„Atrofia musculară spinală (SMA) este cea mai frecventă boală dintre așa-numitele boli rare. Cursul său este dramatic și se încheie cu moartea. Până acum, am reușit să oferim îngrijire doar pacienților cu SMA. Acum avem o terapie care inhibă simptomele clinice și progresia bolii în toate tipurile de SMA. Din păcate, nu este disponibil pentru toți pacienții ”, a spus prof. dr hab. Barbara Steinborn în timpul VI-ului "Weekend cu SMA" din acest an.
Atrofia musculară spinală (SMA -ang.atrofie musculară spinală) este o boală genetică cronică care implică leziuni ireversibile ale neuronilor motori din măduva spinării care sunt responsabili de dezvoltarea și funcționarea tuturor mușchilor scheletici. Simptomele includ: slăbiciune musculară scheletică, pareză motorie, tulburări de deglutiție și insuficiență respiratorie. SMA vine în 4 tipuri principale de la I la IV. Fiecare are simptome și curs diferite, dar în cele din urmă duce la moarte. Aproximativ 700 de persoane care suferă de SMA locuiesc în Polonia.
Citește și:
Atrofia musculară a coloanei vertebrale - cauze, simptome, tratament, prognostic
Despre tratament și călătoria cu SMA
În fiecare an, polonezii cu SMA - copii, adolescenți și adulți, împreună cu rudele lor, tutori și specialiști - medici, psihologi, nutriționiști, reabilitatori se întâlnesc în timpul așa-numitelor „Weekend cu SMA”. Congresul, care este al doilea ca mărime din Europa și al treilea ca mărime din lume, este organizat de Fundația SMA. „Weekendul cu SMA” din acest an a avut loc în perioada 23-25 august la Varșovia sub Patronatul Onorific al soției președintelui Republicii Polone Agata Kornhauser-Duda și Patronatul Media al Poradnikzdrowie.pl.
În prima zi a întâlnirii, au avut loc simultan un seminar despre SMA pentru specialiștii din industria medicală și ateliere pentru persoanele cu SMA și rudele acestora. În timpul seminarului, medici, kinetoterapeuți, specialiști din străinătate și reprezentanți ai organizațiilor neguvernamentale au aflat despre cele mai noi standarde în tratamentul și îngrijirea pacienților cu SMA. În același timp, pacienții cu SMA și însoțitorii lor, incl. au urmărit spectacole de boccia, au practicat pilates și au ascultat prelegeri despre muncă, călătorii și viața de zi cu zi cu SMA, precum și despre coexistență, comunicare și relații de partener.
Ateliere tematice pe tehnici neinvazive pentru îndepărtarea secrețiilor din tractul respirator, metode de tratare a infecțiilor la domiciliu, profilaxia coloanei vertebrale pentru îngrijitorii care trebuie să mute persoanele cu SMA, tehnici de respirație și relaxare - tot în a treia zi a întâlnirii SMA.
Avem un progres în tratament
A doua zi a „Weekendului cu SMA” a fost dominată de o dezbatere cu participarea eminenților specialiști și reprezentanți ai instituțiilor de stat cu privire la noua terapie SMA deja disponibilă în SUA și multe țări europene și cu privire la crearea unui acces mai bun la tratamentul SMA în Polonia.
- Avem o adevărată revoluție în tratamentul SMA. În cele din urmă, avem o terapie salvatoare. Previne dezvoltarea simptomelor clinice ale bolii la pacienții de toate vârstele, la copii și adulți și cu orice tip de SMA. Terapia este înregistrată și sigură, iar centrele neurologice poloneze sunt pregătite pentru tratament, dar așteptăm acțiuni obligatorii ale Ministerului Sănătății cu privire la rambursare, deoarece terapia este foarte costisitoare - a spus prof. dr hab. Barbara Steinborn de la Departamentul și Clinica de Neurologie a Vârstei Dezvoltării de la Universitatea de Medicină din Poznań.
- Și este important ca pacientul să primească tratament cât mai devreme și cât mai curând posibil pentru a evita dezvoltarea bolii și moartea. În acele țări în care a fost introdus programul de acces liber EAP, terapia a intrat deja în sistemul de rambursare - a adăugat Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, de la Departamentul și Clinica de Neurologie a Spitalului Central de Predare din Varșovia.
Ministrul adjunct al Sănătății, Józefa Szczurek-Żelazko, care a participat la dezbatere, i-a asigurat pe participanții la „Weekendul cu SMA” că din aprilie anul acesta. comisia economică este deja în discuții cu compania care produce un preparat pentru pacienții care suferă de SMA. Ministerul Sănătății este angajat să ajungă la un acord. Departamentul va lua o decizie de rambursare după ce comitetul și-a prezentat regulile.
Abia așteptăm. Plecăm.
Participanții la dezbatere au vorbit și despre alte soluții care permit pacienților cu SMA acces la diagnosticarea precoce și tratament coordonat. - Visul neurologilor pediatrici este de a examina nou-născuții pentru SMA ca parte a testelor de screening existente. Datorită screening-ului, vom putea „prinde” mai repede copiii cu SMA, vom introduce noi terapii mai repede în ei și vom preveni dezvoltarea bolii - a spus prof. Barbara Steinborn.
De asemenea, sunt necesare centre de referință pentru tratamentul SMA situate în fiecare voievodat, astfel încât pacienții să nu fie nevoiți să se mute dintr-un capăt al țării în altul, care vor implementa, de asemenea, studii clinice de noi terapii. De asemenea, este important să se creeze o listă accesibilă la nivel național, de specialiști în tratamentul și îngrijirea pacienților cu SMA, astfel încât aceștia să nu piardă timpul în căutarea specialiștilor corespunzători.
- Așteptăm rambursarea noii terapii, astfel încât familiile poloneze să nu trebuiască să emigreze în străinătate în căutarea tratamentului pentru copiii lor sau să aștepte moartea lor. Cu toate acestea, nu vedem SMA în Programul Național pentru Tratamentul Bolilor Rare, la care se lucrează de mulți ani. Motivul este simplu - nu avem timp pentru asta - a declarat Kacper Ruciński, președintele Fundației SMA. - Avem nevoie de un program de referință pentru SMA care poate fi reprodus în alte boli rare.
