Boala Hirschsprung este o tulburare rară, congenitală a inervației intestinului, care se caracterizează prin distensia intestinului la un diametru mai mare de 6-7 cm.
Boala Hirschprung apare deja în perioada de dezvoltare, când migrația intra-coadă a celulelor de pe creasta nervoasă de-a lungul tractului gastro-intestinal este oprită. Frecvența bolii este estimată la aproximativ 1: 5.000 de nașteri. Boala este mai frecventă la bărbați, raportul dintre băieții bolnavi și fetele este de aproximativ 4: 1.
Boala Hirschsprung - simptome
Boala Hirschsprung se manifestă foarte devreme, deja în ziua 5-10 a vieții unui copil. Primele simptome sunt inhibarea meconiului. În plus, nou-născuții au abdomenul umflat și vomează frecvent. Dacă este implicat un segment distal mic, sugarii alternează între constipație și diaree. Există inflamație a intestinelor și tulburări de apă și electroliți. Ocazional intestinul se poate perfora.
Boala Hirschsprung - și defectele însoțitoare
Dezavantajele pacienților cu boala Hirschsprung includ:
- defecte cardiace (în principal defecte ale septului atrial sau interventricular)
- displazie renală sau agenezie
- fisura palatului
- defecte ale sistemului genito-urinar, inclusiv hipospadias
- malformații gastrointestinale - de exemplu, o singură arteră ombilicală sau o hernie inghinală
- trăsături dismorfice faciale, defecte ale craniului
Boala Hirschsprung - diagnostic
Diagnosticul bolii se bazează pe: tabloul clinic, examenul fizic și radiologic, manometria anală și examenul histopatologic.
Boala Hirschsprung - tratament
În cazul obstrucției complete, trebuie introdus un tub gastric, iar conținutul rămas trebuie aspirat, precum și infuzii de curățare în intestinul gros. În cele mai ușoare cazuri, o clismă este efectuată într-un spital. Lipsa îmbunătățirii califică pacientul pentru operație. Aceasta implică îndepărtarea segmentului aganglionic și anastomoza segmentului corect inervat proximal cu segmentul periferic rămas al rectului sau anusului.
