La 11 iunie 2019, a fost inaugurată o expoziție informativă și educativă în Sejmul Republicii Polonia. „RARE Până la DATA?”, Dedicat problemelor bolilor rare și necesității de a introduce un sistem de îngrijire coordonată de specialitate pentru pacienți și familiile acestora. Organizatorul expoziției este Barbara Dziuk, membru al Parlamentului polonez și al Coaliției „Forța în gene”, care asociază organizații neguvernamentale care lucrează pentru îmbunătățirea situației pacienților cu boli genetice rare și a rudelor acestora. Patronatul expoziției a fost preluat de Mareșalul Sejmului Republicii Polonia și Ministerul Sănătății. Expoziția va dura până pe 17 iunie anul acesta.
„Parlamentul Republicii Polonia ar trebui să fie un spațiu pentru discuții despre chestiuni dragi oamenilor și despre nevoile acestora, așa că mă bucur că astăzi Sejm-ul a deschis o expoziție prezentând problemele bolilor rare - un subiect extrem de important pentru societate. Sper din toată inima că această inițiativă și alte inițiative similare vor contribui la creșterea gradului de conștientizare a bolilor rare și vor accelera implementarea schimbărilor sistemice, asigurând îngrijirea adecvată pentru pacienți și ajutor pentru aceștia și familiile lor în viața de zi cu zi dificilă cu care trebuie să facă față "- a declarat deputatul Barbara la deschidere Dziuk, membru al echipei parlamentare pentru organizația medicală, co-organizator al expoziției din Sejmul Republicii Polonia.
Rar găsit în număr
Bolile rare, conform definiției adoptate în Uniunea Europeană, sunt boli grave, adesea care pun viața în pericol, care afectează nu mai mult de 5 persoane din 10.000 și al căror tratament necesită eforturi speciale și coordonate ale multor specialiști. Majoritatea pacienților au boli care sunt chiar mai puțin frecvente, adică unul din 100.000 de persoane sau mai mult.
Sunt de obicei boli cu mai multe organe, dintre care până la 80% sunt determinate genetic și 50% din noile diagnostice privesc copiii. Cauzele non-genetice includ infecții, leziuni tisulare și efectele teratogene ale anumitor substanțe. Mulți pacienți suferă de alte comorbidități în același timp, ceea ce complică și mai mult procesul de tratament.
În prezent, sunt cunoscuți aproximativ 8.000. diferite boli rare, iar numărul lor continuă să crească pe măsură ce progresele în genetică înțeleg astăzi mecanismele bolilor necunoscute anterior. În ciuda progreselor în medicină, cauzele multora dintre ele rămân necunoscute.
Conform estimărilor Comisiei Europene, bolile rare afectează 6-8% din populație. Acest număr poate părea mic, dar economiile de scară înseamnă că în 27 de țări ale Uniunii Europene înseamnă aproximativ 246.000. cazuri de boală anual. În ciuda prevalenței scăzute, se estimează că numărul total de persoane afectate de boli rare în Uniunea Europeană variază între 27 și 36 de milioane.
Rar întâlnit în Polonia
În Polonia, există chiar 2-3 milioane de astfel de pacienți. Deci nu sunt atât de rare pe cât ai crede. Bolile rare constituie o problemă socială gravă și o provocare considerabilă pentru sistemul de sănătate și securitate socială.
Cu toate acestea, situația pacienților polonezi diferă semnificativ de standardele de îngrijire din Europa de Vest. Problema de bază este încă un diagnostic rapid și corect, care în Polonia este uneori numit „odiseea diagnostic” de către pacienții înșiși, deoarece consultă chiar și mai mulți medici de diferite specializări, iar diagnosticul durează nu atât de multe luni, cât și de ani. Din păcate, boala progresează de obicei în această perioadă, provocând deseori ravagii ireversibile în organism.
În afară de problema diagnosticului, pacienții din Polonia se luptă cu lipsa reabilitării și a îngrijirii de specialitate. Adesea le este greu să găsească un centru de tratament calificat, multidisciplinar și cuprinzător. Până în prezent, doar câteva unități de referință au fost create pentru a oferi asistență profilată și dedicată pacienților care se confruntă cu boli statistice rare.
„Pacienții cu boli rare din Polonia se confruntă cu multe probleme - pornind de la diagnosticarea dificilă, prin bariere în accesarea terapiei, inclusiv reabilitare, lipsa centrelor de referință și siguranță socială insuficientă. De aici, nevoia urgentă de schimbări - soluții sistemice care să permită crearea unui model de îngrijire medicală și socială cuprinzătoare și coordonată pentru acești pacienți - subliniată în timpul inaugurării expoziției Maria Libura, vicepreședinte al Societății poloneze de comunicare medicală, președinte al Asociației poloneze pentru ajutorarea persoanelor cu sindrom Prader-Willi și membru al Coaliției " Forța în gene ”- co-organizator al expoziției la Parlamentul polonez. „Ne bucurăm că Planul Național pentru Boli Rare a intrat în cele din urmă pe lista de lucru legislativă a guvernului.Să sperăm că procesele au început acum aproape un deceniu, incl. de data aceasta de către Fundația noastră se va încheia cu implementarea unor soluții specifice în beneficiul pacienților cu fibroză chistică "- adaugă Paweł Wójtowicz de la Fundația pentru Ajutor pentru Familii și Fibroza Chistică MATIO, de asemenea membru al coaliției„ Forța în gene ”.
Punerea în aplicare a Planului național pentru boli rare nu este doar un postulat de experți și pacienți, ci și o recomandare a Consiliului European din 8 iunie 2008. Conform acestei recomandări, fiecare stat membru ar trebui, până în 2013, să elaboreze și să pună în aplicare o strategie pentru diagnosticul și tratamentul bolilor rare. . Țările Uniunii Europene sunt obligate să facă acest lucru în temeiul Directivei 2011/24 / UE a Parlamentului European și a Consiliului din 9 martie 2011.
Deja în 2008, la inițiativa comunităților de pacienți, care s-au întâlnit cu un mare sprijin și interes din partea medicilor, s-a început lucrul la crearea unei strategii coerente pentru îngrijirea pacienților sub forma Planului național pentru bolile rare. Din păcate, documentul, care a fost modificat în mod repetat, nu a trecut încă pe calea legislativă completă și nu a fost implementat
Coaliția „Puterea în gene”
Coaliția „Forța în gene” este rodul multor ani de experiență a persoanelor care cunosc bolile rare „din prima mână” și se străduiesc să ofere îngrijire rațională pacienților care suferă de aceste entități dificile de boală. Coaliția este formată din organizații neguvernamentale care au dezvoltat o viziune comună asupra nevoilor reale ale pacienților și familiilor acestora.
Scopul coaliției „Forța în gene” este de a stabili o strategie națională cuprinzătoare pentru bolile rare în Polonia.
Coaliția „Forța în gene” include în prezent: Fundația pentru Ajutor pentru Familii și Persoanele cu Fibroză Chistică „Matio”, Asociația Poloneză pentru Ajutor pentru Persoanele cu Sindrom Prader-Willi, Fundația AJUTORUL CUNOAȘTERII pentru persoanele cu Mucopolizaharidoză, Asociația Familiilor care suferă de sindromul Marfan și alte echipe determinată genetic „Să ne ajutăm copiii”, Alba Julia - Asociația pacienților cu boala Recklinghausen și alte facomatoze.
Mai multe informații: http://silawgenach.pl/
Rare excluse social
Introducerea de soluții eficiente în domeniul bolilor rare necesită integrarea sănătății și a asistenței sociale și a educației.
„Bolile rare sunt o provocare nu numai pentru medici, ci mai ales pentru pacienți și familiile lor. În momentul diagnosticului, pacientului îi lipsesc foarte des informații despre ce trebuie să facă în noua situație. Un diagnostic care se face adesea „întoarce viața cu susul în jos” - necesită reorganizarea și prioritizarea acestuia. Adesea, pacientul este exclus din viața socială într-un moment, la fel ca și rudele sale, care de obicei renunță la activitatea profesională și se dedică în întregime îngrijirii bolnavilor.
Organizațiile de pacienți vin în ajutor în timp ce așteaptă îngrijirea completă a pacientului. Adesea devin prima și principala sursă de informații despre boală pentru pacienții nou diagnosticați și le permit să se regăsească într-o nouă realitate "- a spus Jacek Sztajnke, vicepreședinte al Fundației pentru distrofie musculară a proiectului părinte, tatăl lui Patrick - care suferă de distrofie musculară Duchenne și a adăugat: „Mă bucur că problemele pacienților și ale familiilor lor au șansa de a fi observate și prin această expoziție avem ocazia să arătăm o bucată din viața noastră.
Merită știut
Expoziție informativă și educațională intitulată „ÎNTÂLNIRE RARE?”, Afișat în holul principal al clădirii Sejm din Republica Polonia, este dedicat problemei bolilor rare și indică direcțiile soluțiilor pentru introducerea unui sistem de îngrijire specializată coordonată pentru pacienți și familiile acestora. Opt boli rare selectate sunt caracterizate pe scurt pe tabelele individuale, inclusiv fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, boala Fabry și sindromul Prader-Willi.
Organizatorul expoziției este Barbara Dziuk, membru al Parlamentului polonez și al Coaliției „Forța în gene”, care constă din: Fundacja Pomocy Rodzinom și Pacienții cu Fibroză Chistică „Matio”, Asociația Poloneză pentru Persoanele cu Sindrom Pradera-Willi, Fundația „MIGHT HELP” pentru persoanele care suferă de Mucopolizaharidoză, Asociația familiilor care suferă de sindromul Marfan și alte echipe determinate genetic „Să ne ajutăm copiii”, Alba Julia - Asociația pacienților cu boala Recklinghausen și alte boli de faromatoză, și cu sprijinul Fundației „Proiect părinte distrofie musculară” și Asociația familiilor cu boala Fabry 'ego.
Patronatul expoziției a fost preluat de Mareșalul Sejmului Republicii Polonia și Ministerul Sănătății.
Expoziția va dura până pe 17 iunie anul acesta.
Surse:
- Raportul „Bolile rare în Polonia - starea actuală și perspectivele”, M. Libura, M. Władysiuk, Varșovia 2016;
- Regulamentul (CE) nr. 141/2000 al Parlamentului European și al Consiliului din 16 decembrie 1999 privind medicamentele orfane;
- Lista lucrărilor legislative și de programe ale Consiliului de Miniștri (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
