Am fost diagnosticat cu o mutație a genelor FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G într-un sistem heterozigot. Am făcut acest test pentru că tatăl meu are trombofilie congenitală. Ce înseamnă această combinație de mutații genetice? Sunt expus riscului de apariție a trombozei și am?
Da, aceste mutații sunt asociate cu un risc ușor crescut de tromboembolism la dumneavoastră. Prin urmare, ar trebui să evitați factorii pro-coagulării, cum ar fi fumatul sau medicamentele orale - estrogeni.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Prof. suplimentar Dr. Aleksandra Jezela-StanekEste specializat în genetică clinică de câțiva ani. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorială a Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferă consultații telefonice pacienților care doresc să discute rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă cu diagnosticul cauzelor genetice ale defectelor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și insuficienței sarcinii.
Pacienții au posibilitatea de a obține informații despre efectele unui anumit rezultat al testului ADN, despre necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru efectuarea și apoi diagnosticarea bolii. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea accentuată de aceștia pe forumurile de pe internet.
