Epilepsia nordică: cauze, simptome, tratament

Epilepsia nordică este o boală determinată genetic, care până acum a fost diagnosticată doar la persoanele din Finlanda. O trăsătură caracteristică a bolii este că, în afară de convulsiile convulsive, pacienții prezintă și tulburări intelectuale semnificative. Pur și simplu nu există nici un remediu pentru epilepsia nordică - deci, cum afectează această boală viața oamenilor care o suferă?

Epilepsia nordică (cunoscută și sub numele de epilepsie progresivă cu întârziere mintală) este o boală destul de neobișnuită - se găsește doar la persoanele din Finlanda. Populația finlandeză este în general destul de specifică, ceea ce se datorează de ex. datorită faptului că în istoria acestei populații a existat adesea izolarea acesteia, precum și o scădere semnificativă a numărului de locuitori din această regiune a lumii. În astfel de condiții, pot exista așa-numitele efect fondator legat de faptul că într-o populație dată există o reducere a fondului genetic. Consecința acestui fenomen poate fi o creștere a frecvenței diferitelor boli cauzate de mutații genetice, inclusiv epilepsia nordică. În afară de această boală, există peste 30 de alte boli genetice, care sunt mult mai frecvente în populația finlandeză decât în ​​alte grupuri etnice. De asemenea, trebuie subliniat faptul că alte boli genetice destul de frecvente, cum ar fi fenilcetonuria sau fibroza chistică la finlandezi, nu sunt în general observate.

Epilepsia nordică este considerată o variantă a lipofuscinozei ceroide neuronale și este destul de rară - boala afectează una estimată din 10.000 de persoane din regiunea de nord a Finlandei. Atât femeile, cât și bărbații pot suferi de această unitate. Epilepsia nordică a fost descrisă destul de recent (prima publicație despre această boală a apărut în 1994) și a fost scrisă de o echipă condusă de A. Hirvasniemi.

Epilepsia nordică: cauze

Epilepsia nordică este cauzată de o mutație a genei care codifică proteina CLN8, localizată pe brațul scurt al cromozomului 8. Afecțiunea este moștenită într-o manieră autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că aveți nevoie de două copii ale genei mutante pentru a obține boala. De asemenea, este posibil să aveți o mutație. Se găsește în aproximativ 1 din 135 de finlandezi, dar a fi transportat nu duce la nicio abatere la o anumită persoană. Cu toate acestea, este legat de posibilitatea transmiterii mutației descendenților - dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației genei CLN8, riscul ca descendenții lor să dezvolte epilepsie progresivă cu întârziere mintală în fiecare sarcină a unui astfel de cuplu este de 25%.

Funcția proteinei CLN8 - atât normală, cât și patologică - nu este cunoscută până în prezent. Această proteină corespunde probabil pentru reglarea transportului diferitelor substanțe către una dintre organitele celulare - reticulul endoplasmatic. În cele din urmă, mutația are ca rezultat o creștere a morții celulelor nervoase și depunerea diferitelor substanțe în creierul pacienților - în principal proteine.

Epilepsie nordică: simptome

Cursul epilepsiei nordice este variabil - tabloul clinic se modifică odată cu vârsta pacientului. Primele simptome ale bolii apar devreme, în jurul valorii de 5-10. vârstă. La început, pacienții cu epilepsie progresivă cu întârziere mintală dezvoltă episoade repetate de convulsii. De obicei, acestea iau forma unor crize tonico-clonice, în timpul cărora se poate observa pierderea cunoștinței, o creștere semnificativă a tonusului muscular și convulsii. Sunt posibile și crize parțiale. În această perioadă a bolii, convulsiile epileptice apar de aproximativ 1-2 ori pe lună, durata lor de obicei nu depășește 15 minute. O trăsătură caracteristică a epilepsiei nordice este aceea că, atunci când un pacient începe să experimenteze crize epileptice, el dezvoltă și tulburări intelectuale, constând într-o deteriorare semnificativă a funcțiilor mentale.

Epilepsia nordică se agravează atunci când un pacient cu această afecțiune începe să se maturizeze. În această perioadă a vieții, frecvența convulsiilor crește de 1-2 ori pe săptămână. De asemenea, tulburările intelectuale devin din ce în ce mai pronunțate - pacienții pot prezenta tulburări de coordonare motorie sau incapacitatea de a dobândi cunoștințe. În cazuri rare, pacienții dezvoltă, de asemenea, diverse tulburări vizuale (de obicei constând din orbire).

Vârsta adultă este teoretic momentul în care epilepsia progresivă cu întârziere mintală se îmbunătățește. La vârsta adultă, pacienții care suferă de epilepsie nordică prezintă convulsii epileptice mult mai rar, de aproximativ 4 până la 6 ori pe an. Această perioadă a bolii este doar aparent cea mai ușoară, deoarece atunci apar deficitele intelectuale atât de mari încât pacienții devin incapabili de existență complet independentă.

Epilepsie nordică: diagnostic

Datorită etiologiei bolii, diagnosticul de epilepsie cu întârziere mentală progresivă se bazează pe teste genetice. Datorită testelor moleculare, devine posibilă confirmarea existenței mutației genei CLN8 la pacient, care este responsabilă pentru apariția epilepsiei nordice. Electroencefalografia (EEG) și testele imagistice (cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică a capului) pot juca, de asemenea, un rol util în diagnosticarea bolii. Efectuarea numeroaselor studii variate este utilizată în principal pentru a diferenția epilepsia nordică de alte entități, cum ar fi, de exemplu, encefalita cronică sau bolile mitocondriale.

Epilepsia nordică poate fi diagnosticată chiar înainte de nașterea umană - pot fi utilizate teste genetice prenatale în acest scop. Consilierea genetică este, de asemenea, disponibilă, în special pentru cei la care afecțiunea a fost diagnosticată anterior la un membru al familiei. Consilierea genetică se poate baza pe ștergerea genealogiei, dar și pe determinarea a ceea ce și dacă există riscul unei posibile transmiteri a bolii către descendenți.

Epilepsie nordică: tratament

În prezent, epilepsia nordică este o boală incurabilă - medicina nu cunoaște modalitățile prin care ar fi posibilă corectarea mutațiilor genetice existente la pacienții cu această entitate. În tratamentul pacienților cu această boală, numai tratamentul simptomatic este utilizat pentru a atenua simptomele pe care le experimentează. În acest caz, intervențiile medicale se concentrează pe administrarea de medicamente care deprimă funcționarea sistemului nervos, preparatele utilizate în acest scop includ benzodiazepine (cum ar fi clonazepam) sau săruri ale acidului valproic. Farmacoterapia pentru epilepsia nordică este utilă în special la pacienții adolescenți, când au cele mai multe convulsii.

Medicația poate ajuta la reducerea frecvenței convulsiilor epileptice, iar vestea proastă este că nu există metode pentru a încetini deteriorarea funcției intelectuale la pacienții cu epilepsie nordică.

Epilepsie nordică: prognostic

Epilepsia nordică este o boală progresivă, cu toate acestea progresia bolii este destul de lentă. În ciuda acestui fapt, afecțiunea duce din păcate la moartea prematură a celor care suferă de ea - speranța de viață pentru epilepsie progresivă cu întârziere mintală este de aproximativ 50-60 de ani.