definiție
Boala Steinert, numită și „distrofie miotonică”, este o boală moștenită. Aceasta provoacă degenerare musculară progresivă, deci această patologie aparține familiei de boli de tip distrofie musculară. Severitatea bolii este variabilă, variind de la un disconfort minim la un handicap sever și poate apărea la nou-născuți și la adulți. Boala Steinert afectează toți mușchii corpului, inclusiv cei ai sistemului respirator, sistemul cardiovascular, ochii, sistemul nervos, viscerele, arterele și sistemul endocrin, responsabile de secreția hormonilor. Simptomele vor fi foarte diferite în funcție de gradul de implicare a bolii.
simptome
Simptomele distrofiei miotonice sunt:
- slăbiciune musculară;
- atrofie musculară;
- o hipotonie sau tonus muscular scăzut.
Ele pot fi asociate, în funcție de formă, cu:
- o cataractă bilaterală;
- o chelie;
- anomalii cardiace, inclusiv tulburări de conducere;
- tulburări respiratorii;
- tulburări de somn;
- retard mental mai mult sau mai puțin intens.
diagnostic
În cazurile suspectate de boală Steinert, o analiză a unei probe de sânge poate determina diagnosticul. Cu toate acestea, din cauza impactului puternic al diagnosticului asupra vieții individului și asupra familiei sale, inclusiv a copiilor și fraților care ar putea fi afectați, trebuie făcut un studiu genetic. Boala Steinert este o boală transmisibilă genetic de tip dominant, adică un copil care are un părinte afectat va avea și un risc de 50% de a fi afectat. Diagnosticul prenatal poate fi făcut printr-o biopsie. De asemenea, se poate face un diagnostic genetic preimplant cu detectarea anomaliilor genetice ale embrionilor concepuți după fertilizarea in vitro.
tratament
Boala Steinert nu poate fi vindecată, dar pacientul trebuie monitorizat în mod regulat cu monitorizare musculară, respiratorie, cardiacă și endocrină.
