Pacienții cu boala Fabry mor prematur ca urmare a complicațiilor cardiologice, nefrologice și neurologice - apelează Anna Moskal, președintele Asociației Familiilor cu boala Fabry. Fiecare lună, an ulterior fără rambursare este o sentință de moarte pentru noi. Pentru ca cererile de rambursare a tratamentului să nu fie întâmpinate din nou cu nemilositate oficială, asociația a pregătit, de asemenea, un apel către prim-ministrul Mateusz Morawiecki, pe care l-au depus împreună cu semnăturile pacienților la cabinetul premierului.
Boala Fabry este una dintre puținele boli rare care pot fi tratate eficient prin furnizarea organismului cu enzima lipsă. Tratamentul este disponibil de mulți ani în toate țările UE - cu excepția Poloniei. În Polonia, pacienții cu Fabry continuă să moară ca urmare a complicațiilor din această boală, deși un tratament adecvat ar putea opri progresia acesteia. Dacă ar fi fost rambursat.
- Nu-mi amintesc că niciun alt grup de pacienți a trebuit să aștepte atât de mult pentru o terapie care să salveze sănătatea și viața! Cu cât există mai mult de 100 de pacienți cu Fabry în Polonia. Fiecare listă de rambursare ulterioară fără terapie de substituție enzimatică în tratamentul bolii Fabry este o condamnare la moarte pentru noi - subliniază Anna Moskal, președintele Asociației familiilor cu boala Fabry. - Au trecut mai mult de 15 ani de când am început eforturile ca asociație pentru a facilita accesul la tratamentul eficient al pacienților polonezi cu boala Fabry și 18 ani de când terapia de substituție enzimatică a fost înregistrată în UE. La acea vreme, aveam 10 guverne, 8 prim-miniștri și 10 miniștri ai sănătății și niciunul dintre aceștia din urmă nu s-a ocupat de enormitatea suferinței pacienților cu boala Fabry. Ca pacienți cu o boală rară, suntem în mod constant ignorați și împinși la marginea vieții sociale din Polonia, adaugă Moskal.
În Uniunea Europeană, timpul mediu de la înregistrarea unui medicament utilizat în bolile rare până la rambursare este de 30 de luni. În Polonia, doar în cazuri extreme, timpul de așteptare a fost de 10 ani. 18 ani de așteptare în cazul bolii Fabry este singurul astfel de caz din Polonia și cel mai lung de până acum!
18 ani de așteptare sunt cu siguranță prea lungi, reprezintă o încălcare a drepturilor pacienților, oamenilor și cetățenilor, spune Moskal, iar ca răspuns la rapoartele care îi deranjează pe pacienți cu privire la desfășurarea procesului de rambursare, el depune un apel la ministrul sănătății pentru tratamentul pacienților cu boala Fabry, sub care au semnat specialiști în pediatrie metabolică, cardiologi, nefrologi și neurologi, precum și cetățeni obișnuiți. În total, aproape 2,5 mii de persoane pentru care sănătatea și viața pacienților cu Fabry nu sunt indiferente.
- Sperăm cu adevărat și credem cu tărie că de data aceasta va fi diferit. Din păcate, informațiile pe care le primim arată că Ministerul Sănătății, neavând nicio legătură cu sănătatea și viața pacienților, în procesul de negociere în desfășurare, a respins propunerea unuia dintre producători, care și-a declarat disponibilitatea de a găsi niște fonduri pentru a acoperi costurile tratamentului bolii Fabry cu portofoliul dumneavoastră. Ca parte a bugetului de rambursare a programului de tratament al bolii Gaucher, care nu a crescut, Departamentul ar putea stabili un nou program de tratament al bolii Fabry. O astfel de soluție ar reprezenta o economie uriașă pentru plătitor și ar fi benefică pentru toate părțile, în special pacienții, a căror sănătate și viață ar trebui să fie pe primul loc. Cred că această decizie nu este definitivă, iar Ministerul, luând în considerare viața și sănătatea pacienților, o va analiza din nou, contestă Anna Moskal.
Pacienții cu boala Fabry nu pot fi văzuți, deoarece boala lor nu apare în aparență. Contrar credinței populare, de asemenea, nu este asociat cu dizabilități mintale. Pacienții cu Fabry arată ca fiecare ființă umană, dar organele lor din interior sunt distruse în fiecare zi de produsele nocive care se acumulează în organism.
Totul din cauza lipsei uneia dintre cele 40 de enzime găsite în corpul uman - alfa-galactozidaza (alfa-GAL), care descompune substanțele grase. Persoanele cu boala Fabry moștenesc structura anormală a genei responsabile de producerea acestei enzime. Deficitul său face ca lipidele să se acumuleze în multe țesuturi și vase de sânge, dăunând de ex. rinichi, inimă sau creier. Datorită afectării nervilor periferici, acești pacienți trăiesc cu dureri persistente care nu pot fi ușurate de analgezice.
- Pacienții netratați dezvoltă complicații organice grave: insuficiență renală (ceea ce necesită în consecință începerea dializei și a transplanturilor de rinichi); complicații cardiovasculare grave, cum ar fi infarctul miocardic, insuficiența valvulară, hipertrofia ventriculară stângă; sau la un accident vascular cerebral - subliniază dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, consultant național în domeniul pediatriei metabolice, președinte al Consiliului de administrație al Societății poloneze de defecte congenitale ale metabolismului, șef al clinicii anomaliilor congenitale ale metabolismului și pediatriei, Institutul mamei și copilului. - Acei pacienți care au fost tratați suficient de devreme și avem astfel de cazuri în Polonia, datorită programului de tratament de caritate desfășurat ca o continuare a studiilor clinice, pot trăi, învăța, lucra și funcționa în mod normal în societate - adaugă profesorul.
- Este un paradox și o rușine pentru Polonia faptul că pacienților din secolul XXI li s-a refuzat dreptul la îngrijiri medicale de atâția ani, iar o boală care ar putea fi numită boală cronică datorită tratamentului eficient este o condamnare la moarte pentru ei - comentează un neurolog, participant la a 6-a Conferință științifică și de instruire Societatea Neurologică Poloneză, în timpul căreia Asociația Familiilor cu Boala Fabry colecta semnături în cadrul unui apel adresat Ministrului Sănătății cu o cerere de rambursare a terapiei de substituție enzimatică.
Aproape 2,5 mii de persoane au semnat apelul, inclusiv cele mai mari autorități medicale, profesori și președinți ai societăților științifice: Societatea poloneză cardiacă, Societatea poloneză de neurologie, Societatea poloneză de nefrologie, Societatea poloneză a defectelor congenitale ale metabolismului, specialiști în pediatrie metabolică, cardiologi, nefrologi, neurologi precum și cetățenii obișnuiți.
- Sănătatea pacienților cu boală Fabry din Polonia este tratată în termeni de povară bugetară, planuri financiare și limitări care se înmulțesc la nesfârșit pentru o lungă perioadă de timp. Atunci când analizează costurile, factorii de decizie din țara noastră uită de costurile indirecte sub forma tratamentului a numeroase consecințe ale bolii subiacente, costurile procedurilor medicale legate de acestea, de exemplu, dializa, transplantul de organe defectuoase, operația cardiacă sau costurile de reabilitare post-accident vascular cerebral, reabilitare post-infarct sau asistență socială - apelează Prof. dr hab. med. Michał Nowicki, post-președinte al Societății poloneze de nefrologie, șef al departamentului de nefrologie, hipertensiologie și transplant de rinichi, Universitatea de Medicină din Lodz.
- Tratamentul eficient al pacienților cu boală Fabry ar trebui tratat de către autorități nu numai ca un cost pentru plătitorul public, ci ca o investiție în sănătate. Această investiție trebuie să ia în considerare economiile asociate reducerii costurilor numeroaselor proceduri medicale legate de complicațiile tipice ale bolii, de care vor avea nevoie pacienții cu această boală, dacă nu implementăm un tratament cauzal eficient, adaugă profesorul Nowicki.
- Împreună cu alte societăți, cardiologie și neurologie, Societatea Poloneză de Nefrologie lucrează la pregătirea unei poziții privind diagnosticul și tratamentul bolii Fabry, care, după aprobarea tuturor partenerilor, va fi publicată mai târziu în acest an - subliniază profesorul Nowicki
- Ar trebui să ne amintim că printre pacienții nou diagnosticați există și copii care pierd șansa de a limita efectele dăunătoare sănătății bolii peste noapte. Fiecare zi de așteptare pentru o decizie de rambursare este asociată cu suferințe de neimaginat pentru pacienți și familiile acestora și, uneori, cu moartea - subliniază Anna Moskal, președintele Asociației. - Pacienții cu boala Fabry nu mai au timp, au așteptat suficient de mult, murind în tăcere și suferind. Credem cu tărie că terapia de substituție enzimatică va apărea în cele din urmă pe lista de rambursare la 1 iulie 2019 - adaugă el. În caz contrar, ne vom exercita dreptul de a participa la procesul de rambursare ca parte. La 11 aprilie 2019, Curtea Administrativă Provincială din Varșovia a decis în favoarea noastră și a abrogat deciziile ministrului sănătății care refuzau asociației noastre să participe ca parte la procedura de rambursare. După ce această decizie va deveni definitivă, vom putea fi și mai apropiați de acest proces, reprezentând interesele pacienților cu boala Fabry și uitându-ne la mâinile factorilor de decizie, comentează Moskal.
Despre asociație
Asociația familiilor cu boala Fabry a fost înființată la Wrocław în 2002 la inițiativa medicilor care se ocupă de această boală și a pacienților care o suferă. În prezent, are aproximativ 70 de membri.
Scopul principal al activităților Asociației este de a populariza cunoștințele despre boala Fabry, de a îmbunătăți situația pacienților afectați de această boală, oferind acces la tratament în conformitate cu cunoștințele medicale actuale și orice asistență pentru bolnavi și familiile acestora.
