În Polonia, lucrările la Planul național pentru boli rare au început în 2011. Cu toate acestea, până în prezent nu a fost aprobat. Între timp, pacienții cu boli rare trăiesc cu durere, nu au acces la diagnostic adecvat, specialiști și medicamente. Planul național pentru bolile rare le rezolvă în mare măsură problemele, ceea ce este în interesul statului. Îngrijirea necorespunzătoare pentru persoanele cu boli rare provoacă, de asemenea, pierderi sociale și economice - au subliniat experții în cadrul ședinței „Boli rare - boli neglijate”.
Aceste boli sunt numite boli orfane sau neglijate deoarece nu există specialiști care să le recunoască și să le controleze. Din punct de vedere legislativ, acestea sunt neobservate, deoarece nu există reglementări statutare care să țină seama de specificul lor.
Vorbim despre boli rare care nu sunt deloc atât de rare. Conform datelor OMS, aproximativ 400 de milioane de oameni suferă de boli rare la nivel mondial. În Polonia, aproximativ 2 milioane de oameni se luptă cu ei.
În Polonia, o boală rară este diagnosticată la câteva sute de copii în fiecare an. Pentru majoritatea acestor boli, singurul tratament la alegere este reabilitarea și asistența socială.
În multe cazuri, totuși, un diagnostic adecvat, precoce și aplicarea unui tratament adecvat îi permit copilului să se dezvolte în mod corespunzător.
Adulții sunt un grup mare de pacienți cu boli rare. Amândoi sunt persoane diagnosticate cu o boală rară în copilărie și cei care s-au îmbolnăvit la o vârstă mai târziu.
Diagnosticul corect al bolilor rare, atât pentru copii, cât și pentru adulți, permite un tratament eficient sau ameliorarea semnificativă a evoluției bolii, adică întârzierea complicațiilor sau reducerea severității simptomelor.
Probleme de diagnostic în bolile rare
Una dintre problemele de bază cu care se confruntă persoanele cu boli rare este diagnosticul necorespunzător. În prezent, pacienții călătoresc de la o unitate medicală la alta, unde efectuează teste care nu privesc strict cauza bolii. Între timp, 80% dintre bolile rare sunt genetice și, prin urmare, ar trebui efectuate mai întâi teste genetice.
- Există două metode de diagnostic și genetice în bolile rare: metoda microarray și secvențierea generației următoare. Între timp, niciuna dintre aceste metode nu este rambursată de Fondul Național de Sănătate - spune prof. Univ. Anna Latos-Bieleńska de la Catedra și Departamentul de Genetică Medicală, Universitatea de Medicină din Poznań.
Prof. Bieleńska subliniază că aceste teste costă foarte mult la un moment dat, adică câteva sau câteva mii de zloti, dar pun capăt „odiseei diagnostice” a pacienților.
Polonia rambursează doar 14 din 116 medicamente dedicate bolilor rare
O altă problemă cu care se confruntă pacienții cu boli rare este lipsa medicamentelor sau costul ridicat al acestora.
Polonia este țara cu cel mai scăzut nivel de rambursare a medicamentelor orfane din UE. În Uniunea Europeană sunt înregistrate 116 medicamente dedicate bolilor rare. În Polonia, doar 14 dintre aceștia sunt rambursați (cel mai scăzut nivel de rambursare a medicamentelor orfane din UE).
Există, printre altele, rambursarea terapiei pentru pacienții cu CLN2, boala Fabry, mucopolizaharidoză tip IV, alfa-mannozoză.
CITEȘTE ȘI: Pacienții cu boala Fabry așteaptă un medicament care să salveze viața ... 18 ani! Nu este doar la noi în întreaga UE
Problemele cu care se confruntă pacienții și familiile acestora includ: viața în pericol, trăirea cu durere, diagnosticul incorect, problemele legate de accesul la specialiști, lipsa medicamentelor sau prețul ridicat al acestora, precum și incapacitatea de a utiliza reabilitarea sistematică și profesională.
Medicamentele orfane sunt medicamente desemnate de Comitetul pentru produse medicamentoase orfane (COMP) și sunt utilizate în terapii rare. Datorită acestei desemnări, medicamentele au cerințe de înregistrare diferite care rezultă din raritatea bolii, dimensiunea populației, evoluția etc.
Specificitatea bolilor rare ar trebui luată în considerare în cerințele pentru analiza HTA și procesul de evaluare a acestora de către AOTMiT. Trebuie luată în considerare admiterea unor dovezi științifice, altele decât cele existente (studii non-randomizate, studii de caz, evaluarea efectului clinic pe baza surogatelor etc.).
Îngrijirea necorespunzătoare pentru persoanele cu boli rare provoacă, de asemenea, pierderi sociale și economice
Experții subliniază că îngrijirea necorespunzătoare pentru persoanele cu boli rare provoacă pierderi sociale și economice care depășesc cu mult investiția în terapie.
Boala rară a unui copil afectează întreaga familie - frați și părinți, care nu pot lucra eficient pentru că au grijă de un copil care are nevoie.
Multe familii emigrează în străinătate în țări în care copilul lor are acces la terapie. În acest fel, țara noastră pierde oameni care sunt în vârstă productivă, dar care nu lucrează în Polonia, ci lucrează în străinătate.
În plus, părinții împreună cu copilul lor bolnav iau și copii sănătoși, ceea ce în situația demografică actuală nu este lipsită de semnificație.
De asemenea, trebuie remarcat faptul că tratarea copiilor cu boli rare permite unora dintre aceștia să funcționeze independent în viitor - vor putea învăța și lucra, vor fi eficienți social.
Va exista un Plan Național pentru Boli Rare?
Situația pacienților cu boli orfane urmează să fie modificată prin Planul național pentru boli rare. Acesta prevede crearea de centre de referință pentru o anumită boală sau grup de boli, în care va fi pus un diagnostic și va fi elaborat un plan de management. Pacientul va primi, de asemenea, un „pașaport pentru un pacient cu o boală rară”.
Planul național pentru boli rare prevede, de asemenea, continuitatea îngrijirii unui pacient adolescent cu o boală rară. Pacientul, care împlinește 18 ani, va fi transferat în grija interniștilor pentru a nu-i deranja tratamentul actual.
Suportul semnificativ pentru familiile unui astfel de pacient va fi posibilitatea de a folosi așa-numitul îngrijire de răgaz.
În iunie 2019, Planul național pentru bolile rare a fost inclus în lista de lucru legislativă a guvernului. Data planificată pentru adoptarea proiectului de către Consiliul de Miniștri este al treilea trimestru al anului 2019.
Merită știutConform definiției Organizației Mondiale a Sănătății (OMS, 2016), bolile rare sunt cele în care incidența nu afectează mai mult de una din două mii de persoane. Definiția acoperă cinci până la opt mii de entități de boală; 80% dintre acestea sunt afecțiuni genetice comune care pun viața în pericol.
