Testarea prenatală: ce boli poate detecta testarea prenatală?

Testele prenatale permit diagnosticarea bolilor fetale deja în uter. Un defect de dezvoltare (congenital, ereditar sau genetic) apare în timpul fertilizării sau ulterior, ca urmare a deteriorării embrionului în curs de dezvoltare. Datorită screening-ului prenatal, acestea pot fi detectate și tratate înainte de nașterea bebelușului. Ce boli poate detecta testarea prenatală?

Ce boli pot detecta testele prenatale? Oamenii de știință pot identifica genele responsabile de 60 de boli ereditare. Din păcate, majoritatea nu pot fi prezise, ​​tratate în mod eficient sau prevenite. Dar mulți viitori părinți vor să știe în ce stare se va naște copilul lor. Pentru asta este testarea prenatală. Acestea oferă cunoștințe despre boala de care suferă copilul, modul în care a dobândit-o, care este tratamentul și ce reabilitare să utilizeze. De aceea, toate femeile care rămân însărcinate după vârsta de 35 de ani ar trebui să fie supuse testelor prenatale. De asemenea, cei care au avut copii cu leziuni genetice sau știu despre boli ereditare în familie. Aceste teste sunt întotdeauna efectuate la recomandarea medicului.

De asemenea, citiți: Sarcinile medicului și drepturile pacientului - testare prenatală Metode de testare prenatală disponibile în Polonia - compararea metodelor invazive ... Testarea prenatală: ce este și când să o efectuați?

Tipuri de examinări prenatale

Ecografia este cea mai populară, neinvazivă și complet sigură. Folosind ultrasunete, este posibil să se determine cu exactitate vârsta, poziția placentei și a fătului, grosimea tegumentelor abdominale și, mai ales, să se determine dacă fătul are defecte de dezvoltare semnificative.

Citește și: Testul lui Coombs: testele PTA și BTA

Trei la sută dintre copii se nasc cu defecte congenitale, dintre care 85 la sută dintre ei moștenesc boala nu de la părinți, ci de la strămoșii lor îndepărtați. Bolile ereditare sunt transmise de părinți. De la fiecare dintre ele moștenim jumătate din genele noastre. Au primit-o pe a lor de la cei patru bunici și opt străbunicii noștri. Lanțul de verigi este infinit de lung. Predispozițiile noastre pentru boală sunt stocate în fiecare parte a genelor noastre ancestrale.

Amniocenteza se efectuează între a 13-a și a 15-a săptămână de sarcină. Sub ghidarea cu ultrasunete, peretele abdominal și vezica amniotică sunt perforate și se colectează o probă de lichid. Conține toate celulele fătului din sistemele amniotice, cutanate, urogenitale și digestive. Aceste celule sunt cultivate in vitro pe mediu pentru a analiza ulterior cromozomii bebelușului. Există un risc mic de avort spontan cu acest test.

O biopsie trofoblastă, efectuată între 8 și 11 săptămâni de sarcină, vă permite să analizați ADN-ul bebelușului. O bucată de țesut (trofoblast) este preluată prin peretele abdominal sau colul uterin cu un ac special. Testul poate provoca avort spontan.

Cardocenteza este studiul celulelor din sânge. Este folosit pentru a evalua cromozomii și ADN-ul fătului. Este destul de dificil de realizat, dar prelevarea de sânge sub control cu ​​ultrasunete garantează siguranța bebelușului și a viitoarelor mame.

Testul triplu (sau cvadruplu) se efectuează atunci când se suspectează boala Down. Acesta constă în extragerea sângelui și determinarea nivelului a trei hormoni și apoi analiza computerizată a corelației acestora cu vârsta viitoarei mame.

Examinări obligatorii în timpul sarcinii

Testele prenatale pot identifica aproximativ 60 de defecte și boli cu care bebelușul tău se va naște sau se va dezvolta ulterior. Iată cele mai comune dintre ele:

• Fibroza chistică se manifestă ca o creștere anormală a celulelor în sistemul respirator și digestiv. Anual, statistic vorbind, în Polonia se nasc 20 de mii de copii. copii.
• Fenilcetonuria (8.000 de nașteri pe an) este o boală metabolică. Introducerea rapidă a unei diete speciale vă permite să minimizați efectele bolii.
• Hemofilie, coagulare insuficientă a sângelui care pune o povară pe 4.000 a nou-născuților este strâns legată de gen. Dacă se naște o fiică, ea va fi doar purtătoare, fiul se va îmbolnăvi.
• Distrofia musculară Duchenne sau atrofia musculară progresivă este moștenită statistic de 6.000. băieți. Dar doar jumătate dintre cei ale căror mame poartă gena deteriorată suferă de boală.
• Sindromul Down este cea mai cunoscută boală ereditară, strâns legată de vârsta mamei. Statistic, 55.000 se nasc odată cu ea. copii.
• Coreea lui Huntington (dansul Sfântului Vitus) este moștenită de 4.000. copii. Se manifestă prin mișcări necontrolate și creșterea demenței. Deteriorarea creierului în timp duce la demență profundă.
• Sindromul Turner - este o boală genetică a femeilor cauzată de absența unuia dintre cei doi cromozomi sexuali X în toate sau în unele celule ale corpului. Fetele și femeile cu acest defect sunt de obicei scurte, au pielea palmată pe ambele părți ale gâtului, nu au axilă și păr pubian, pot avea vagin, uter și sâni puternic subdezvoltate. Pacientul poate avea, de asemenea, defecte oculare grave, stenoză aortică și întârziere mintală.
• Sindromul Edwards - este cauzat de trisomia cromozomului 18. Afectează dezvoltarea mentală și fizică - defecte ale inimii, rinichilor și degetelor. Bebelușii afectați trăiesc rareori peste 6 luni.

Știi că

Testarea prenatală este legală. Codul penal (articolul 7) prevede doar că copilul nenăscut nu poate face obiectul unor teste care nu protejează viața sa sau a mamei, cu excepția cazului în care aparține unei familii împovărate genetic sau există o suspiciune justificată de deteriorare gravă a fătului sau a bolii ereditare.

lunar "Zdrowie"