Distrofia miotonică (boala Steinert)

Distrofia miotonică (boala Steinert) este cea mai frecventă distrofie musculară. Pierderea progresivă a forței musculare și pierderea mușchilor sunt principalele simptome, dar nu singurul. Cum este diagnosticată această boală și ce tratament poate fi oferit pacienților care dezvoltă această afecțiune?

Cuprins

1. Distrofia miotonică: cauze
2. Distrofia miotonică: simptome
3. Distrofia miotonică: diagnostic
4. Distrofia miotonică: tratament
5. Distrofia miotonică: prognostic

Distrofia miotonică (alte denumiri sunt miotonia atrofică, boala Crushmann-Steinert, boala Steinert) a fost descrisă pentru prima dată în literatura medicală în 1909 - atunci un medic de origine germană, Hans Gustav Wilhelm Steinert, a descris 6 cazuri ale acestei bolilor la pacienții lor. Din numele său a fost derivat un alt nume folosit de asemenea al acestei unități, care este boala Steinert.

Cu toate acestea, nu numai acest om a studiat distrofia miotonică - cazuri individuale ale acestei unități au fost raportate și de alți cercetători, cum ar fi Frederick Batten și Hans Curschmann, și de aceea distrofia miotonică este uneori denumită și boala Curschmann-Batten-Steinert.

Distrofia miotonică este cea mai comună formă de distrofie musculară. Se estimează că apare la unul din 8.000 de oameni. Boala apare cu o frecvență similară atât la bărbați, cât și la femei.

Există două tipuri de distrofie miotonică:

• Distrofia miotonică de tip 1 - mutația genei DMPK pe cromozomul 19
• Distrofia miotonică de tip 2 - mutația genei ZNF9 pe cromozomul 3

Distrofia miotonică: cauze

Mutațiile genetice duc la distrofia miotonică - se referă la gena DMPK (în cazul bolii de tip 1) sau gena CNBP (în cazul bolii de tip 2). Ambele mutații menționate mai sus sunt asociate cu un număr excesiv de repetări de nucleotide triplicate. Rolul genelor menționate mai sus și al proteinelor codificate de acestea nu este pe deplin clar, dar se suspectează că acestea pot afecta comunicarea dintre celulele individuale, precum și procesele legate de sinteza proteinelor.

Mutațiile care duc la distrofia miotonică sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă - acest lucru înseamnă că este suficient să moștenim o alelă a genei mutante de la părinte. Legat de acest lucru este, de asemenea, faptul că copilul unei persoane care suferă de distrofie miotonică are un risc de 50% ca el sau ea să moștenească alela mutantă a genei și să dezvolte în cele din urmă o afecțiune similară cu cea a părintelui.

Distrofia miotonică: simptome

Afecțiunile legate de boala Steinert pot apărea la orice vârstă, dar de obicei primele simptome ale distrofiei miotonice apar în a doua-a treia decadă a vieții.

Anomaliile de bază legate de această boală se referă la funcționarea mușchilor - pacienții dezvoltă, printre altele, miotonie, care se caracterizează printr-o relaxare semnificativ mai lentă a mușchiului după ce a început să facă o muncă.

Există, de asemenea, o pierdere progresivă a forței musculare, atrofie musculară și rigiditate musculară excesivă.

În funcție de tipul de boală, diferite grupuri musculare suferă de anomalii caracteristice distrofiei miotonice. În distrofia miotonică de tip 1, mușchii membrelor, gâtului și feței sunt afectați în primul rând, în timp ce la tipul 2 patologia afectează în principal mușchii gâtului, umerilor și șoldurilor.

Cu toate acestea, anomaliile musculare nu sunt singurele simptome ale bolii Steinert. Pacienții pot dezvolta, de asemenea:

• cataractă
• alopecie și atrofie testiculară la bărbați
• Aritmie cardiacă
• tulburări menstruale la femei
• tulburări de deglutiție
• afectarea auzului
• rezistență la insulină (de obicei duce la diabet)
• tulburări de fertilitate

Merită menționat aici despre cea mai severă formă a bolii descrise, care este distrofia miotonică congenitală. În general, se estimează că reprezintă 10% din toate cazurile de distrofie miotonică de tip 1 și, în cazul său, după cum sugerează și numele, simptomele bolii sunt prezente de la naștere și, uneori, chiar mai devreme.

În perioada prenatală, pot apărea următoarele:

• mișcări fetale afectate
• polihidramnios
• lărgirea ventriculilor creierului

Mai târziu, după naștere, pacienții cu distrofie miotonică congenitală pot include:

• laxitatea musculară
• contracturi articulare
• dificultate la supt și înghițire

Într-o proporție semnificativă de pacienți cu acest tip de distrofie miotonică, dezvoltarea motorie și mentală este întârziată.

Distrofia miotonică: diagnostic

O suspiciune de distrofie miotonică este posibilă pe baza simptomelor caracteristice ale pacientului. Acestea pot fi observate în timpul unui examen neurologic, dar numai examinarea nu este cu siguranță suficientă pentru a face un diagnostic sigur.

De obicei, pacienților cu anomalii care sugerează boala Steinert li se comandă diferite teste, cum ar fi teste de imagistică a capului sau electromiografie (EMG).

Cu toate acestea, un diagnostic definitiv și definitiv al distrofiei miotonice se poate face în general numai atunci când testele genetice relevă o mutație caracteristică acestei boli.

Distrofia miotonică: tratament

De fapt, distrofia miotonică este, din păcate, o boală incurabilă - medicina în prezent nu are metode care să permită eliminarea mutațiilor existente la pacienți.

Cu toate acestea, pacienții nu sunt lăsați complet netratați - sunt tratați cu un tratament simptomatic care vizează minimizarea intensității simptomelor și prelungirea timpului în care își mențin capacitatea fizică. Pentru a atinge aceste obiective, pacienților li se recomandă în primul rând reabilitarea regulată.

În plus, uneori se recomandă ca pacienții să ia analgezice pentru a atenua durerea asociată cu tensiunea musculară excesivă.

Ar trebui adăugat aici că pacienții cu distrofie miotonică sunt de obicei sub îngrijirea diverșilor specialiști medicali - este extrem de important pentru ei să-și gestioneze diferitele anomalii.

În cazul dezvoltării cataractei, este posibilă îndepărtarea acesteia prin intervenții chirurgicale, tulburările de fertilitate pot fi eliminate prin suplimentarea hormonilor corespunzători, iar tulburările de ritm cardiac pot fi eliminate datorită utilizării medicamentelor antiaritmice.

Distrofia miotonică: prognostic

Prognosticul pacienților cu distrofie miotonică depinde în primul rând de tipul de boală pe care îl dezvoltă - în toate simptomele se agravează în timp, totuși, în unele tipuri ale acestei boli progresia este mai lentă, iar în altele mai rapidă.

Prognosticul pentru distrofia miotonică congenitală este cel mai grav - aici pacienții trăiesc de obicei până la 3-4. decenii de viață.

Reducerea speranței de viață - deși nu este atât de semnificativă precum s-a menționat mai sus - apare și în distrofia miotonică de tip 1.

Pacienții cu distrofie miotonică de tip 2 au cel mai bun prognostic, în care pacienții au o speranță de viață similară cu cea a populației generale, în plus, rămân în formă mult timp (pacienții își mențin, de obicei, capacitatea de a merge până la vârsta de 60 de ani sau chiar mai mult).

Surse:

1. Centrul Național pentru Avansarea Științelor Translaționale materiale, acces on-line
2. Turner C., Hilton-Jones D., Distrofiile miotonice: diagnostic și management, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, acces on-line:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Distrofia miotonică - o nouă privire asupra unei boli cunoscute, Neurologie și neurochirurgie Polonia 2010; 44, 3: 264-276

Despre autor

Arc. Tomasz Nęcki Absolvent al facultății de medicină de la Universitatea de Medicină din Poznań. Un iubitor al mării poloneze (plimbându-se cel mai bine de-a lungul țărmurilor cu căști în urechi), pisici și cărți. Lucrând cu pacienții, el se concentrează pe a-i asculta mereu și a petrece cât de mult timp au nevoie.

Citiți mai multe de la acest autor