Abetalipoproteinemie (sindrom Bassen-Kornzweig)

Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig) este o boală metabolică determinată genetic în cursul căreia absorbția grăsimilor (și, astfel, a vitaminelor liposolubile, adică A, D, E și K) este perturbată și, astfel, - deficiența lor. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Bassen-Kornzweig? Care este tratamentul?

Abetalipoproteinemia sau sindromul Bassen-Kornzweig, acantocitoza sau deficit de apoloproteină B, este o boală metabolică determinată genetic în care organismul nu produce anumite lipoproteine ​​- substanțe necesare organismului pentru a absorbi grăsimi, colesterol și vitamine liposolubile din dietă (în plus, acestea sunt responsabile pentru transportul eficient al acestor substanțe în sânge). În consecință, există o absorbție redusă a unor grăsimi, precum și a vitaminelor liposolubile (vitaminele A, D, E și K) din tractul gastro-intestinal în sânge și, prin urmare, o lipsă a acestor substanțe în organism.

Pacienții cu sindrom Bassen-Kornzweig nu sunt capabili să producă un grup de lipoproteine ​​numite beta-lipoproteine, care sunt responsabile pentru transportul colesterolului.

VERIFICĂ >> Ce sunt TRIGLICERIDE? Funcțiile trigliceridelor în organism

Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig) - cauze

Cauza metabolismului anormal al grăsimilor este o mutație a genei MTTP, care conține instrucțiuni despre cum se face proteina de transport a trigliceridelor microsomale (MTP) care este necesară pentru producerea de beta-lipoproteine.

Boala este moștenită în mod autosomal recesiv, adică pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primească o copie a genei defecte de la fiecare părinte.

Abetalipoproteinemie (sindrom Bassen-Kornzweig) - simptome

Grăsimile sunt esențiale pentru creșterea și dezvoltarea corespunzătoare, precum și pentru funcționarea organelor și a sistemelor, în special a organelor nervoase și a vederii. În consecință, deficiența lor se manifestă:

• creștere anormală la sugari - întârziere în dezvoltare sau creștere în greutate mai mică decât se aștepta pentru acea vârstă;
• slabiciune musculara
• ataxie, adică probleme cu coordonarea mișcărilor și menținerea echilibrului
• retinită pigmentară și probleme de vedere
• scaune uleioase, mirositoare, spumoase

În plus, există simptome ale deficitului de vitamina A, D, E și K. Poate apărea și anemie.

Abetalipoproteinemie (sindrom Bassen-Kornzweig) - complicații

Cea mai gravă complicație a abetalipoproteinemiei sunt problemele de vedere. Dacă nu sunt tratate, se pot agrava și pot duce la orbire în timp.

În plus, boala dezvoltă slăbiciune musculară și ataxie, ceea ce face dificilă mersul pe jos și desfășurarea activităților zilnice.

Unele persoane cu sindrom Bassen-Kornzweig pot prezenta, de asemenea, întârzieri în dezvoltarea mentală (care se poate manifesta, de exemplu, prin tulburări de vorbire).

Abetalipoproteinemie (sindrom Bassen-Kornzweig) - diagnostic

Medicii comandă hemogramele și testele de colesterol. În plus, puteți măsura nivelul apolipoproteinei B și vitaminelor A, D, E și K.

Analizele de sânge arată o deformare caracteristică a eritrocitelor (celule sanguine „spinoase”, acantocitoză), ceea ce duce la o reducere a celulelor roșii din sânge circulante și, astfel, - anemie.

În plus, este posibil să aveți nevoie de:

• electromiografie - studiul activității musculare
• teste oculare
• testarea probei de scaun

Abetalipoproteinemie (sindrom Bassen-Kornzweig) - tratament

Pacientului cu abetalipoproteinemie i se administrează doze mari de vitamine liposolubile, în special vitamina E, care ajută la producerea lipoproteinei. Se pot utiliza și alte suplimente, inclusiv acidul linolonic.

Citește și: Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară. Tratamentul SL ... Boala Krabbe - boală genetică metabolică Fenilcetonurie - boală metabolică congenitală