Testul cariotipului (citogenetic) - cum arată? Ce este un cariotip?

Testul cariotipului sau testul citogenetic vă permite să evaluați numărul, dimensiunea și structura tuturor cromozomilor unei persoane. Testul cariotipului detectează anomalii responsabile de apariția defectelor congenitale la un copil, de exemplu, sindromul Down, precum și probleme de fertilitate sau avorturi spontane obișnuite. Verificați cum arată testul cariotipului și ce este un cariotip.

Testul cariotipului, sau testul citogenetic, este un test genetic recomandat de Societatea Ginecologică Poloneză. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, vă faceți griji că copilul dumneavoastră poate avea o afecțiune genetică sau că familia dumneavoastră are o afecțiune genetică, merită să faceți un test de cariotip.

Ce este un cariotip?

Cariotipul este setul complet de cromozomi prezenți în celulele corpului fiecărei ființe vii (numai cele cu un nucleu celular). Numărul de cromozomi din cariotip variază de la specie la specie. O persoană sănătoasă are 46 de cromozomi legați în 22 de perechi. Există, de asemenea, două tipuri de cromozomi în cariotip: autozomi non-sexuali și cromozomi sexuali, adică alozomi.

Anomaliile cariotipului (de exemplu, absența sau excesul unui cromozom) înseamnă că o astfel de persoană are așa-numitul aberație (mutație) cromozomială. La rândul său, poate provoca o boală genetică gravă, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau sau sindromul Klinefelter. De asemenea, poate face mai dificil pentru un cuplu să rămână însărcinată sau poate face imposibilă pentru o femeie să rămână însărcinată.

Testul cariotipului - când se efectuează? Indicații pentru studiu

Testul cariotipului ar trebui să fie efectuat în primul rând de cupluri care, în ciuda multor luni de eforturi, nu pot concepe un copil. Analiza citogenetică ajută apoi la determinarea dacă dificultățile de a rămâne gravidă sunt o consecință a unui anumit defect al cariotipului femeii sau al partenerului ei. Acest defect nu trebuie să provoace simptome de boală, dar poate provoca tulburări de fertilitate. Pe baza rezultatului unui astfel de studiu, geneticianul estimează șansele ca un cuplu dat să aibă proprii copii. De asemenea, indică metodele de tratament utilizate în cazul infertilității lor.

Testul cariotipului este utilizat și în diagnosticul bolilor neoplazice.

Cauza avortului spontan poate fi, de asemenea, determinată de un test cariotip. De aceea, este recomandat tuturor femeilor cu mai mult de 2-3 pierderi de sarcină.

Testul cariotipului se efectuează și la copii al căror aspect și comportament extern (așa-numitul fenotip) sugerează o boală genetică nedefinită. Persoanele care au rude cu defecte genetice în familia lor ar trebui să ia în considerare și cariotiparea. Mai mult, acestea sunt efectuate la femeile gravide, mai ales dacă în timpul examinărilor prenatale, de exemplu cu ultrasunete, medicul a constatat anomalii în dezvoltarea fătului.

Testul cariotipului - ce este și care este cursul său?

Câțiva mililitri de sânge periferic prelevat de la pacient sunt suficienți pentru a efectua testul cariotipului. De asemenea, acest studiu nu necesită nicio pregătire specială. Nu trebuie să țineți post înainte de prelevare, ca pentru morfologia normală. Dacă cariotipul urmează să fie efectuat în timpul sarcinii, proba este fie lichidul amniotic, fie o bucată de corion. Dacă se efectuează un test cariotip pentru a diagnostica un cancer, atunci se colectează de la pacient măduva osoasă a pacientului (de exemplu, în cazul leucemiei) sau un fragment tumoral.

Testul cariotipului - timpul de așteptare pentru rezultate

Datorită faptului că testul citogenetic necesită cultivarea unui număr adecvat de celule, de obicei durează aproximativ 3 săptămâni pentru rezultatul analizei. Conține o reprezentare grafică a tuturor cromozomilor din cariotipul persoanei testate și dacă sunt sau nu normali.

Articol recomandat: