Cel mai tânăr polonez cucerind Muntele Everest - Sylwia Bajek și Szczepan Brzeski, care își încheie Coroana Pământului cu acest summit, susțin conștientizarea simptomelor bolii Pompe în timpul expediției lor. În Polonia, pacienții cu această boală așteaptă până la 8 ani pentru diagnostic. Acțiunea însoțește campania „Everestul nostru”.
Când urcă pe Muntele Everest, alpiniștii experimentează simptomele cu care se confruntă zilnic persoanele cu boala Pompe - oboseală, probleme respiratorii sau slăbirea mușchilor membrelor. Pentru pacienți, chiar urcarea scărilor de jos este ca și cum ai urca o mie de mii. De aceea, ambasadorii proiectului Our Everest, a căror sarcină este să popularizeze cunoștințele despre boala Pompe, sunt vârfuri montane.
- Pentru noi, mișcările lente sau nevoia de a lua pauze frecvente pentru a respira pe drum în sus sunt situații extreme, pentru persoanele care suferă de boala Pompe face parte din viața de zi cu zi „obișnuită”. Ei urcă pe Everest, Kilimanjaro și Muntele Blanc în fiecare zi. Fiind în munți, ne amintim cum este și din perspectiva Himalaya, de unde plecăm în orice moment, simptomele bolii Pompe ne sunt extrem de apropiate. Susținem puternic și conștient Campania Nasz Everest și sprijinim pacienții în lupta lor persistentă cu boala ”, spun Sylwia și Szczepan.
Sunt 40, poate 400
Scopul principal al Asociației pacienților cu boală Pompe și al campaniei „Everestul nostru” este de a concentra atenția publicului și a medicilor asupra simptomelor bolii. Boala Pompe afectează 5.000-10.000 de oameni din Europa. Boala Pompe apare aproximativ o dată la 40.000 de nașteri. Afectează mai puțin de 200.000 de oameni în Statele Unite și nu mai mult de 5.000-10.000 în Europa.
- Până în prezent, boala Pompe a fost diagnosticată la aproximativ 40 de pacienți din Polonia. Între timp, dacă incidența acestei boli în populația poloneză este similară cu cea din alte țări europene, poate există chiar și de 10 ori mai mulți dintre acești pacienți în țara noastră. Cu toate acestea, pot rămâne nediagnosticate, mai ales în cazurile cu debut clinic tardiv la copiii mai mari sau adulți, care de obicei dezvoltă boala foarte insidios, spune geneticianul Dr. Marek Bodzioch, CMUJ.
8 ani până la diagnostic
Datorită conștientizării sociale scăzute a bolii și similitudinii simptomelor acesteia cu distrofiile musculare obișnuite, diagnosticul adecvat al bolii Pompe poate dura până la 8 ani. Acest lucru reduce șansele ca pacienții care se luptă cu boala în stadiu târziu să înceapă tratamentul rapid, să întârzie formarea modificărilor ireversibile și capacitatea de a duce o viață activă.
Este posibil ca pacienții să nu știe că au boala Pompe și chiar și medicii sunt relativ puțin conștienți de boală. Se întâmplă ca medicii care văd un pacient cu simptome ambigue de înrăutățire a capacității fizice sau a insuficienței respiratorii progresive să nu ia întotdeauna în calcul posibilitatea bolii Pompe, adaugă Dr. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński trăiește cu diagnosticul bolii Pompe de 15 ani. Chiar dacă astăzi mersul la etajul 4 este o provocare pentru el, îi plăcea să urce pe munți. Pasiunea sa a fost oprită de boala Pompe în curs de dezvoltare. - Simptomele fizice ale bolii mele au început când aveam 21-22 de ani. A fost un sentiment crescut de oboseală, o scădere treptată a toleranței la efort.În cele din urmă, după 2-3 ani, a ajuns la punctul că am început să simt multă somnolență în timpul zilei, care s-a agravat în timp. Am confundat totul cu oboseala, l-am lăsat pe un stil de viață intens. În acest fel, cu insuficiență respiratorie severă, am fost internat în spital și am aflat că sunt la doar câteva săptămâni distanță de a fi nevoit să folosesc un aparat de respirat, relatează Maciej Ptasiński, președintele Asociației pacienților cu boală Pompe.
Boala Pompe are multe simptome nespecifice care seamănă cu cele ale altor boli neuromusculare (de exemplu distrofie, miopatie congenitală, boli ale neuronilor motori).
Una dintre puținele pentru tratament
Boala Pompe este o tulburare neuromusculară de origine genetică cauzată de o deficiență a unei enzime care descompune una dintre substanțele metabolismului (glicogen). Ca urmare a acestei deficiențe, polizaharidele se acumulează în celulele musculare, ceea ce duce la distrugerea și slăbirea mușchilor membrelor și a mușchilor respiratori. Boala Pompe afectează oameni de toate vârstele. În prezent, poate fi tratat cu succes cu o terapie care completează deficiența enzimatică în corpul pacientului și oferă șansa unei vieți active.
- Boala Pompe este una dintre puținele boli genetice care pot fi tratate eficient în mod cauzal și, în plus, tratamentul este rambursat și în Polonia - adaugă dr. Marek Bodzioch.
Lipsa îngrijirii medicale adecvate în cazul bolii Pompe și diagnosticarea întârziată cresc probabilitatea de invaliditate și insuficiență respiratorie severă.
În fiecare an, fără un diagnostic adecvat, riscul de a folosi un scaun cu rotile crește în medie cu 13% de la an la an. Pe de altă parte, riscul utilizării aparatului respirator crește cu 8% de la an la an. În prezent, boala Pompe poate fi diagnosticată pe baza unui simplu test de picătură de sânge uscat, la care medicii, printre altele, au acces neurologi.
NASZ EVEREST - prima campanie despre boala Pompe din Polonia
Everestul nostru este prima campanie din Polonia care vizează atragerea atenției asupra bolii Pompe și sprijinirea pacienților. Oferă informații fiabile despre boala Pompe, simptomele, tratamentul și ereditatea acesteia. Un element important al proiectului este, de asemenea, introducerea subiectului bolii Pompe publicului și contribuirea la ruperea izolației sociale cu care se confruntă pacienții.
Campania Nasz Everest este creată în cooperare cu Asociația pacienților cu boală Pompe, Sanofi Genzyme, RK Rescue Support Foundation și EVERTEAM 2017.
Merită știutMai multe despre campania Our Everest găsiți pe site-ul: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
