Piele pergamentată: cauze, simptome și tratament

Pielea pergament este o boală rară, dar foarte gravă a pielii. Nu regenerează ADN-ul pielii și al ochilor deteriorați de soare. Acest lucru duce la dezvoltarea de neoplasme, inclusiv melanom malign, deja în primii ani de viață a pacientului. Care sunt cauzele și simptomele pielii pergamentate? Care este tratamentul acesteia?

Piele de pergament vopsită (lat. Xeroderma pigmentosum) este genodermatoza, adică o boală de piele determinată genetic. Nu repară ADN-ul celulelor pielii deteriorate de radiația solară. După contactul cu soarele, ADN-ul celulelor pielii îi absoarbe razele, ceea ce duce la așa-numitul procesul de carcinogeneză epidermică, adică modificări care duc la formarea unui cancer. Apoi, celulele activează mecanisme de reparare - enzime endonucleaze care elimină eficient fragmentele de ADN deteriorate și apoi, la câteva ore după expunerea la razele UV, le introduc pe cele corecte. În acest fel, materialul genetic deteriorat de radiații este reconstruit în mod constant.

Un proces similar are loc în ADN-ul celulelor oculare. În cazul pielii pergamentate, procesele de reparare nu au loc sau nu au loc în mod corespunzător, ceea ce duce inevitabil la dezvoltarea celulelor canceroase atunci când sunt expuse la soare.

În Europa și Statele Unite, boala este rară (1: 250.000). Acest raport este mai mare în țări precum Japonia și Pakistan (1: 40.000).

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri

Piele de pergament - cauze

Boala este cauzată de 8 mutații genetice implicate în repararea ADN-ului. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că copii defecte ale genelor trebuie moștenite de la ambii părinți pentru ca simptomele bolii să apară. Când moștenești o singură copie mutantă, ești doar un operator de transport.

Piele pergamentată - simptome

În 50 la sută simptomele bolnave ale bolii apar deja în prima lună de viață sub forma:

• hipersensibilitate la razele soarelui;
• arsuri solare frecvente;
• eritem pe termen lung;
• pistrui;
• decolorarea pielii;
• imbatranirea prematura a pielii;
• hiperpigmentare cu pete;
• pierderea culorii normale a pielii;

Există, de asemenea, probleme cu vederea:

• keratită;
• conjunctivită;
• fotofobie;

și tulburări neurologice:

• microcefalie;
• pierderea auzului;
• spasticitate;
• ataxie;
• convulsii;

Piele pergamentată și cancer

Persoanele cu piele pergamentată prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de piele, inclusiv melanomul malign și, de asemenea, al ochilor - în principal carcinomul cu celule scuamoase al ochiului și melanomul ochiului. Se pot dezvolta deja în copilăria timpurie.Prin urmare, examinările periodice ale pielii și ochilor sunt esențiale pentru a detecta și trata cancerul devreme.

Citește și: Cancer de piele - simptome și tipuri

Piele de pergament - diagnostic

Diagnosticul se face pe baza simptomelor și a rezultatelor unui test celular pentru repararea ADN-ului deteriorat. Rezultatele testului pentru hipersensibilitate la razele UV sunt, de asemenea, importante. În familiile cu piele pergamentată se efectuează diagnosticul prenatal, așa-numitul un test de cometă care vă permite să determinați repararea ADN-ului.

Piele de pergament - tratament

Pielea pergament este o boală de piele determinată genetic, prin urmare nu este posibil tratamentul cauzal. Scopul terapiei este ameliorarea simptomelor. Mai presus de toate, pacientul trebuie să evite contactul cu soarele și să utilizeze creme cu o protecție solară foarte mare (50+), chiar dacă este în interior. Îmbrăcămintea de protecție este, de asemenea, utilă.

Lipsa expunerii la soare implică o deficiență a vitaminei D, prin urmare este necesar să aveți grijă de suplimentarea acesteia.