definiție
Termenul coreea se referă la un set de manifestări neurologice, sub formă de contracții involuntare ale mușchilor care generează mișcări dezordonate. Coreea lui Huntington, cunoscută și sub numele de boala Huntington, este o boală neurologică rară, a cărei transmitere este ereditară. Apare o distrugere a celulelor din anumite părți ale creierului, provocând inițial o atrofie progresivă a părților mai adânci, dar care este apoi generalizată pentru întregul creier. Aceasta afectează mai ales persoanele între 35 și 50 de ani. Boala se manifestă într-un mod gradat, prin mișcări anormale (numite „coreea”) și tulburări mentale, precum și o deteriorare a funcțiilor intelectuale. În timp, boala duce la moarte.
simptome
Simptomele corneei lui Huntington sunt progresive:
- tulburări motorii și mișcări stângace;
- tulburări de personalitate;
- modificări cognitive și intelectuale;
- pierderea memoriei;
- dificultate de concentrare
diagnostic
Pentru a face diagnosticul, medicul studiază istoricul familial unde, în general, se găsesc și alte cazuri de boală. Apoi va studia semnele clinice. Scanerul sau RMN-ul poate ajuta în diagnosticul diferențial cu alte boli suspecte și poate evidenția zonele de atrofie.
tratament
Boala Huntington este o boală incurabilă. Tratamentele care există astăzi sunt pur simptomatice. Se folosesc neuroleptice care, practic, fac viața mai ușoară pacientului prin reducerea mișcărilor musculare anormale. Necesită monitorizare periodică cu sprijinul neurologilor, psihologilor și fizioterapeuților.
profilaxie
Nu există nicio prevenție pentru boala Huntington. Simptomele apar târziu și sunt transmise copiilor fără ca părinții să știe că sunt purtători ai acestei boli. Din acest motiv, studiile genetice pot fi făcute atunci când este detectat un caz într-o familie, deși acest diagnostic este discutat etic, deoarece nu există un tratament care să vindece această boală.
