Distrofia musculară - tipuri de distrofii musculare și simptomele acestora

Distrofia musculară este o boală degenerativă moștenită a țesutului muscular. Există mai multe tipuri de distrofie, iar simptomele lor diferă între ele în funcție de zona afectată de modificările patologice și de ritmul progresiei bolii. Care sunt tipurile de distrofii musculare și simptomele acestora?

Distrofia musculară este o boală musculară moștenită caracterizată prin slăbiciune musculară. Esența distrofiei este degenerarea mușchilor ca urmare a unui defect genetic și, în unele cazuri, chiar și atrofia lor, adică atrofia. În majoritatea cazurilor de distrofii musculare, apare divizarea musculară. În consecință, cantitatea acestor fibre este redusă, iar în locul lor se află țesutul conjunctiv și gras. Anumite tipuri de distrofie musculară pot afecta mușchiul inimii

Există mai multe tipuri de distrofii musculare în funcție de vârsta la care apar distrofiile, ce părți ale corpului afectează și cum evoluează boala.

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri

Distrofia Duchenne (DMD) - simptome

Distrofia Duchenne este cel mai frecvent diagnosticat tip de distrofie musculară, cu aproximativ 13-33 din 100.000 de persoane diagnosticate cu aceasta. băieți născuți. Primele simptome ale acestei boli care progresează rapid apar de obicei la vârsta de 2 și 6 ani la băieți:

• dificultăți de mers și alergare
• Simptomul lui Gowers
• trunchiul compensează spre piciorul de susținere (simptom Duchenn)
• Mers caracteristic de rață
• atrofia mușchilor umerilor (simptom al umerilor liberi)

De obicei mor înainte de vârsta de 30 de ani.

Distrofia musculară Becker - simptome

Simptomele distrofiei lui Becker apar de obicei între 5 și 25 de ani și sunt în general aceleași ca în DMD. Cu toate acestea, în acest caz, acestea sunt mult mai puțin intense, iar degradarea musculară este mai lentă. Caracteristic pentru distrofia lui Becker, slăbiciunea și atrofia progresivă a mușchilor centurii pelvine și apoi a mușchilor pectorali.

Distrofia musculară a membrelor-centurii - simptome

Primele simptome apar în prima, a doua sau a treia decadă a vieții. Riscul de boală este același pentru fete și băieți. Degradarea afectează cel mai adesea mușchii proximali ai centurilor pelvine și ale umerilor. Pot exista, de asemenea, adâncirea lordozei lombare și ieșirea omoplaților. Hipertrofia și contractura sunt rare. Unii pacienți pot dezvolta modificări ale miocardului - cel mai adesea cardiomiopatii dilatate.

Evoluția bolii este variabilă, atunci când boala progresează lent, pacienții au posibilitatea de a atinge o speranță de viață normală

Distrofia musculară facial-scapulo-brahială - simptome

Primele simptome ale bolii apar de obicei în primii ani de viață, mai rar după vârsta de 20 de ani a pacientului. Simptomele care pot afecta în mod egal băieții și fetele se referă la distrofia mușchilor feței și a centurii umărului. Apoi apar următoarele:

• imobilitate a feței (mișcările feței sunt slăbite, pacienții au dificultăți la închiderea pleoapelor)
• buze supradimensionate
• probleme cu ridicarea brațelor deasupra capului
• coborând umerii înainte

Cursul bolii este de obicei ușor și lent

Distrofia musculară congenitală Fukuyama - Simptome

Este o formă de distrofie musculară care este deosebit de frecventă în populația japoneză. Boala este cauzată de o mutație a genei care codifică o proteină - fucutina. Simptomele sale sunt foarte asemănătoare cu cele ale DMD.

Citește și: Reabilitarea copiilor: există multe metode distrofia musculară Duchenne: cauze și simptome. Reabilitare în distrofie ... Mioclonus (mișcări involuntare): cauze, simptome, tratament

Distrofia musculară miotonică (miotonia lui Steiner) - simptome

Distrofia musculară miotonică (miotonia lui Steiner) - primele simptome ale bolii apar cel mai adesea între 20 și 35 de ani, atât pentru băieți, cât și pentru fete.

Cele mai frecvente simptome ale bolii sunt:

• miotonie, adică relaxarea musculară întârziată după contracție și slăbirea mușchilor faciali
• slăbiciune a mâinilor, picioarelor și a mușchilor sternocleidomorfi
• cataracta și ptoza, care sunt asociate cu implicarea mușchilor netezi, a glandelor endocrine și a ochilor.

Miotonia congenitală Thomsen - simptome

Boala Thomsen este o boală genetică foarte rară a mușchilor, caracterizată prin dificultăți de mișcare după repaus prelungit ca o consecință a contracției musculare prelungite, urmată de relaxare lentă. Simptome:

• bolnavul nu își poate îndrepta rapid degetele după ce strânge mâinile - îndreptarea lentă după un timp este caracteristică
• după stoarcerea pleoapelor, pacientul nu le poate deschide o perioadă de timp
• după deschiderea gurii (de exemplu, după un căscat), gura pacientului este deschisă o perioadă de timp
• este dificil să schimbi poziția (pacientul nu poate face primul pas după ce a ieșit din pat sau scaun)

Distrofia musculară oculară sau orofaringiană - simptome

Distrofia musculară oculo-faringiană (OPMD) apare de obicei după vârsta de 50 de ani). boala afectează mușchii oculomotori, uneori și mușchii deglutiției, care se manifestă prin:

• ptoza crescând încet
• tulburare de deglutiție
• pareza musculara membrelor

Distrofia musculară distală - simptome

Distrofia distală este cea mai rară boală de distrofie musculară caracterizată prin slăbiciune și deteriorarea mușchilor din brațe, mâini, picioare și picioare. În consecință, simptomele bolii vor fi slăbiciunea și distrugerea numai a mușchilor membrelor. Boala se dezvoltă de obicei foarte lent de la copilărie până la maturitate.