Fără teste invazive Sindromul Down poate fi detectat în Spania numai cu un test de sânge matern. În acest moment, testul va fi disponibil doar în spitale private, deoarece prețul său, în jur de 700 de euro, nu a convins autoritățile medicale să-l ofere în centre publice.
În primul rând, vor fi centrele Spitalului Quirón-USP Group și, începând cu luna ianuarie, până la 50 de spitale private din Spania vor oferi primul test de diagnostic prenatal non-invaziv pentru a detecta anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, după 10 săptămâni de gestație. Cu o sensibilitate apropiată de 100%, acest test va înlocui amniocenteza clasică, o metodă fără riscuri, în centrele care au stabilit un acord cu LABCO, o rețea de laborator europeană.
Protocolul obișnuit pentru a exclude o modificare cromozomială este de a efectua o ecografie între 11 și 13 săptămâni de gestație. "Acolo se măsoară plierea nucală și alți parametri indicanți ai modificărilor fetale. Împreună cu vârsta maternă și datele unui test de sânge care evaluează doi hormoni, de asemenea, în săptămâna 12, se stabilește riscul de a avea un sindrom Down. sau un alt tip de alterare, cum ar fi spina bifida sau o altă tulburare ", explică Sergio Haimovich, de la Serviciul de Ginecologie și Obstetrică al Spitalului del Mar din Barcelona. Cu toate acestea, perioadele în care este efectuat acest screening variază în funcție de comunitatea în care trăiește femeia.
Dacă riscul este mare, femeia este trimisă pentru a efectua un alt test, în acest caz invaziv. Există două opțiuni: biosia coristică sau prelevarea de viloze corionice și amniocenteza. Prima are loc între săptămânile 12 și 13 și a doua după 15 săptămâni de gestație. "Dacă există un istoric de probleme genetice, se alege o biopsie, deși depinde de spital și de experiența medicului într-un test sau altul. În mod normal, cea care se efectuează cel mai mult este amniocenteza. Principala problemă este că implică un risc a avortului care afectează una din 250 de gestații și riscul este mai mare în cazul biopsiei ", spune Haimovich.
A doua etapă, realizarea testelor invazive, este ceea ce ar fi evitat cu noul test și cu acesta riscurile pentru mamă și făt. "Acest test este oferit atunci când primul screening oferă un risc ridicat de modificări. Deoarece acel screening detectează doar 85% din cazuri și are, de asemenea, 5% fals pozitiv", explică Vincenzo Cirigliano, specialist în genetica moleculară a LABCO.
Din 1997, se știe că atunci când o femeie este însărcinată, sângele ei poartă, pe lângă ADN-ul său, ADN-ul fătului. Analiza lansată de LABCO evaluează acum riscul de anomalii cromozomiale fetale mai frecvente prin măsurarea cantității relative de cromozomi din sângele matern. „Unul dintre avantaje este că se poate face începând cu săptămâna 10 și, deși este necesar să aștepți între opt și 10 zile pentru a avea rezultatele, femeia își cunoaște riscul înainte de celelalte metode”, spune Cirigliano.
În plus, studiile publicate pe acest test indică faptul că ratele sale de detecție sunt de 99%, cu o rată falsă pozitivă de doar 0, 1%, pentru trisomiile cele mai frecvente, 21 (responsabil pentru sindromul Down) și 18 (sau sindromul Edwards). "Deși detectează, de asemenea, trisomia cromozomului 13 (sau sindromul Patau), eficacitatea sa în acesta este mai mică, în jur de 88-89%", spune acest genetician.
Cu toate acestea, acest expert subliniază că, în cazul în care analiza arată prezența unei anomalii cromozomiale, femeia ar trebui să fie supusă unei biopsii corionice de vile. Ceva pe care Haimovici nu îl înțelege. "Nu are sens să duplicăm probele. Am înțeles că înlocuiește testele invazive. În alte țări, precum Israel, am înțeles că doar analiza este făcută", spune el. Dar, Cirigliano susține că „doar rezultatele pozitive trebuie confirmate cu biopsia corionică și acest lucru este comun în toate țările, există și o declarație despre societatea internațională de diagnostic prenatal (ISPD)”.
Miguel del Campo, șeful Serviciului de Genetică al Spitalului Vall d’Hebron din Barcelona, consideră surprinzător și efectuarea biopsiei după ce a obținut rezultatul analitic. "Nu inteleg. Probabil o fac ca precautie, dar acest test de sange a fost deja validat in multe studii."
În ceea ce privește prețul său, deși în alte țări, precum Germania și SUA, acestea îl oferă pentru 1.200 de euro, în Spania acesta va fi vândut pentru 700 de euro. "În ultimele luni, eficiența secvențierii a fost îmbunătățită, ceea ce a redus semnificativ costurile și acest lucru face ca testul să fie accesibil unui procent mai mare al populației, deși cred că prețul va fi prima barieră din Spania, peste toate într-o țară care acoperă gratuit costurile tehnicilor invazive ”, spune acest expert în genetică.
Deoarece femeile care merg la centre private vor trebui să plătească din buzunar pentru prețul acestui test, deoarece, pentru moment, nicio companie de asigurări medicale nu a inclus acest test în portofoliul de servicii. Del Campo consideră că sistemul de sănătate publică va dura câțiva ani pentru a adopta acest test. "Presupun că, odată cu trecerea timpului și scăderea tehnicii, aceasta va sfârși în sfârșit în toate spitalele", adaugă el.
În ceea ce privește dacă reforma legislației privind avortul poate afecta cererea pentru acest test, Cirigliano subliniază că "nu ar afecta numai acest test, ci și toate testele diagnostice prenatale. Sper că va reveni și că libertatea cuplurilor de a decide dacă decid să își continue sarcina sau nu în funcție de existența unei tulburări fetale ".
În sfârșit, acest test funcționează mai rău și oferă mai multe eșecuri în anumite cazuri, cum ar fi la femeile însărcinate din cauza donării de ovule și a gestațiilor multiple. „În primul caz, testul este descurajat, iar în al doilea, încă nu există date despre eficacitatea acestuia”, concluzionează Cirigliano.
Tag-Uri:
Verifică Psihologie Cut-And-Copil
În primul rând, vor fi centrele Spitalului Quirón-USP Group și, începând cu luna ianuarie, până la 50 de spitale private din Spania vor oferi primul test de diagnostic prenatal non-invaziv pentru a detecta anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, după 10 săptămâni de gestație. Cu o sensibilitate apropiată de 100%, acest test va înlocui amniocenteza clasică, o metodă fără riscuri, în centrele care au stabilit un acord cu LABCO, o rețea de laborator europeană.
Protocolul obișnuit pentru a exclude o modificare cromozomială este de a efectua o ecografie între 11 și 13 săptămâni de gestație. "Acolo se măsoară plierea nucală și alți parametri indicanți ai modificărilor fetale. Împreună cu vârsta maternă și datele unui test de sânge care evaluează doi hormoni, de asemenea, în săptămâna 12, se stabilește riscul de a avea un sindrom Down. sau un alt tip de alterare, cum ar fi spina bifida sau o altă tulburare ", explică Sergio Haimovich, de la Serviciul de Ginecologie și Obstetrică al Spitalului del Mar din Barcelona. Cu toate acestea, perioadele în care este efectuat acest screening variază în funcție de comunitatea în care trăiește femeia.
Dacă riscul este mare, femeia este trimisă pentru a efectua un alt test, în acest caz invaziv. Există două opțiuni: biosia coristică sau prelevarea de viloze corionice și amniocenteza. Prima are loc între săptămânile 12 și 13 și a doua după 15 săptămâni de gestație. "Dacă există un istoric de probleme genetice, se alege o biopsie, deși depinde de spital și de experiența medicului într-un test sau altul. În mod normal, cea care se efectuează cel mai mult este amniocenteza. Principala problemă este că implică un risc a avortului care afectează una din 250 de gestații și riscul este mai mare în cazul biopsiei ", spune Haimovich.
Avantajele testului
A doua etapă, realizarea testelor invazive, este ceea ce ar fi evitat cu noul test și cu acesta riscurile pentru mamă și făt. "Acest test este oferit atunci când primul screening oferă un risc ridicat de modificări. Deoarece acel screening detectează doar 85% din cazuri și are, de asemenea, 5% fals pozitiv", explică Vincenzo Cirigliano, specialist în genetica moleculară a LABCO.
Din 1997, se știe că atunci când o femeie este însărcinată, sângele ei poartă, pe lângă ADN-ul său, ADN-ul fătului. Analiza lansată de LABCO evaluează acum riscul de anomalii cromozomiale fetale mai frecvente prin măsurarea cantității relative de cromozomi din sângele matern. „Unul dintre avantaje este că se poate face începând cu săptămâna 10 și, deși este necesar să aștepți între opt și 10 zile pentru a avea rezultatele, femeia își cunoaște riscul înainte de celelalte metode”, spune Cirigliano.
În plus, studiile publicate pe acest test indică faptul că ratele sale de detecție sunt de 99%, cu o rată falsă pozitivă de doar 0, 1%, pentru trisomiile cele mai frecvente, 21 (responsabil pentru sindromul Down) și 18 (sau sindromul Edwards). "Deși detectează, de asemenea, trisomia cromozomului 13 (sau sindromul Patau), eficacitatea sa în acesta este mai mică, în jur de 88-89%", spune acest genetician.
Cu toate acestea, acest expert subliniază că, în cazul în care analiza arată prezența unei anomalii cromozomiale, femeia ar trebui să fie supusă unei biopsii corionice de vile. Ceva pe care Haimovici nu îl înțelege. "Nu are sens să duplicăm probele. Am înțeles că înlocuiește testele invazive. În alte țări, precum Israel, am înțeles că doar analiza este făcută", spune el. Dar, Cirigliano susține că „doar rezultatele pozitive trebuie confirmate cu biopsia corionică și acest lucru este comun în toate țările, există și o declarație despre societatea internațională de diagnostic prenatal (ISPD)”.
Miguel del Campo, șeful Serviciului de Genetică al Spitalului Vall d’Hebron din Barcelona, consideră surprinzător și efectuarea biopsiei după ce a obținut rezultatul analitic. "Nu inteleg. Probabil o fac ca precautie, dar acest test de sange a fost deja validat in multe studii."
Preț și disponibilitate
În ceea ce privește prețul său, deși în alte țări, precum Germania și SUA, acestea îl oferă pentru 1.200 de euro, în Spania acesta va fi vândut pentru 700 de euro. "În ultimele luni, eficiența secvențierii a fost îmbunătățită, ceea ce a redus semnificativ costurile și acest lucru face ca testul să fie accesibil unui procent mai mare al populației, deși cred că prețul va fi prima barieră din Spania, peste toate într-o țară care acoperă gratuit costurile tehnicilor invazive ”, spune acest expert în genetică.
Deoarece femeile care merg la centre private vor trebui să plătească din buzunar pentru prețul acestui test, deoarece, pentru moment, nicio companie de asigurări medicale nu a inclus acest test în portofoliul de servicii. Del Campo consideră că sistemul de sănătate publică va dura câțiva ani pentru a adopta acest test. "Presupun că, odată cu trecerea timpului și scăderea tehnicii, aceasta va sfârși în sfârșit în toate spitalele", adaugă el.
În ceea ce privește dacă reforma legislației privind avortul poate afecta cererea pentru acest test, Cirigliano subliniază că "nu ar afecta numai acest test, ci și toate testele diagnostice prenatale. Sper că va reveni și că libertatea cuplurilor de a decide dacă decid să își continue sarcina sau nu în funcție de existența unei tulburări fetale ".
În sfârșit, acest test funcționează mai rău și oferă mai multe eșecuri în anumite cazuri, cum ar fi la femeile însărcinate din cauza donării de ovule și a gestațiilor multiple. „În primul caz, testul este descurajat, iar în al doilea, încă nu există date despre eficacitatea acestuia”, concluzionează Cirigliano.
---na-czym-polega-jakie-s-wskazania.jpg)
-zaburza-podno-porada-eksperta.jpg)
