Sindromul Angelman este o boală genetică rară, a cărei esență este schimbarea funcționării sistemului nervos. Pacienții cu sindrom Angelaman au un zâmbet caracteristic și fac mișcări bizare, motiv pentru care erau numiți anterior „copii păpuși”, iar boala însăși - sindromul păpușii fericite. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Angelman? Care este tratamentul?
Sindromul Angelman este o boală genetică rară, a cărei esență este tulburările în funcționarea sistemului nervos. Simptomul său caracteristic este un zâmbet ca o păpușă și mersul ca o marionetă, astfel încât boala are și un alt nume - sindromul păpușii fericite. Frecvența sa este estimată la 1 din 15.000 de nașteri.
Sindromul Angelman - cauze
Cauza sindromului Angelman este scurtarea (ștergerea) unui fragment al cromozomului 15, care este de origine maternă (atunci când este de origine paternă, apare sindromul Prader-Willi).
Mutația genetică este de obicei spontană, dar în unele cazuri poate fi ereditară.
Citește și: Sindromul urletului de pisică: cauze, simptome, tratament Ce sunt BOLILE RARE? Diagnosticul și tratamentul bolilor rare în ... BOLI RARE care deformează FATA și CORPULUISindromul Angelman - simptome
După naștere, bebelușul nu prezintă simptome ale bolii (pot apărea doar probleme de hrănire). Cu toate acestea, întârzierea dezvoltării este vizibilă după vârsta de 6 luni. Un copil cu sindrom Angelaman începe să se târască în jurul vârstei de 22 de luni, se așează doar între 1 și 3 ani, iar capacitatea de a merge se dezvoltă foarte târziu, în jurul valorii de 5, dar unii copii nu pot merge deloc.
Pacienții au un mers și un zâmbet caracteristici, ceea ce îi face să semene cu o marionetă
În plus, copilul suferă de tulburări de mișcare și echilibru, care se manifestă printr-un mers nesigur, nestatornic pe picioarele la distanță mare (ataxia mersului). Acest mers este foarte distinctiv și seamănă cu modul în care se mișcă o marionetă.
Există, de asemenea, modificări vizibile în aspectul feței - buze mari, maxilar mare, globi oculari distanțați foarte mult și o limbă proeminentă. În plus, există un zâmbet caracteristic ca o marionetă.
Dezvoltarea vorbirii este întârziată - copilul poate pronunța doar câteva cuvinte. Puteți comunica cu el numai non-verbal.
Tulburările de comportament se dezvoltă și la copiii cu sindrom Angelman. Cea mai caracteristică este jucăușul și atacurile de râs, care apar adesea în situații nepotrivite. Copiii cu acest sindrom sunt adesea hiperactivi și mobili - palparea mâinilor este deosebit de caracteristică. Apoi arată ca niște îngeri care bat din aripi pentru a ieși în aer. Din acest motiv, copiii cu acest sindrom sunt acum numiți „îngeri” în loc de „păpuși”.
Majoritatea pacienților suferă de microcefalie și convulsii (apar de obicei până la vârsta de 3 ani). De asemenea, pot avea dificultăți la înghițire și constipație, probleme de somn, scolioză și obezitate.
Sindromul Angelman - diagnostic
Diagnosticul se face pe baza celor menționate mai sus simptome și teste genetice. În momentul diagnosticului, ar trebui excluse alte afecțiuni neurologice, cum ar fi autismul sau paralizia cerebrală, cu care boala este adesea confundată. Acesta a fost cazul, de exemplu, în cazul primului fiu al lui Colin Farrell, James, în care sindromul Angelman a fost inițial confundat cu paralizia cerebrală.
Sindromul Angelman - tratament
Un copil cu sindrom Agnelam necesită, mai ales, reabilitare. Este recomandat în special să faci mișcare în apă (pentru că sunt fascinați de ea). Datorită lor, echilibrul și coordonarea copilului se îmbunătățesc. De asemenea, previn dezvoltarea în continuare a scoliozei și crampelor. Datorită convulsiilor care apar la o vârstă fragedă, sunt necesare medicamente anticonvulsivante. În plus, este nevoie de ajutorul unui psiholog și logoped.
Sindromul Angelman - prognostic
Speranța de viață a pacienților este normală, dar acestea sunt dependente până la sfârșitul acesteia.
Articol recomandat:
Blestemul lui Ondine sau sindromul congenital de hipoventilație: o boală genetică rară
