Sindromul Patau: diagnostic și tratament

Sindromul Patau, cunoscut și sub denumirea de trisomie la par 13 sau trisomie D, este o tulburare genetică care determină malformații severe.

definiție

Sindromul Patau, descoperit în anii 60, este o tulburare genetică cauzată de prezența unui cromozom suplimentar 13 în setul de perechi cromozomiale care formează ființa umană. Estimările sugerează că acest sindrom apare la una din 6.000 de nașteri . În aproximativ jumătate din cazuri, copilul nu supraviețuiește în prima lună de viață.

Factorii de risc

Deoarece este o tulburare care apare în timpul procesului de divizare a celulelor pentru formarea umană, nu există cauze definite pentru sindromul Patau. Cu toate acestea, vârsta femeilor însărcinate este unul dintre principalii factori de risc pentru această tulburare. Probabilitatea ca copilul să dezvolte sindromul Patau crește considerabil la femeile cu vârsta de peste 35 de ani sau mai mari.

caracteristici

Sindromul Patau se caracterizează în principal prin apariția unor malformații grave în sistemul nervos central, ceea ce determină o deficiență mentală semnificativă în rândul bebelușilor afectați de această tulburare. În general, apar și malformații cardiace, palat scufundat și polidactilie, o tulburare în care a cincea deget de la picior sau mână avansează peste a treia și a patra degete și apar mai multe degete decât corespunde.

diagnostic

Diagnosticul sindromului Patau se face în faza prenatală printr-un examen ecografic . Cu toate acestea, nu există măsuri care pot fi aplicate în timpul sarcinii pentru a reduce daunele cauzate de această tulburare genetică.

tratament

Speranța de viață a copiilor cu sindrom Patau este scăzută. O proporție ridicată a sarcinilor bebelușilor cu această afecțiune nu se termină nici măcar. În restul cazurilor, tratamentul constă în aplicarea intervențiilor chirurgicale pentru corectarea palatului scufundat și efectuarea de operații cardiace în cazul în care există malformații în inimă. În plus, este esențial să inițiezi acțiuni de stimulare timpurie pentru a compensa deficitul cognitiv.

Kateryna Kon