Moștenirea schizofreniei - genele sunt legate de schizofrenie?

Oamenii de știință au detectat deja cel puțin câteva gene care pot fi asociate cu apariția schizofreniei. Unele rapoarte spun că mutațiile duc la modificări ale cantității de neurotransmițători din creier, în timp ce altele susțin că tulburările genetice pot afecta plasticitatea creierului. Relația dintre gene și schizofrenie poate fi dovedită și de faptul că, dacă cineva din familia unei anumite persoane suferă de schizofrenie, acesta are un risc crescut de a dezvolta această boală.

Schizofrenia este considerată una dintre cele mai grave boli psihiatrice. În timpul acesteia, întregul psihic al bolnavului este dezorganizat - de unde și numele acestei boli, deoarece este derivat din cuvintele grecești schizein (a împărți) și phren (minte).

Deoarece schizofrenia poate compromite viața pacienților, precum și dificultățile - nu neobișnuite - întâmpinate în tratamentul schizofreniei, oamenii de știință analizează în continuare factorii de bază. Probabil că nu există o singură cauză specifică a schizofreniei - etiologia acestei unități ia în considerare de ex. infecții experimentate de pacienți în timpul vieții lor intrauterine, dar și utilizarea de către pacienți a substanțelor psihoactive în stadiile incipiente ale vieții. Tulburările genetice sunt încă o altă cauză potențială a schizofreniei.

Moștenirea schizofreniei: genele sunt legate de schizofrenie?

Prevalența populației schizofreniei este estimată la aproximativ 1% și este similară în diferite regiuni ale lumii. Prin urmare, existența unei astfel de relații poate sugera că factorii de mediu (legați de locul de reședință al pacienților) joacă de fapt un rol minor în patogeneza schizofreniei. Prin urmare, atenția cercetătorilor este îndreptată către alte cauze potențiale ale acestei boli, inclusiv față de genomi și tulburări legate de acestea.

Efortul depus în cercetarea efectuată până acum nu a fost irosit - a fost posibil să se detecteze anumite gene, ale căror mutații pot favoriza dezvoltarea schizofreniei. O astfel de genă este gena COMT, care codifică enzima catecol-o-metil transferază. Această proteină este responsabilă de metabolismul neurotransmițătorilor, inclusiv dopamina. S-a observat că mutațiile genei COMT pot duce la modificări ale cantității de dopamină din creier - și tocmai tulburările din cantitatea acestui neurotransmițător se găsesc la pacienții cu schizofrenie.

O altă genă care pare să fie asociată cu schizofrenia este DISC1. Această genă are chiar un nume derivat din boala la care poate participa patogeneza - abrevierea DISC1 provine din sintagma engleză „disrupted in schizophrenia”, care poate fi tradusă ca „deteriorată în schizofrenie”. În studiile efectuate pe șoareci, s-a observat că mutațiile acestei gene modifică așa-numitul plasticitatea creierului. Această caracteristică este deosebit de importantă, deoarece permite minții să se adapteze la condițiile de mediu în schimbare - datorită plasticității creierului, pentru formarea de noi conexiuni neuronale. Se crede că anomaliile din plasticitatea creierului - care se pot datora unei mutații a genei DISC1 - pot crește riscul apariției schizofreniei.

O altă genă care a fost menționată recent în analiza legăturilor dintre tulburările genetice și schizofrenia este gena C4. Produsul proteic al acestei gene este implicat în procesele de degradare a conexiunilor interneuronale. Astfel de fenomene au loc chiar complet fiziologic - schimbările conexiunilor dintre celulele nervoase individuale au loc, de exemplu, în timpul proceselor de maturare a omului. Cu toate acestea, mutațiile genei C4 pot duce la degradarea excesivă a conexiunilor menționate și, astfel, pot contribui la apariția schizofreniei.

Moștenirea schizofreniei: există teste care detectează tulburările genetice asociate cu schizofrenia?

În prezent, nu există teste comerciale care să ne permită să stabilim dacă avem o tulburare genetică predispozantă la schizofrenie. O astfel de cercetare ar putea fi de un interes deosebit pentru cei care au pe cineva care suferă de schizofrenie în familia lor - până la urmă, riscul lor de a dezvolta boala este mai mare decât riscul populației de 1%.

Există cel puțin câteva motive pentru care nu există teste genetice care să vă determine riscul de schizofrenie. Primul este că știința încă nu știe suficient despre genetica schizofreniei. Într-adevăr, așa cum s-a menționat mai sus, unele gene potențial implicate în dezvoltarea acestei afecțiuni au fost deja descoperite, cu toate acestea, rapoartele disponibile în prezent pot fi luate mai degrabă ca ipoteze decât ca certitudine. De asemenea, este important să se ia în considerare faptul că antecedentele familiale de schizofrenie nu înseamnă că boala va reapărea la alți membri ai familiei în viitor. Într-adevăr, în cazul schizofreniei la rudele noastre, riscul de îmbolnăvire este uneori (uneori chiar semnificativ) crescut, dar încă nu înseamnă că un astfel de pacient are aceleași tulburări genetice ca și rudele sale. La urma urmei, procentele date mai sus sunt încă doar statistici.

Un alt aspect care probabil nu va vedea testarea genetică a schizofreniei pe piață este patogeneza bolii în sine. Se crede că etiologia schizofreniei este multifactorială și că boala se dezvoltă numai atunci când se suprapun mai multe patologii diferite. Trebuie amintit că tulburările genetice pot contribui de fapt la schizofrenie, cu toate acestea, ele nu sunt singurul factor care declanșează apariția acestei boli la pacienți.

Moștenirea schizofreniei: avem un risc crescut de a avea o rudă cu schizofrenie?

Rolul geneticii în dezvoltarea schizofreniei poate fi, de asemenea, convins de faptul că riscul acestei boli este mai mare dacă un membru al familiei unei anumite persoane suferă deja de aceasta. Riscul variază și este direct legat de relația cu pacientul cu schizofrenie.

Cel mai mare risc este pentru gemenii monozigoți: atunci când unul dintre ei suferă de schizofrenie, riscul de a dezvolta aceeași boală la celălalt gemeni este de aproape 50%. În alte cazuri, riscul poate fi la fel de mare ca: -5% dacă unul dintre bunici suferă de schizofrenie, -6% dacă un frate sau o soră suferă de aceasta, -13% dacă unul dintre părinți are schizofrenie, -46% dacă unul dintre părinți are schizofrenie, când ambii părinți au schizofrenie.