Sindromul Alport este o tulburare genetică progresivă a rinichilor caracterizată prin hematurie, adesea asociată cu surditate neurogenă și modificări vizuale. care sunt cauzele și simptomele sindromului Alport? Cum merge tratamentul?
Sindromul Alport este o boală genetică cauzată de tulburări în structura unei componente structurale, așa-numita colegiul de tip IV. Forma sa incorectă duce la deteriorarea glomerulilor.
Sindromul Alport - simptome
Caracteristicile acestei boli sunt:
- apariția hematuriei - la băieți de la naștere
- proteinurie
- hipertensiunea arterială progresează odată cu scăderea funcției normale a rinichilor
- afectarea auzului
- tulburări de vedere
- surditate neurogenică bilaterală treptată, absentă în copilărie, dar care apare cel târziu în jurul vârstei de 30 de ani - inițial, surditatea afectează tonurile mai înalte
Sindromul Alport - diagnostic
Simpla observare clinică a pacientului nu este adesea suficientă, de aceea este necesar să se examineze țesutul prelevat din rinichi. De asemenea, este posibil să se diagnosticheze sindromul Alport prin colectarea unei secțiuni cutanate în care structura colagenului de tip IV nu este corectă.
Criterii de diagnostic (minimum 4 trebuie îndeplinite):
- apariția ereditară a hematuriei
- diagnosticată insuficiență renală în stadiu final diagnosticată la cel puțin doi membri ai familiei
- surditate progresivă
- probleme cu vederea
- dovezi de leiomioză, dimensiune și număr anormal de trombocite sau globule albe din sânge anormale
- tulburări ale structurii țesuturilor observate la microscopul electronic
- identificarea mutațiilor genetice caracteristice acestei boli
Sindromul Alport - tratament
Se recomandă tratamentul simptomatic - combaterea proteinuriei, hipertensiunii arteriale și a hematuriei. În stadiul avansat al acestei boli, așa-numitul terapie de substituție renală, de exemplu dializă. De asemenea, poate fi luat în considerare transplantul de rinichi.
ImportantOamenii care nu sunt bolnavi, dar care au antecedente familiale de sindrom Alport, trebuie să fie conștienți de faptul că au o povară genetică. Riscurile variază. Depinde dacă anomalia genetică apare la ambii părinți sau numai la tată sau mamă. Bărbații cu sindrom Alport pot transmite tulburarea genetică fiicelor lor - care sunt ei înșiși purtători sănătoși ai defectului -, iar boala se poate răspândi la generațiile viitoare. Mamele sănătoase pot transmite fiilor lor un defect care le va îmbolnăvi. Când defectul genetic este transmis fiicei, similar cu cele de mai sus, ea devine un purtător asimptomatic.
Citește și: Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară. Poate tratamentul SL ... Sindromul Cushing (CS): cauze și simptome BOLI RARE care deformează FATA și CORPULUI
.jpg)
.jpg)
