Miozita osificatoare progresivă (fibrodisplazie, FOP)

Mioza progresivă de osificare (fibrodisplazie (FOP)) este o boală în care mușchii și articulațiile se transformă încet în os, ducând la imobilitate și dizabilitate corporală. Care sunt cauzele și simptomele miozitei progresive de osificare? Care este tratamentul?

Mioza progresivă de osificare (osificare musculară progresivă, fibrodisplazie, FOP, boala Münchmeyer) este o boală foarte rară a țesutului conjunctiv care este determinată genetic. Esența sa este producerea de masă osoasă în mușchi, ligamente, tendoane, articulații și capsule articulare. Noile elemente osoase se pot contopi cu elemente scheletice normale sau pot forma structuri discrete, ducând la imobilizarea și dizabilitatea corpului. Mioza progresivă osificantă

Miozita osificatoare progresivă (fibrodisplazie, FOP) - cauze

Boala este cauzată de un defect genetic care duce la supraproducția proteinei BMP4, care este implicată în reglarea creșterii osoase. Se întâmplă foarte rar, deoarece incidența bolii este estimată la 1 din 2 milioane de persoane.

De asemenea, citiți: Boala Sprengel - cauze, simptome și tratament Boala Paget a osului - cauze, simptome și tratament Necroza osoasă aseptică, adică necroza țesutului osos

Miozita osificatoare progresivă (fibrodisplazie, FOP) - simptome

Primele simptome ale bolii apar cel mai adesea în primii 10 ani de viață. Acestea sunt umflături dureroase ale țesuturilor moi care apoi se osifică - cel mai adesea în jurul coloanei vertebrale, a umerilor și a șoldurilor (deși boala poate afecta și alte părți ale corpului). Apoi, apar umflături dure și dureroase (acestea sunt formarea oaselor), care duc la imobilizarea anumitor părți ale corpului. În stadiul avansat al bolii, aproape întregul corp este imobilizat, pacientul îngheață într-o poziție.

Corpul unei persoane cu FOP se transformă într-o statuie cu vârsta, „pietre”.

Boala recidivează, adică se formează din când în când oase patologice noi. Riscul apariției acestora este semnificativ crescut de leziuni (de exemplu, căderi, injecții) și proceduri chirurgicale. De exemplu, osificarea poate apărea după vaccinare. Apoi, la locul injectării sale, indurație, poate apărea o bucată, iar brațul se poate imobiliza.

Boala poate fi sugerată și de defecte congenitale ale mâinilor și picioarelor, cum ar fi:

Leziunile duc la formarea oaselor în mușchi și articulații, astfel încât pacientul ar trebui să le evite.

• scurtarea și valgul degetelor de la picioare
• scurtând degetele mari
• fuziunea și formarea incompletă a degetelor și degetelor de la picioare
• umflarea dureroasă a țesuturilor moi

Un alt simptom care este tipic pentru FOP este deficiența de auz. Există, de asemenea, complicații sub formă de infecții ale tractului respirator superior (de exemplu, pneumonie).

Articol recomandat:

Durerea în mușchi și articulații (musculo-scheletice) - cauze

Miozita osificatoare progresivă (fibrodisplazie, FOP) - diagnostic

Dacă se suspectează FOP, se efectuează teste RMN și genetice.

Miozita osificatoare progresivă (fibrodisplazie, FOP) - tratament

Doar aproximativ 600 de persoane din lume suferă de miozită progresivă de osificare. Din acest motiv, nu se fac prea multe cercetări asupra acestei boli. De asemenea, nu există un regim de tratament uniform.

La pacienți, kinetoterapia și kinetoterapia joacă cel mai important rol. Datorită acestuia, pacientul este capabil să se deplaseze cu ajutorul echipamentului ortopedic și într-o oarecare măsură să efectueze activități zilnice de bază. În plus, se administrează analgezice. Este imposibil să efectuați o operație care implică îndepărtarea maselor osoase, deoarece are ca rezultat o creștere și mai mare și mai intensă a țesutului osos în zonele acoperite de procedură.

De asemenea, este necesară tratarea pneumoniei recurente.

Merită știut

Mai multe informații despre FOP pot fi găsite pe site-ul Asociației Internaționale Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, o organizație care susține cercetarea și educația despre boală.

Articol recomandat:

Ce sunt BOLILE RARE? Diagnosticul și tratamentul bolilor rare în Polonia ...