Boala Von Willebrand - cauze, simptome și tratament

Boala Von Willebrand este cea mai frecventă diateză congenitală hemoragică - o boală a cărei esență este o tulburare a coagulării sângelui, care se manifestă printr-o tendință de sângerare excesivă sau prelungită. O astfel de sângerare este foarte gravă și, în unele cazuri, poate fi chiar fatală. Care sunt cauzele și simptomele bolii von Willebrand? Care este tratamentul?

Boala Von Willebrand (vWD) este o tulburare congenitală de sângerare asociată cu deficiența sau afectarea funcției factorului von Willebrand, o proteină din fluxul sanguin care este esențială pentru coagularea sângelui. Factorul vWD ajută trombocitele să se lipească între ele și de marginile plăgii, oprind astfel sângerarea. În plus, vWD formează un complex cu un alt factor de coagulare - factorul VIII - pentru a-l proteja de degradare.

Boala Von Willebrand este cea mai frecventă diateză congenitală hemoragică - apare cu o frecvență de 125 de persoane la 1 milion de locuitori, adică de două ori mai des decât hemofilia A și B luate împreună.

Auzi despre boala von Willebrand. Aflați despre cauzele și simptomele acestei tulburări de sângerare. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri

Boala Von Willebrand - cauze

Există trei tipuri de boală von Willebrand:

Tipul 1 (ușor, cantitativ) este cel mai frecvent (70% din cazuri) tip de boală von Wielbrand. Este cauzată de o ușoară deficiență a factorului von Willebrand. Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant (o copie normală și o copie defectă a genei sunt moștenite, dar cea defectuoasă fie domină, fie devine mai importantă decât copia normală) și este mai frecventă la femei decât la bărbați.

Boala Von Willebrand este genetică - este moștenită de la părinți

Tipul 2 (calitativ) - în acest caz factorul von Willebrand este produs în cantitate corectă, dar structura și funcțiile sale sunt perturbate. Boala poate fi moștenită într-o manieră autosomală recesivă sau dominantă (în funcție de subtipul bolii - 2A, 2B, 2N și 2M).

Tipul 3 (sever; practic niciun factor von Willebrand) este moștenit autozomal recesiv (o copie modificată trebuie moștenită de la fiecare părinte pentru ca simptomele bolii să se dezvolte). Pacienții cu acest tip de boală von Willebrand sunt de obicei descendenți ai părinților cu tipul 1.

Există, de asemenea, sindromul von Willebrand dobândit (AvWS), care se prezintă în mod similar bolii congenitale von Willebrand. În acest caz, deficiența sau tulburările în activitatea factorului vWS apar cel mai adesea ca urmare a acțiunii autoanticorpilor îndreptate împotriva factorului. Boala apare la o vârstă mai târzie și însoțește cel mai adesea alte boli, cum ar fi bolile limfoproliferative, bolile cardiovasculare, bolile autoimune și unele malignități non-hematologice.

Citește și: Boala Rendu-Osler-Weber (angiomul congenital hemoragic) Sindromul Bernard-Soulier - cauze, simptome și tratament Hemofilie - complicații ale hemofiliei

Boala Von Willebrand - simptome

Simptomele bolii von Willebrand includ:

• sângerări nasale - acesta este cel mai frecvent simptom
• tendință de vânătăi ușor

CITEȘTE ȘI >> Susceptibilitatea la afine - ce arată? Ce boli indică vânătăile de pe corp?

• menstruația grea și prelungită este o problemă semnificativă la femei
• sângerarea gingiilor
• sângerări gastrointestinale

În plus, pot exista:

• sângerări posttraumatice
• la femei, hemoragii postpartum
• sângerări postoperatorii

Boala von Willebrand de tip 1 este ușoară, dar trebuie remarcat faptul că doar 65% bolnavii au simptome evidente.

În tipul 2, severitatea sângerării este variabilă, dar de obicei moderată.

La tipul 3, pe lângă sângerarea din nas și gingii și vânătăi ușoare, aproximativ 50 la sută. cazurile includ hemoragii spontane și sângerări musculare traumatice.

Important

Ai perioade grele? Ar putea fi boala von Willebrand

Femeile cu perioade grele care necesită o schimbare a tamponului sau tamponului mai mult de o dată pe oră, cauzează anemie feriprivă sau au cheaguri de sânge mai mari de 2,5 cm în diametru ar trebui să verifice boala von Willebrand.

Boala Von Willebrand - diagnostic

Conform recomandărilor Societății poloneze de hematologi și transfuzioniști din 2008, următoarele teste sunt efectuate atunci când boala von Willebrand este suspectată:

• teste de bază (screening) - hemogramă cu număr de trombocite și coagulogramă, adică timpul de protrombină (PT), timpul de tromboplastină parțială activată (aPTT), concentrația fibrinogenului și timpul de trombină (TT)
• evaluarea activității factorului VIII, a activității cofactorului ristocetin și a concentrației factorului von Willebrand

În boala de tip 3, testele arată un timp de sângerare marcat prelungit (mai mult de 20 de minute) și o activitate scăzută a factorului VIII și a antigenului factorului von Willebrand. Activitatea cofactorului ristocetin este, de asemenea, redusă. La tipurile 1 și 2, atât timpul de sângerare, cât și antigenul factorului von Willebrand și activitatea factorului VIII pot fi în limitele normale. De obicei, activitatea cofactorului ristocetin este redusă.

La diagnosticarea bolii von Willebrand de tip 2, se efectuează teste de specialitate pentru a distinge subtipurile bolii unele de altele.

Boala Von Willebrand - tratament

Scopul terapiei este prevenirea și tratarea sângerărilor. Pacientului i se administrează desmopresină - un medicament a cărui sarcină este de a elibera factorul von Willebrand stocat în sânge. În plus, pacientului i se administrează concentrate de factor VIII derivate din plasmă care conțin vWD pentru a compensa deficiența.

Terapia include, de asemenea, medicamente care promovează coagularea, medicamente hormonale și preparate topice, cum ar fi adezivi tisulari care închid rănile externe.

Bibliografie:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Teste de laborator în hematologie, Editura PZWL Medical, Varșovia 2003

Sokołowska B., Boala Von Willebrand - cea mai frecventă tulburare de sângerare plasmatică, "Menopausal Review" 2010, nr. 4