definiție
Hemofilia este o boală care provoacă anomalii de coagulare a sângelui. În condiții normale, sângele se coagulează după o anumită perioadă de timp. În cazul hemofiliei, acest timp este prelungit. Hemofilia sunt anomalii genetice legate de cromozomul X: prin urmare, acestea nu afectează copiii și sunt transmise de femei. Tulburările sunt legate de un defect al unor factori de coagulare. Există mai multe manifestări ale bolii: hemofilia A, B sau C. În funcție de factorul de coagulare afectat, va apărea o formă sau alta a bolii. În cadrul hemofiliei A, cel mai frecvent, este factorul VIII care este afectat; în hemofilia B sau boala de Crăciun, este factorul IX.
simptome
Tulburările de coagulare vor depinde de numărul de factori lipsă și vor fi mai importante dacă deficitul este important. Ele se manifestă prin:
- formarea vânătăilor datorate traumatismelor, deși acestea sunt minime;
- hemartroza, prezența sângelui în articulații (genunchiul este cel mai afectat);
- sângerare ușoară în caz de abatere cutanată minimă.
Simptomele apar precoce (adesea încă din copilărie)
diagnostic
Diagnosticul este stabilit după un test general de coagulare care elimină alte tulburări de coagulare și include următoarele teste efectuate pe o probă de sânge:
- timpul de protrombină sau PT (un alt factor de coagulare). Protrombina este sintetizată de ficat și o PT normală este aproape de 100% (este cazul în hemofilie);
- timpul de sângerare sau TS care determină timpul de coagulare a sângelui. Se pot folosi două tehnici. Variază între 2 și 5 minute în funcție de tehnica folosită;
- doza de trombocite (normal: 150.000-450.000);
- timp parțial de tromboplastină activat sau timp de cefalină (TTPA). ACT variază de la un subiect la altul și se prelungește în caz de hemofilie.
Doza specifică a diferiților factori va permite diagnosticarea cu exactitate a tipului de hemofilie.
tratament
Boala nu poate fi vindecată. Tratamentul se va baza, în caz de sângerare, pe administrarea intravenoasă a factorului de coagulare defect. Educația pacientului și a rudelor lor este importantă: trebuie să aveți grijă pentru a evita accidentările și trebuie să știți cum să reacționați în caz de sângerare. Sângerări frecvente mici, cum ar fi sângerarea de la gură și gingii, pot fi tratate local cu acid tranexanic.
