Boala Hallervorden-Spatz este o boală degenerativă rară a sistemului nervos care este determinată genetic. Este cel mai adesea diagnosticat la copii cu vârsta cuprinsă între 4 și 12 ani, la care se poate observa, printre altele, pareza progresivă a membrelor și tulburarea mersului. Care sunt cauzele și alte simptome ale bolii Hallervorden-Spatz? Este posibil să-l vindeci?
Boala Hallervorden-Spatz, cunoscută și sub numele de encefalopatie cu depunere de fier în creier sau neurodegenerare legată de pantotenat kinază, este o tulburare genetică rară care se dezvoltă de obicei la copii. Esența sa este depunerea unor cantități mari de fier în substanța neagră și globul pal - părți ale creierului care controlează mișcările automatizate ale omului și tonusul muscular și reglează postura corpului. Cum este fierul neurotoxic pentru creier? Probabil prin inițierea procesului de formare a speciilor reactive de oxigen. Excesul lor poate provoca stres oxidativ, ceea ce duce la moartea celulară și degenerarea treptată a sistemului nervos central.
Există patru tipuri de boli Hallervorden-Spatz: copilăria timpurie (se dezvoltă până la 10 ani), copilăria târzie (diagnosticată de la 5 la 10 ani), tip juvenil (diagnosticat de la 10 la 20 de ani). .) și tipul adulților cu simptome parkinsoniene predominante.
Boala Hallervorden-Spatz apare o dată la șase milioane de nașteri și, prin urmare, este clasificată ca o boală rară.
Boala Hallervorden-Spatz - cauze
Boala este cauzată de o mutație genetică ereditară în gena PANK2. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că două copii defecte ale aceleiași gene (o copie mutantă de la fiecare părinte) trebuie moștenite pentru ca simptomele bolii să apară.
Boala Hallervorden-Spatz - simptome
Simptomele bolii Hallervorden-Spatz sunt:
- distonie - apariția mișcărilor involuntare, care provoacă răsucirea și îndoirea diferitelor părți ale corpului, ceea ce determină adesea pacientul să-și asume o postură nefirească,
- mers anormal (rigiditate) mers
- slăbiciune a membrelor distale (mâini și încheieturi și picioare),
- piciorul gol sau piciorul clubului (acesta este un defect care constă în flexia plantară permanentă a piciorului și aducția antepiciorului),
- varfuri,
- expresie facială caracteristică - „înghețată” de durere, cu un zâmbet sardonic și contracție a mușchilor gâtului larg.
În plus, există disfagie, adică dificultăți la înghițire și disartrie, adică tulburări de vorbire. Copiii afectați vorbesc prin dinții încleștați, vocea lor devine scârțâită, înțepată, ușor nazală uneori și, în cele din urmă, își pierd capacitatea de a vorbi, în timp ce o înțeleg. Există, de asemenea, tulburări vizuale cauzate de degenerarea pigmentară a retinei cu atrofia nervilor optici.
Demența este caracteristică în stadiul avansat al bolii. Cu toate acestea, doar un anumit grup de pacienți au întârzieri intelectuale. Unii pacienți își păstrează capacitatea de a analiza și a înțelege ceea ce este adesea asociat cu tulburări mentale, cum ar fi izbucnirile violente și depresia.
Aceste simptome sunt ireversibile și devin mai puternice odată cu dezvoltarea bolii.
Boala Hallervorden-Spatz - diagnostic
Pentru a diagnostica boala, se realizează imagistica prin rezonanță magnetică, care vizualizează prezența depunerilor de fier în bila pală și substanța neagră. Testele moleculare sunt, de asemenea, efectuate pentru a confirma prezența mutațiilor în gena PANK2.
Boala Hallervorden-Spatz - tratament
Tratamentul cauzal al bolilor genetice nu este posibil, prin urmare, terapia vizează reducerea simptomelor individuale ale bolii. În acest scop, se utilizează masaje de fizioterapie, gimnastică, hipnoterapie și relaxare musculară. De câțiva ani, a fost utilizată și stimularea profundă a creierului (DBS), care implică implantarea unui stimulator în nucleul mingii palide. Această metodă vă permite să atenuați ușor simptomele bolii. Există, de asemenea, încercări de a utiliza un chelator de fier oral, dar cu puțin succes.
Boala Hallervorden-Spatz - prognostic
De obicei, durează 3 până la 11 ani de la diagnosticarea bolii până la moartea pacientului. Cauzele imediate ale decesului sunt cel mai adesea pneumonia și insuficiența respiratorie, agravată de afectarea centrului respirator.
Citește și: Distrofia miotonică (boala Steinert) Distrofia musculară Duchenne: cauze și simptome. Reabilitare în distrofie ... BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic
