Poikilodermia congenitală

Poikilodermia congenitală nu este o entitate de boală, ci o imagine a bolii constând dintr-o triază de simptome precum atrofia pielii, decolorarea reticulară și telangiectasia. Care sunt cauzele și simptomele poikilodermiei? Cum merge tratamentul?

Poikilodermia se dezvoltă pe fondul reacțiilor de contact, al bolilor țesutului conjunctiv, al bolilor proliferative ale sistemului limfatic sau ca urmare a expunerii la radiațiile X. De asemenea, apare în cursul sindroamelor determinate genetic ca poikilodermie congenitală (sindrom Rothmund-Thomson, disceratoză congenitală, anemie Fanconi, sindrom Kindler, poikilodermie cu vezicule asociate, poikilodermie acrokeratotică ereditară, poikilodermie sclerozantă ereditară, poikilodermie asociată cu neutropenie).

Poikilodermia congenitală

• Sindromul Rothmund-Thomson

Este o poikilodermie congenitală foarte rară, aproximativ 300 de cazuri au fost raportate în întreaga lume. Femeile sunt bolnave mai des decât bărbații. Boala moștenită este autozomală recesivă, iar defectul se referă la gena care codifică enzima - ADN helicaza.

Primul simptom este eritemul obrajilor cu un model reticular, care apare în primul an de viață. Treptat, gama de modificări acoperă tot mai multe zone ale pielii - urechi, bărbie, frunte, membre și fese. Trunchiul rămâne de obicei lipsit de simptome. În plus, poate apărea hipersensibilitate la lumina soarelui, iar la unii pacienți se pot dezvolta focare keratoze pe părțile distale ale membrelor, care se pot transforma în carcinoame scuamoase și bazocelulare. Interesant este că atât părul, glandele sebacee, cât și glandele sudoripare pot fi reduse în număr sau absente cu totul. Toți pacienții au o statură mică și aproximativ jumătate dintre ei au cataractă care apare în copilăria timpurie. Alte anomalii la pacienți includ hipogonadismul, tibia arcuită, mâinile și picioarele mici, degetele mari hipoplazice și defectele dentare. În mod caracteristic, există un risc crescut de a dezvolta sarcom osos. Inteligența este corectă.
În cazurile care nu sunt complicate de dezvoltarea neoplasmului malign, timpul de supraviețuire este normal. Tratamentul se limitează la utilizarea protecției solare și a controalelor regulate cu teste imagistice pentru a detecta osteosarcomul.

• Diskeratoza congenitală

Este o boală foarte rară, moștenită în majoritatea cazurilor într-o manieră legată de X. Defectul implică o mutație a discherinei, o proteină nucleară esențială pentru sinteza ARN-ului ribozomal și funcția telomerazei. Defectele telomerazei au un efect negativ asupra duratei de viață a celulelor, deoarece este scurtată.

Boala se diferențiază de anemia Fanconi, care se caracterizează prin hiperpigmentare pătată și modificări similare în măduva osoasă.

Simptomele sunt limitate la piele și mucoase. Aproape toți pacienții se caracterizează prin hiperpigmentare reticulară închisă, maro-cenușie, însoțită de atrofie cutanată și telangiectazie. Aceste modificări încep de obicei în copilărie și afectează cel mai adesea fața, trunchiul și coapsele. Există ochi apoși constanți ca urmare a inflamației cronice a conjunctivei și a pleoapelor. Canalul lacrimal este adesea hipoplastic. Unghiile sunt inițial hipertrofice, apoi devin distrofice. În cele din urmă, există o atrofie asemănătoare pterigionului. Caracteristici sunt părul subțire, transpirația excesivă a pielii sub axile și cheratinizarea ușoară a mâinilor și tălpilor picioarelor. Există focare hiperkeratotice difuze în membranele mucoase ale gurii, organelor genitale și anusului, care se transformă în carcinom cu celule scuamoase la o vârstă fragedă. Jumătate dintre pacienți dezvoltă pancitopenie de tip Fanconi. Datorită prezenței carcinoamelor cu celule scuamoase mucoase și a riscului de aplazie a măduvei osoase, prognosticul este slab. Unii pacienți sunt supuși unui transplant de măduvă osoasă.

Citește și: Hemangioame - cauze, simptome, tratament Capilare crăpate: cum să scapi de ele? Dermografism: cauze, simptome, tratamentul urticariei dermografice

• Anemia lui Fanconi

Anemia Fanconi apare la o frecvență de 1: 300.000 și este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Este cauzată de o mutație în diferite gene de reparare a ADN-ului.

Simptomele caracteristice sunt pancitopenia, defecte renale, anomalii scheletice, retard mental și insuficiență de creștere. Leziunile cutanate includ hiperpigmentare difuză, hipopigmentare focală și pete de tip lapte de cafea. În pliurile pielii, pielea este de culoare închisă.

Pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta afecțiuni maligne, în special leucemie mieloidă acută.

Prognosticul este slab datorită riscului semnificativ crescut de leucemie mieloidă acută și a riscului de a dezvolta carcinoame cu celule scuamoase (în principal ale capului, gâtului și zonei perianale). Transplantul de măduvă osoasă este tratamentul la alegere.

• Sindromul Kindler

Aparține familiei de vezicule epidermice și este moștenită autozomal recesiv. Defectul se referă la o mutație a genei KIND1 care codifică kindlin-1, care are ca rezultat aderența focală anormală și deteriorarea atașării citoscheletului actinic la membrana plasmatică din keratinocitele stratului bazal. Aceasta are ca rezultat o tulburare a polarității și aderenței keratinocitelor la membrana bazală.

Boala evoluează de la vezicule înnăscute și hipersensibilitate ușoară la soare la poikilodermie generalizată la vârsta adultă.

Boala se manifestă ca o vezicule înnăscute ale pielii care dispare odată cu înaintarea în vârstă. Există o ușoară hipersensibilitate la soare și o poikilodermie progresivă precoce, generalizată, cu atrofie extinsă. Poate exista keratinizare a mâinilor și picioarelor și anomalii ale unghiilor, precum și contractură și aderență a degetelor. Datorită atrofiei și uscăciunii, pielea pacienților arată îmbătrânită prematur. În plus, pot apărea sensibilitate gingivală, dentiție slabă și parodontită timpurie, rapid progresivă. Membranele mucoase ale uretrei, anusului, esofagului și organelor genitale pot fi afectate, ducând la formarea de stricturi în interiorul acestora.

Prognosticul este bun, dar ar trebui să fiți conștienți de riscul crescut de carcinom cu celule scuamoase al pielii sau al membranelor mucoase.

• Poikiloderma acrokeratotică ereditară (Poikilodermia cu keratoză)

Este un grup de boli autosomale dominante. Faza inflamatorie timpurie este caracteristică, cu eritem inițial al părților distale ale corpului și vezicule, urmat de implicarea zonelor de flexie. Pielea zonei îndepărtate este atrofică, cu numeroase bulgări papilare care pot persista mult timp și afectează în plus genunchii și coatele.
Modificările poikilodermice sunt descrise în unele familii ca primare pe față și în altele ca flexie. Pacienții sunt sănătoși, fără cataractă, retard mental sau hipogonadism.

• Poikiloderma sclerozantă ereditară

Dominant autosomal moștenit. Simptomele bolii încep în copilărie. Se caracterizează prin întărirea și atrofierea pielii distale, însoțită de hipo difuz și hiperpigmentare. Nu există telangiectazii. Pot exista benzi hiperkeratotice sau întărite în zonele de flexie.

Unii pacienți pot prezenta displazie mandiboacrală, cu hipoplazie mandibulară, clavicule displazice, nedeschiderea suturilor craniene, scurtarea falangelor și atrofia distală a pielii și poikilodermie.

• Poikilodermie cu neutropenie însoțitoare (Navajo Indian Poikilodermia)

Este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. În afară de neutropenie, caracteristică este prezența erupției papulare a părților distale, care se transformă în decolorare și decolorare răspândind central. Pacienții prezintă unghii îngroșate (pachyonychia) și infecții pulmonare recurente. Poate fi confundat cu sindromul Rothmund-Thomson. Boli similare au fost găsite la alți americani non-nativi.