Sunt deja însărcinată cu 18 săptămâni și știu că este ultimul apel pentru un test invaziv numit amniocenteză. Am rămas însărcinată cu vărul meu, așa că tații noștri sunt frați. Am făcut teste Papp și a ieșit foarte pozitiv, cu probabilitate scăzută de a avea un copil cu defectul genetic pe care îl include acest test. Datorită înrudirii, mă gândesc în permanență la amniocenteză, dar știind că există o probabilitate de leziuni fetale sau alte complicații, mă simt anxios și resemnat. Avem aceeași grupă de sânge Rh- cu tatăl copilului.
Datorită relației, riscul de boli asociate cu mutațiile genelor unice crește în principal, iar acest lucru necesită diagnosticare „țintită”, deoarece amniocenteza însăși se efectuează de obicei pentru a analiza cromozomii și nu permite evaluarea genelor individuale. Cu o imagine normală a SUA și un rezultat de test dublu care nu indică o probabilitate crescută de aberație cromozomială, amniocenteza este nejustificată din punct de vedere medical, dar ar trebui să discutați acest lucru în persoană la o clinică genetică.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Prof. suplimentar Dr. Aleksandra Jezela-StanekEste specializat în genetică clinică de câțiva ani. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorială a Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferă consultații telefonice pacienților care doresc să discute rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă cu diagnosticul cauzelor genetice ale defectelor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și insuficienței sarcinii.
Pacienții au posibilitatea de a obține informații despre efectele unui anumit rezultat al testului ADN, despre necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru efectuarea și apoi diagnosticarea bolii. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea accentuată de aceștia pe forumurile de pe internet.
