Sindromul Apert este una dintre cele mai rare boli cauzate de o mutație genetică. În Polonia, 2 sau 3 copii se nasc anual cu sindromul Apert, adică sindromul craniofacial. Principala caracteristică a acestei afecțiuni genetice este fuziunea prematură a suturilor craniene, provocând o schimbare caracteristică a formei capului bebelușului.
Cuprins:
- Sindromul Apert - cauze și moștenire
- Sindromul Apert - simptome
- Sindromul Apert - cercetare
- Sindromul Apert - tratament
- Sindromul Apert - prognostic
Sindromul Apert poate semăna cu sindromul Crouzon sau Pfeiffer deoarece toate aceste afecțiuni sunt caracterizate de o mutație a aceleiași gene (FGFR2) pe brațul lung al cromozomului 10. Boala se caracterizează și prin alte deformări, inclusiv cele care afectează mâinile și picioarele.
Sindromul Apert este extrem de rar, apare la o rată de 1 din 165.000, o afecțiune genetică cauzată de o mutație a genei FGFR2. Această genă codifică informații despre structura receptorului fibroblastului, adică celulele țesutului conjunctiv propriu-zis.
Funcționarea defectuoasă a acestui receptor provoacă efecte dramatice asupra dezvoltării fătului. Acest lucru se datorează faptului că supra-creșterea prematură a suturilor craniene determină creierul în curs de dezvoltare să aibă un spațiu limitat pentru creștere și, prin presarea craniului, provoacă o creștere excesivă a oaselor în locurile în care suturile craniene nu au crescut. Acest proces conferă capului bebelușului o formă neobișnuită.
În cursul bolii, procesul de moarte selectivă a celulelor în mâini și picioare este, de asemenea, perturbat, rezultând în degete și degetele de la picioare. Sindromul Apert apare cu o frecvență egală la băieți și fete.
Sindromul Apert - cauze și moștenire
Cauza sindromului Apert este o mutație genetică a genei FGFR2. Această mutație apare de obicei de novo, ceea ce înseamnă că nu a fost moștenită de la niciun părinte. Factorii care pot crește șansele de a dezvolta această afecțiune nu sunt pe deplin înțelese.
Ca și în cazul sindromului Crouzon, riscul de a dezvolta sindromul Apert crește odată cu vârsta tatălui. Nu se știe dacă alte circumstanțe, cum ar fi radiațiile sau expunerea la substanțe nocive, au vreo influență asupra apariției acestui sindrom.
Există cazuri foarte rare de sindrom Apert familial. Gena FGFR2 mutantă este moștenită autosomal în mod dominant.
Aceasta înseamnă că șansele de a transmite boala descendenților dvs. sunt de 50% și nu depind de sexul copilului.
Citește și: Boli genetice: cauze, moștenire și diagnostic
Sindromul Apert - simptome
Principalele simptome ale sindromului Apert includ:
Craniosinostoză - aceasta este o fuziune prematură a suturilor craniene. Craniosinostozele schimbă foarte clar forma craniului copilului, care va depinde de suturile pe care le privește și de ce stadiu de dezvoltare s-a produs.
Sindactilie - acestea sunt degetele și degetele de la picioare contopite ale unui nou-născut. Cauzele lor pot fi găsite în perturbarea procesului de apoptoză a celulelor pielii (mai rar și a celulelor osoase) la nivelul mâinilor și picioarelor, care, în cazul unei embriogeneze corespunzătoare, este responsabilă pentru separarea degetelor între ele. Sindactilia poate varia în severitate.
Celelalte simptome ale sindromului Apert includ:
- hipertelorism ocular, adică creșterea distanței dintre globii oculari
- exoftalmie - exoftalmie
- setarea antimongoidă a fantelor pleoapei
- educarea insuficientă a pleoapelor superioare
- pod plat și larg al nasului
- defecte de dezvoltare în partea facială a craniului
- fisura palatului (la 1/4 din pacienți)
- malocluzie
- mic de statura
- deformări ale membrelor
- defecte cardiace - cel mai adesea este un ductus arterios patent al Botalla, atrezia unei valve pulmonare cu un sept interventricular continuu
- defecte ale sistemului respirator
- uter cu două coarne la fete
- hidronefroză
- transpirație crescută și tendință de acnee
Sindromul Apert - cercetare
Sindromul Apert poate fi diagnosticat în timpul sarcinii pe bază de ultrasunete. Apoi, atenția medicului este atrasă de forma necaracteristică a craniului fetal.
În cazurile în care boala nu a fost diagnosticată înainte de naștere, diagnosticul apariției defectului congenital se face după naștere, de obicei pe baza structurii caracteristice a copilului.
În cazul copiilor cu sindrom Apert, este necesar să se efectueze studii de imagistică a capului pentru a vizualiza structurile creierului, starea creierului, exclude sau confirma hipertensiunea intracraniană și diagnostica hidrocefalia.
Sindromul Apert - tratament
Mutația genetică care duce la sindromul Apert nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, este posibil să se minimizeze unele simptome ale bolii și să se prevină complicații severe.
În primele 6 luni de viață ale bebelușului, este adesea necesară o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta suturile craniene fuzionate. Această operație permite creierului să crească liber.
Procedura scade, de asemenea, riscul de a dezvolta hipertensiune intracraniană, care poate duce la orbire sau chiar la moartea copilului. Funcția estetică a operației nu trebuie uitată, deoarece restabilește forma corectă a craniului, ceea ce va permite copilului să funcționeze normal într-un mediu similar.
Degetele topite sunt separate chirurgical pentru a restabili parțial eficiența mâinilor sau a picioarelor.
În cazul unor deformări cranio-faciale mari, fantei palatului sau malocluzie severă, poate fi necesară efectuarea de proceduri în domeniul chirurgiei maxilo-faciale.
Un copil cu sindrom Apert trebuie îngrijit de mulți specialiști - un neurolog, cardiolog, nefrolog, oftalmolog, ortoped și genetician.
Sindromul Apert - prognostic
Multe depind de gravitatea simptomelor bolii prezentate de copil, dar și de succesul procedurilor chirurgicale sau de tratament efectuate.
Mai mult de jumătate dintre pacienții cu sindrom Apert au un IQ normal, iar dezvoltarea lor psihofizică nu este afectată.
Citește și:
- Sindromul Down - cauze, curs, diagnostic
- Sindromul Edwards: cauze și simptome. Tratamentul sindromului Edwards
- Sindromul Patau: cauze și simptome. Care este tratamentul copiilor cu trisomie 13?
- Sindromul Usher este o boală genetică rară. Simptomele și tratamentul sindromului Usher
Citiți mai multe articole ale acestui autor
