Microcefalie sau microcefalie - cauze, simptome și tratamentul microcefaliei

Microcefalia (microcefalia) este o malformație congenitală care duce la o reducere a dimensiunii capului și, în consecință, a creierului. În consecință, microcefalia este adesea însoțită de trăsături ale dizabilității intelectuale, precum și de alte disfuncții ale sistemului nervos. Care sunt cauzele și simptomele microcefaliei? Este posibil să se vindece această malformație?

Microcefalia (microcefalia) este o malformație congenitală care duce la o scădere a dimensiunii normale a capului și, prin urmare, a creierului (în microcefalie, greutatea creierului este mai mică de 900 g). Prin urmare, persoanele cu microcefalie prezintă în majoritatea cazurilor întârziere în dezvoltare (dizabilitate intelectuală).

Capul este măsurat imediat după naștere - între zona chiar deasupra parghiei până la partea cea mai posterioară a osului occipital. Dacă rezultatul măsurătorii este semnificativ sub norma stabilită pentru o anumită vârstă și sex, aceasta înseamnă microcefalie.

Prevalența microcefaliei este estimată la aproximativ 1/1000 de persoane.

Microcefalie (microcefalie): cauze

1. FACTORI GENETICI

• aberații numerice și structurale ale cromozomilor, incl. trisomie, adică prezența unui supliment - al treilea - cromozom. Prin urmare, microcefalia poate apărea în cursul unor afecțiuni precum: sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Down (trisomia 21 - microcefalie moderată) sau sindromul Patau (trisomia 13), sindromul țipătului de pisică (ștergerea 5p), sindromul Wolf. Hirschhorn (ștergere 4p);
• boli condiționate de mutații genetice unice, de exemplu, sindromul Rett, sindromul Seckel, sindromul Smith-Lemli-Opitz, microcefalia familială autozomală dominantă, microcefalia familială autozomală recesivă;
• boli condiționate de predispoziție genetică și factori de mediu (boli multifactoriale);

De asemenea, citiți: Buzele și palatul fisurat - cauze și tratament Spina bifida - o malformație gravă a fătului Hidrocefalie - cauze și simptome. Tratamentul hidrocefaliei

2. FACTORI NENENETICI

• boli neinfecțioase ale sistemului nervos central al fătului în perioada pre- și postnatală (ischemie și hipoxie, sângerări în sistemul nervos, leziuni perinatale);

Cauza microcefaliei poate fi virusul Zika, transmis de țânțarii tigru, avertizează serviciile medicale din Brazilia, unde de la începutul anului 2015 au fost raportate 3.174 de cazuri de naștere a copiilor cu microcefalie.

• infecții intrauterine congenitale ale fătului (citomegalie, toxoplasmoză, rubeolă, herpes);
• substanțe chimice și droguri (tutun, alcool, droguri - în special cocaină și opiacee, anumite medicamente, de exemplu, anti-epileptice, cum ar fi hidantoina sau derivații fenobarbitați, carbamazepina);
• boli materne (diabet și fenilcetonurie maternă - microcefalia este cea mai frecventă și cea mai gravă complicație la copiii mamelor care suferă de această boală);
• malnutriție;

Microcefalie (microcefalie): simptome

Microcefalia coexistă adesea nu numai cu caracteristicile dizabilității intelectuale, ci și cu alte tulburări ale sistemului nervos central. Ele pot duce la ele, printre altele infecții intrauterine. De exemplu, citomegalia congenitală se caracterizează, pe lângă microcefalie, prin greutate redusă la naștere, microgrie, microgrie, retinită și coroidită, pierderea auzului și întârzierea psihomotorie. La rândul său, rubeola congenitală este cauza, printre altele defecte ale inimii și ale urechii medii precum și cataractă și disfuncții ale sistemului osos.

Cercetările au arătat că consumul de alcool în timpul sarcinii determină o creștere de aproape 2 ori a riscului de microcefalie cu alte defecte de dezvoltare. Aceasta include așa-numitul sindrom de alcool fetal în care microcefalia coexistă cu disfuncții cognitive semnificative, dezvoltarea fizică afectată și trăsăturile dismorfice caracteristice ale scheletului facial.

Pe de altă parte, femeile care au fumat în timpul sarcinii dau naștere copiilor a căror greutate la naștere este cu 150-250 de grame mai mică decât cea a nou-născuților de mame nefumătoare.

În schimb, sugarii de mame care iau mai multe medicamente antiepileptice în timpul sarcinii sunt mai des malformații severe, hipotrofie intrauterină (creștere anormală a bebelușului în uter), hipoplazie (dezvoltare insuficientă) a părții medii a feței și a degetelor.

Microcefalie (microcefalie): diagnostic

Pe lângă examinarea fizică (măsurarea capului) și imagistica (tomografia computerizată a capului, imagistica prin rezonanță magnetică), se efectuează și teste de sânge (pentru a exclude infecția). Dacă se suspectează o microcefalie genetică, copilul este trimis pentru testarea cariotipului.

Microcefalie (microcefalie): tratament

Tratamentul microcefaliei nu este posibil.

Potrivit expertului, Maciej Pawłowski, medic rezident - pediatrie

Microcefalia este unul dintre cele mai frecvente simptome clinice întâlnite în practica pediatrică. Se găsesc atunci când cea mai mare circumferință a capului (măsurată între zona chiar deasupra frunzei se încrețește până la cel mai posterior os occipital) este mai mică de minus 3 abateri standard. Prevalența este estimată la aproximativ 1 / 1.000 de nou-născuți. Cele mai frecvente cauze ale microcefaliei includ: boli neinfecțioase ale sistemului nervos central al fătului, infecții congenitale intrauterine ale fătului, substanțe chimice / medicamente, boli ale mamei însărcinate și factori sociodemografici. Microcefalia poate fi, de asemenea, determinată genetic, necesitând analiza cariotipului. Din păcate, se dovedește adesea că o circumferință a capului prea mică duce la dizabilități intelectuale și alte disfuncții ale sistemului nervos central.

Articol recomandat:

Virusul zika poate provoca microcefalie. Simptome și căi ale infecției cu virusul zika