Sindromul CREST - scleroză sistemică limitată: cauze, simptome, tratament

Sindromul CREST este termenul folosit în trecut pentru a descrie entitatea cunoscută astăzi sub numele de scleroză sistemică limitată (ISSc). Boala aparține grupului de boli autoimune - se știe că autoanticorpi specifici sunt produși în cursul ei, dar cauzele sale sunt încă necunoscute. Sindromul sclerodermic sistemic limitat este o afecțiune gravă? De unde a venit numele acestei unități, sub forma acronimului CREST?

Cuprins

1. Sindromul CREST: cauze
2. Sindromul CREST: simptome de bază
3. Sindromul CREST: alte simptome
4. Echipa CREST: Recunoaștere
5. Sindromul CREST: tratament
6. Sindromul CREST: prognostic

Echipa CREST (acum o formă limitată de sclerodermie sistemică) a început să apară în posturi medicale în 1964. Atunci R.H. Winterbauer, pe atunci student la medicină la Școala de Medicină Johns Hopkins, a descris poveștile a 8 pacienți care au experimentat o compilație foarte similară de simptome.

Acestea au inclus calcificări ale țesuturilor moi, fenomenul Raynaud, anomalii ale motilității esofagiene și sclerodactilie și telangiectazie.

Acronimul CREST a fost derivat din primele litere ale numelor acestor simptome (unde C reprezintă calcinoză, fenomenul R - Raynaud, E - dismotilitatea esofagiană și S - sclerodactilia și T - teleangiectazia).

În prezent, sindromul CREST este definit mai mult ca o formă limitată de sclerodermie sistemică. Problema aparține unui grup mai larg de boli, care sunt în principal sclerodermia sistemică și sclerodermia sistemică fără modificări ale pielii.

• Sclerodermie sistemică: cauze, simptome, tratament

Cel mai adesea, sindromul CREST se dezvoltă la persoanele cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani, dar se poate dezvolta la o vârstă mai timpurie sau mai în vârstă. Unitatea este cu siguranță mai frecventă la femei decât la bărbați. Oamenii de culoare sunt mai predispuși să dezvolte sindromul CREST din motive necunoscute.

Sindromul CREST: cauze

Sindromul CREST a fost menționat în lumea medicală de mult timp, dar până în prezent nu a fost posibil să se determine ce este responsabil pentru apariția acestuia. Aparține grupului de boli autoimune.

Se știe că autoanticorpi specifici apar în cursul individului (inclusiv anticorpi antinucleari ANA sau ACA anticorpi antentromerici care sunt specifici lSSc).

De asemenea, s-a observat deja că boala este asociată cu o supraproducție de TGF-beta (factor de transformare a fibroblastelor de creștere), care duce la supra-stimularea fibroblastelor în organism și, în cele din urmă, la supraproducția fibrelor de colagen. Cu toate acestea, care este cauza directă a sindromului CREST este încă necunoscută.

Genele pot juca un rol în patogeneza bolii - se remarcă faptul că persoanele predispuse la boli autoimune (cu rudele care suferă, de exemplu, de poliartrită reumatoidă, boala Hashimoto sau lupus eritematos sistemic) prezintă un risc crescut de sindrom CREST.

Diferite substanțe toxice sunt, de asemenea, considerate ca factori potențiali legați de apariția acestei boli, cum ar fi de ex. tricloretilenă sau benzen (expunerea la acestea ar crește riscul de sindrom CREST, în special la persoanele cu antecedente familiale de boli autoimune).

Sindromul CREST: simptome de bază

Principalele simptome ale sindromului CREST sunt acele probleme care au dat prenumelui unității. Cursul său include cele menționate anterior:

• calcificări în țesuturile moi: în diferite părți ale corpului, pacienții dezvoltă nodulare, de diferite dimensiuni, formate din depozite de calciu
  
  
• Fenomenul Raynaud: de multe ori este prima manifestare a sindromului CREST, care apare chiar înainte de celelalte simptome ale acestei boli; constă în apariția unei cascade caracteristice de fenomene, în care degetele devin mai întâi palide, apoi devin albăstrui și în cele din urmă capătă o culoare roșie vie
  
  
• anomalii ale motilității esofagiene: apar datorită apariției fibrozei și atrofiei mușchiului neted din esofag și duc în principal la dificultăți la înghițire (pacienții cu sindrom CREST se confruntă adesea cu disfagia), în plus, pacienții se pot plânge și de simptomele bolii boala de reflux gastroesofagian
  
  
• sclerodactilie: modificări ale degetelor cauzate de ex. depunerea fibrelor de colagen în interiorul acestora - în cursul sindromului CREST, degetele pacienților pot avea un aspect asemănător cârnaților, dar pot duce chiar la atrofierea vârfurilor degetelor sau la scurtarea falangelor distale
  
  
• telangiectazie: apariția vaselor de sânge dilatate semnificativ în piele, în primul rând pe față, mâini și mucoase.

Sindromul CREST: alte simptome

Problemele descrise mai sus sunt într-adevăr cele mai clasice simptome ale sindromului CREST, dar există mult mai multe anomalii în cursul acestei unități.

Boala se numește sclerodermie limitată - numele nu a venit de nicăieri. Una dintre cele mai caracteristice manifestări ale acestei unități este fibroza progresivă (care duce la întărirea) atât a pielii, cât și a diferitelor organe interne.

În cursul sindromului CREST, leziunile cutanate apar în primul rând la nivelul feței și părților finale ale brațelor și picioarelor. Un simptom al acestor anomalii în zona feței poate fi o problemă denumită față mascată (în acest caz, expresiile faciale ale pacientului sunt limitate).

Trebuie subliniat aici că, în cazul sindromului CREST, gradul de fibroză a pielii nu este corelat în niciun grad cu fibroza organelor - la pacienții cu leziuni severe ale pielii, organele interne pot fi ușor afectate doar de un proces patologic similar.

Fibroza organelor din interiorul corpului poate duce la probleme foarte grave. Atunci când este implicat sistemul respirator, pacienții pot prezenta dificultăți de respirație, dar și o tuse uscată.

În cazul modificărilor inimii, pacienții pot dezvolta aritmii cardiace, dar pot duce chiar la contractilitate anormală a mușchiului cardiac, ceea ce poate duce în cele din urmă la simptome de insuficiență cardiacă.

Destul de des, pacienții cu sindrom CREST dezvoltă hipertensiune pulmonară.

Deși multe dintre simptomele posibile ale CREST au fost deja enumerate, există încă mai multe. Odată cu durata bolii și creșterea fibrozei în diferite organe, pot apărea din ce în ce mai multe afecțiuni, cum ar fi mucoase uscate, hipertensiune arterială sau tulburări ale peristaltismului intestinal.

Pacienții - în special cei care suferă de fenomenul Raynaud frecvent și sever - sunt expuși riscului de a dezvolta leziuni ulcerative, care în cel mai rău caz pot deveni necrotice, ceea ce poate necesita amputarea degetelor afectate.

Echipa CREST: Recunoaștere

În diagnosticul sindromului CREST, cel mai important lucru este identificarea simptomelor caracteristice acestei entități la pacienți și detectarea autoanticorpilor tipici pentru aceasta (cum ar fi anticorpii ANA menționați anterior sau anticorpii ACA și alți anticorpi).

Uneori se folosește o biopsie a pielii pentru a diagnostica boala - poate prezenta modificări legate de fibroză, deși datorită numărului mare de rezultate fals negative, nu se efectuează în mod obișnuit în diagnosticul sindromului CREST.

Atunci când diagnosticați sindromul CREST, este foarte important să efectuați teste la pacient, care să permită stabilirea dacă boala a dus deja la complicații semnificative ale organelor. În acest scop, pacienților li se poate comanda, printre altele:

• examinări endoscopice ale tractului gastro-intestinal (de exemplu, gastroscopie)
• examinări cu raze X osoase
• tomografie computerizată a pieptului
• ecocardiografie
• teste funcționale ale sistemului respirator
• EKG
• teste de efort

Sindromul CREST: tratament

În prezent, nu există tratamente pentru tratamentul cauzal al CREST. Pacienții sunt sfătuiți să utilizeze imunosupresoare care pot afecta activitatea unui sistem imunitar stimulat - exemple de preparate care sunt utilizate în acest scop sunt metotrexatul și micofenolatul mofetil.

Merită să subliniem un aspect aici: medicamentele care sunt cele mai asociate cu efectele imunosupresoare, adică glucocorticosteroizii, la pacienții cu sindrom CREST sunt contraindicate datorită faptului că pot agrava leziunile pielii.

De fapt, nu imunosupresia în sine, ci așa-numita Terapia specifică organelor este piatra de temelie a tratamentului sindromului CREST. Vorbim despre oferirea pacienților unei terapii care va afecta simptomele sindromului CREST.

De exemplu, pentru a preveni fenomenul Raynaud, pacienții pot fi sfătuiți să utilizeze blocante ale canalelor de calciu (de exemplu, nifedipină), la pacienții cu fibroză pulmonară, poate fi inițiat tratamentul cu ciclofosfamidă și la pacienții cu simptome severe de reflux gastroesofagian, utilizarea medicamentelor cu inhibitori ai pompei de protoni.

Cu toate acestea, nu numai farmacoterapia este importantă la pacienții cu sindrom CREST. Kinetoterapia este uneori recomandată pacienților - datorită ei este posibil ca aceștia să rămână în formă mult timp.

Pacienților li se recomandă, de asemenea, să evite frigul și fumatul (acest lucru poate reduce incidența fenomenului Raynaud) și a subliniat că ar trebui să aibă grijă suplimentară de pielea lor.

Sindromul CREST: prognostic

Prognosticul pacienților cu sindrom CREST este în general considerat mai bun decât cel al pacienților care dezvoltă sclerodermie sistemică.

Din momentul diagnosticului, rata de supraviețuire pe 10 ani este chiar mai mare de 75% din toți pacienții.

Persoanele cu complicații organice grave, cum ar fi hipertensiunea pulmonară, au un prognostic mai prost.

Se estimează că această problemă foarte gravă se dezvoltă în decurs de 10-20 de ani de când a fost diagnosticată la mai puțin de 10% din toți bolnavii de CREST.

Surse:

1. Interna Szczeklik 2018/2019, ed. P. Gajewski, publ. Medicină practică
2. Nadeem S., Arshad U., Scleroza sistemică prezentându-se ca sindrom CREST, Suplimentul Journal of Rawalpindi Medical College Students; 2016: 20 (S-1): 61-62
3. Yoon J.C., „Sindromul CREST”, 07 august 2018, Medscape; acces on-line: https://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview