Hemocratoza este o tulburare genetică care implică o acumulare de exces de fier în organism și în special în anumite organe. Inima, ficatul, pielea și pancreasul sunt principalele organe afectate.
Fierul este folosit de organism în funcție de nevoile sale. Excesul de fier este îndepărtat în mod natural. În hemocromatoză, o anomalie genetică va provoca un mesaj paradoxal de lipsă de fier care va provoca o creștere a absorbției dumneavoastră digestive.
Pentru ca o persoană să dezvolte boala, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte, ceea ce va cauza boala. În acest caz, gena este transmisă. Alte afecțiuni pot fi, de asemenea, responsabile pentru un exces de fier în organism, cum ar fi bolile hematologice și bolile hepatice, cum ar fi ciroza în stadiu avansat.
Semnele clinice sunt variate și depind de organele afectate:
Căutarea genei defecte (HFE) este efectuată dacă rezultatele analizei permit orientarea diagnosticului către hemochromatoză.
În funcție de rezultatul analizelor de sânge, se pot efectua următoarele teste complementare:
Acest tratament va fi făcut pe viață. Uneori se folosesc tratamente care împiedică acțiunea fierului. Un transplant de ficat poate fi luat în considerare dacă boala este avansată.
Tag-Uri:
Sănătate Medicamente Știri
Fierul este folosit de organism în funcție de nevoile sale. Excesul de fier este îndepărtat în mod natural. În hemocromatoză, o anomalie genetică va provoca un mesaj paradoxal de lipsă de fier care va provoca o creștere a absorbției dumneavoastră digestive.
Pentru ca o persoană să dezvolte boala, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte, ceea ce va cauza boala. În acest caz, gena este transmisă. Alte afecțiuni pot fi, de asemenea, responsabile pentru un exces de fier în organism, cum ar fi bolile hematologice și bolile hepatice, cum ar fi ciroza în stadiu avansat.
simptome
De obicei, pacientul nu prezintă simptome de câțiva ani. Acumularea fierului în organism este progresivă.Semnele clinice sunt variate și depind de organele afectate:
- oboseală;
- culoarea pielii bronzate;
- hepatomegalie (mărirea ficatului), care poate duce la ciroză;
- tulburări de ritm cardiac;
- edem localizat în glezne;
- dureri articulare;
- debutul diabetului
diagnostic
Diagnosticul se face din analize de sânge:- dozarea feritinei serice (rata fierului în organism);
- Dozarea saturației transferrinei în special.
Căutarea genei defecte (HFE) este efectuată dacă rezultatele analizei permit orientarea diagnosticului către hemochromatoză.
În funcție de rezultatul analizelor de sânge, se pot efectua următoarele teste complementare:
- RMN al ficatului, care poate prezenta semne de suprasarcină de fier;
- căutarea diabetului;
- examene cardiace;
- Puncția biopsiei hepatice uneori pentru a evalua efectele asupra ficatului.
tratament
Tratamentul se bazează pe practica sângerării, ceea ce permite reducerea vitezei de fier. În mod normal, se extrag 500 ml. de sânge Sunt efectuate inițial în fiecare săptămână, apoi sunt distanțate la fiecare câteva luni, odată obținut soldul.Acest tratament va fi făcut pe viață. Uneori se folosesc tratamente care împiedică acțiunea fierului. Un transplant de ficat poate fi luat în considerare dacă boala este avansată.
