterea celulelor epiteliale glandulare.

Polipii sunt precursori ai modificărilor neoplazice. În sindromul Gardner, acestea apar în stomac și în intestinul subțire.

• tumori desmoide

Tumorile desmoide sunt de obicei inofensive, localizate retroperitoneal sau în mezenter. Apar după proctocolectomie și apar la 10% dintre pacienții cu polipoză familială a intestinului gros. Tumorile desmoide, deși benigne, pot constrânge organele înconjurătoare datorită creșterii lor mari și, în consecință, pot duce la insuficiența organelor.

• degenerescenta retiniana

O schimbare caracteristică a acestui sindrom este retinita pigmentară. Se produc modificări oculare: decolorare discretă ovală sau renală cu areolă la un ochi la majoritatea pacienților.

Sunt importante pentru diagnostic, deoarece sunt prezente de la naștere sau apar la scurt timp, astfel încât să poată fi detectate mai repede.

Restul simptomelor, în special ale tractului gastro-intestinal, apar mai târziu.

• tumori mezodermice precum osteomele localizate în mandibulă și oasele craniului
• chisturi epidermice

Sindromul Gardner se caracterizează prin prezența mai multor chisturi epidermice și fibroame pe pielea feței și a capului.

• Simptome pe care pacientul le poate observa

Cel mai important simptom este o schimbare a obiceiurilor intestinale, constipație.

Principalele simptome sunt:

• diaree
• durere abdominală
• scaune mucoase
• sângerare rectală

Apar cel mai devreme în jurul vârstei de 10 ani.

De obicei, însă, evoluția sindromului Gardner este nespecifică.

În cazurile netratate, polipii colonului și destul de des duodenul sunt maligne.

Sindromul Gardner promovează cancerul

Sindromul Gardner predispune la cancer. Acestea sunt printre altele:

• tumori în zona mamelonului Vater
• meduloblastom
• craniofaringiom
• cancer tiroidian
• osteosarcom și condrosarcom
• liposarcom
• hepatoblastom

Citește și: Sindromul Cowden crește riscul dezvoltării cancerului. Ce este sindromul Cowden?

Sindromul Gardner - diagnostic

Colonoscopia este examinarea la alegere. Această examinare permite îndepărtarea polipilor și o examinare histopatologică.

Medicul diagnostichează sindromul Gardner pe baza rezultatelor colonoscopiei.

Sindromul Gardner - tratament

La pacienții cu sindrom Gardner, colectomia profilactică, adică îndepărtarea chirurgicală parțială sau completă a intestinului gros, este recomandată cu o monitorizare atentă a stării pacientului. Atunci când se utilizează un tratament de rezervă, trebuie efectuate examinări endoscopice pentru a monitoriza modificările intestinului.

Bibliografie:

1. S.Strobel, Boli ale copilăriei mari, PZWL Medical Publishing
2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
3. E. Tobbias, Genetica medicală, Editura PZWL Medical

Despre autor

Natalia Młyńska O studentă la medicină la Universitatea de Medicină din Lodz. Medicina este cea mai mare pasiune a ei. De asemenea, iubește sportul, în principal alergatul și dansul. Ar dori să-și trateze viitorii pacienți în așa fel încât să-i vadă ca pe o ființă umană, nu doar ca pe o boală.

Citiți mai multe articole ale acestui autor