Sindromul Axenfeld-Rieger este o boală genetică care dăunează ochiului, în special partea din față a ochiului. Odată cu dezvoltarea sa, apare de obicei glaucom, care poate contribui la pierderea vederii la o vârstă fragedă, chiar și la 50% dintre pacienți. bolnav. Care sunt cauzele și alte simptome ale sindromului Axenfeld-Rieger? Cum merge tratamentul?
Sindromul Axenfeld-Rieger (ARS) este un sindrom cu defecte congenitale caracterizat prin anomalii oculare. Aceste anomalii sunt însoțite de defecte în alte sisteme și sisteme. Incidența sindromului Axenfeld-Rieger este estimată la 1.20.000 de nașteri vii.
Sindromul Axenfeld-Rieger - cauze și moștenire
Cauza sindromului Axenfeld-Rieger este o mutație a genei PITX2 sau FOXC1. Se pare că joacă un rol important în dezvoltarea embrionului, în special în formarea structurilor segmentului anterior al ochiului, prin urmare mutațiile lor duc la defecte ale ochiului și ale altor părți ale corpului.
La unele persoane cu acest sindrom, mutațiile genelor PITX2 și FOXC1 nu au fost identificate. Cauzele bolii la aceste persoane sunt necunoscute. Poate că este responsabil pentru mutațiile din alte gene care nu au fost încă descoperite.
Sindromul Axenfeld-Rieger este moștenit atosomal dominant, adică o persoană moștenește o copie normală a genei și o copie modificată a genei. Cu toate acestea, copia modificată a genei domină sau devine mai importantă decât copia de lucru. Acest lucru face ca simptomele unei boli genetice să apară. Boala poate fi, de asemenea, rezultatul unei noi mutații, adică se dezvoltă la o persoană a cărei familie nu are istoric al bolii.
Sindromul Axenfeld-Rieger - simptome
Semnul distinctiv al sindromului Axenfeld-Rieger sunt defectele vizuale precum: hipoplazia irisului (dezvoltarea slabă a irisului), aderențele iris-cornee, atașamentul cornean anterior, poziția incorectă a pupilei sau găurile multiple în iris.
Datorită glaucomului, vederea pierde 50%. bolnav
În cursul bolii, unii pacienți dezvoltă glaucom. Poate începe în copilărie, dar este de obicei diagnosticat la adolescență sau la adulți tineri.
La aceasta, ele sunt de obicei alăturate de anomalii ale altor organe și sisteme:
- numărul și / sau dimensiunea incorectă a dinților;
- tulburări ale aspectului feței - distanță crescută între ochi deasupra normei, subdezvoltare a maxilarului, aplatizare a părții medii a feței, frunte proeminentă, bază largă și plată a nasului;
- exces de piele în zona buricului;
- hipospadias;
- afectarea auzului;
- defecte cardiace congenitale;
- strictură anală;
- o perturbare a funcționării glandei pituitare care duce la creșterea afectată;
Sindromul Axenfeld-Rieger - diagnostic
Dacă se suspectează sindromul Axenfeld-Rieger, se efectuează examene oftalmice, cum ar fi: testul acuității vizuale, măsurarea presiunii intraoculare, măsurarea diametrului corneei, examinarea unghiului de gonioscopie și examinarea fundului.
Se efectuează și alte teste, în funcție de tipul defectelor asociate, de exemplu în cazul defectelor cardiace, de ex. Radiografia toracică și ecocardiograma.
În plus, testarea genetică este necesară.
Sindromul Axenfeld-Rieger - tratament
Sindromul Axenfeld-Rieger este o boală genetică, prin urmare tratamentul cauzal nu este posibil. Terapia include în primul rând prevenirea dezvoltării glaucomului. Dacă această boală se dezvoltă, este necesară o intervenție chirurgicală.
VERIFICĂ >> Tratamentul glaucomului. Când se aplică chirurgia glaucomului?
În plus, defectele însoțitoare sunt tratate în consecință.
Citește și: Boli și gene: Multe boli sunt ereditare Ce sunt BOLILE RARE? Diagnosticul și tratamentul bolilor rare în Polonia ... Testarea prenatală: ce este și când să o faci?
