Porfirie - Simptome

definiție

Porfiria este o boală care se manifestă prin prezența în corp a moleculelor precursoare de hemoglobină numite porfirine, pe care le găsim în urină și fecale. Porfiria poate fi primitivă și de origine congenitală, datorită unui deficit în metabolismul sintezei acestor pigmenți. Există mai multe tipuri de porfirie primitive, în funcție de organul în care apare tulburarea metabolismului: porfirie hepatice (dacă provin din ficat), porfirie eritropoietice (dacă starea provine din măduva osoasă) și porfirie mixte. Tipul porfirie, numită și boala Günther, se manifestă încă din copilărie și persistă până la vârsta adultă. Porfiria poate fi, de asemenea, secundară, cauzată în special de anumite medicamente sau intoxicații, cum ar fi cele datorate metalelor grele.

simptome

Simptomele legate de diferitele tipuri de porfirie se manifestă într-un mod foarte similar: prezența porfirinelor în urină și fecale, care conferă urinei o culoare violetă sau maro. Alte semne sunt inconstante și variază în funcție de tipul de porfirie:

• în boala Günther și alte tipuri de prezență a porfiriei, după expunerea la soare, a bululelor sub piele provocând cicatrici;
• dureri abdominale violente;
• greață și vărsături;
• tulburări nervoase de tipul paraliziei tranzitorii;
• probleme psihice tranzitorii în anumite porfirie acute.

diagnostic

Diagnosticul de porfirie se face printr-o probă de urină sau sânge. În ele detectăm prezența porfirinelor. Se suspectează când urina are culoare roșiatică.

tratament

În cazul unei crize majore în unele tipuri de porfirie, analgezicelor asociate li se recomandă o administrare intravenoasă de carbohidrați intravenos. În general, criza acută dispare spontan în câteva zile. Cu toate acestea, unele simptome pot persista mult după terminarea bolii. Este necesar să se facă un tratament în aceste cazuri.