Până acum un an și jumătate, nu exista un tratament eficient pentru SMA în Polonia. În prezent, peste 700 de pacienți primesc primul medicament pentru această boală - nusinersen, în cadrul programului „Tratamentul atrofiei musculare spinale”. Despre atrofia musculară a coloanei vertebrale și impactul tratamentului asupra pacienților, Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen este un medicament care poate proteja cei mai tineri pacienți de dizabilități și chiar de moarte. La pacienții adulți, datorită tratamentului, se observă, de asemenea, o îmbunătățire și funcțiile pierdute revin, ceea ce se traduce prin independența lor mai mare.
Ce este SMA? Care este fața ei și de ce este boala atât de periculoasă? Ce s-a schimbat decizia Ministerului Sănătății privind rambursarea terapiei moderne în viața pacienților și a familiilor acestora? Vorbim despre asta cu prof. Univ. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog, șef al catedrei și clinicii de neurologie de la Universitatea de Medicină din Varșovia.
- SMA este o boală despre care nimeni, în afară de neurologi, nu a auzit de mulți ani. Vă rugăm să explicați ce este.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală determinată genetic. Este clasificată ca o boală rară. Este moștenit recesiv, ceea ce înseamnă că un copil o moștenește de obicei de la ambii părinți. Părinții sunt oameni capabili și de obicei nu se așteaptă să transmită gena defectă descendenților lor.
Datorită metodei de moștenire, mai mulți copii dintr-o familie pot suferi de atrofie musculară a coloanei vertebrale. Dar nu toți copiii se îmbolnăvesc la fel. Momentul simptomelor și severitatea acestora pot varia. Cel mai adesea, SMA este diagnosticat în copilărie.
La rădăcina bolii există mutații ale genei, abreviată în SMN1. Fiecare persoană sănătoasă are gena SMN1 și o genă SMN2 similară, dar nu identică. Gena SMN1 produce o proteină foarte importantă numită proteină de viață a neuronului motor.
Gena SMN2 aproape identică produce, de asemenea, o proteină, dar este mai puțină din aceasta decât datorită funcției SMN1 și este, de asemenea, mai puțin stabilă. Cantitatea acestei proteine nu contează la o persoană sănătoasă, ci la o persoană care suferă de atrofie musculară a coloanei vertebrale, cu cât sunt mai multe proteine produse de gena SMN2 (cu cât este mai mare numărul de copii SMN2), cu atât boala este de obicei mai ușoară.
- Cum se dezvoltă boala?
A.K-P.: În cele mai severe și mai rare cazuri, boala se poate manifesta deja în perioada prenatală. Aceasta se numește SMA0. Cea mai comună formă este forma infantilă timpurie, adică SMA1. Copilul pare sănătos în primele câteva luni de viață, dar nu dezvoltă abilități motorii care se văd la copii sănătoși. Fără tratament farmacologic (pe care îl avem de un an și jumătate), acești copii au dezvoltat insuficiență respiratorie care a dus la deces.
O altă formă a bolii, și anume SMA2, are o evoluție ușor mai cronică. Simptomele sunt observate în a doua jumătate a vieții, copiii stau, dar nu merg independent. Și o altă formă de boală SMA3, în care copilul stă singur, începe să meargă în timp.
Cu toate acestea, din cauza progresiei bolii, aceste abilități se pierd după câțiva sau câțiva ani. SMA este o boală severă, progresivă, care duce întotdeauna la dizabilități severe.
- Ați menționat că boala este uneori diagnosticată în uter.
A.K-P.: Este adevărat, dar acestea sunt situații foarte rare. Diagnosticul precoce este ideal pentru eficacitatea terapiei. Avem teste genetice excelente care ne permit să identificăm rapid atrofia musculară a coloanei vertebrale.
În lume și în mai multe țări europene, screening-ul nou-născuților este deja efectuat pentru a detecta boala cât mai devreme posibil, într-o perioadă asimptomatică și pentru a începe tratamentul înainte de a avea loc deteriorarea ireversibilă a corpului. În Polonia nu există încă screening pentru nou-născuți pentru SMA. Introducerea unui astfel de program ar crește și mai mult eficacitatea terapiei. Suntem pregătiți în mod substanțial pentru asta.
S-ar putea să merită subliniat în acest moment faptul că Polonia este liderul european în screeningul neonatal, datorită căruia detectăm foarte devreme multe boli periculoase și implementăm rapid un tratament eficient.
- Statisticile medicale arată că există 850-900 de persoane care suferă de SMA în Polonia. O scară similară a fenomenului are loc în Europa și în lume?
A.K-P.: Indicatorii noștri epidemiologici nu diferă de cei globali. Studiile publicate arată că în fiecare an în Polonia se nasc aproximativ 50 de copii, diagnosticați cu atrofie musculară a coloanei vertebrale. Acest grup include copii care vor dezvolta SMA1 în primele luni de viață și pacienți cu SMA2 și SMA3 care vor dezvolta simptome mai târziu.
- Până în ianuarie 2019, pacienților cu SMA li s-a putut oferi doar reabilitare și tratament dietetic. Situația s-a schimbat dramatic după introducerea rambursării pentru un medicament care face față în mod eficient simptomelor bolii. Este un medicament pentru toți pacienții?
A.K-P.: Tratamentul simptomatic, adică reabilitarea, dieta adecvată, uneori tratamentul ortopedic este încă foarte important pentru pacienți. Medicamentul disponibil în Polonia este un medicament pentru toți pacienții, indiferent de vârsta lor.
Cea mai mare eficacitate se obține prin administrarea medicamentului cât mai curând posibil, înainte de apariția simptomelor avansate ale bolii. În prezent, avem un an și jumătate de experiență în derularea programului de droguri NHF în SMA.
Îmbunătățirea, deși mai puțin spectaculoasă, se observă chiar și la pacienții cu boli severe și avansate. Acești pacienți au nevoie de mai mult timp pentru a-și îmbunătăți starea de fitness, dar există progrese. Copiii cei mai mici răspund cel mai bine la tratament.
- Acesta este un moment special nu numai pentru pacienți, ci și pentru neurologi.
A.K-P.: Este adevărat. Datorită programului de rambursare și de droguri, am câștigat o armă eficientă pentru a combate această boală genetică catastrofală.Desigur, acesta nu este un medicament care ne va vindeca complet pacienții, dar previne progresul bolii și le oferă șansa de a evita dizabilitățile și, în cazul celor mai tineri, o viață normală. Mai mult, se naște și o altă speranță.
Terapia genică pentru copiii cu vârsta de până la 2 ani a fost înregistrată în SUA. Poate că, în următorii câțiva ani, vom putea folosi medicamente care sunt mai adaptate nevoilor pacientului.
- Câți pacienți din Polonia beneficiază de un tratament modern?
A.K-P.: În prezent, această terapie este utilizată de peste 700 de pacienți, atât copii, cât și adulți. Faptul că majoritatea pacienților cu SMA sunt tratați cu tratament modern înseamnă, de asemenea, că, în mai puțin de un an de la lansarea programului de medicamente, am reușit să implementăm teoria în practica clinică.
- Pacienții care primesc medicamentul văd îmbunătățiri, uneori sunt foarte surprinși de ei înșiși că pot face ceva ce a fost imposibil din nou.
A.K-P.: Se întâmplă cu adevărat. O observăm și noi. Noua terapie permite pacienților să facă ceea ce nu au făcut în luni sau ani. Sau se întâmplă ca pacienții să nu piardă mobilitatea. Este o mare satisfacție pentru toată lumea. Recâștigarea independenței, chiar și doar parțial, mai ales în cazul bolilor cronice este o mare descoperire. O persoană bolnavă, care nu era independentă, avea nevoie de îngrijire 24 de ore, poate mânca și se poate îmbrăca singur. SMA este o boală pe tot parcursul vieții.
De obicei, pacienții noștri sunt îngrijiți de familii. Îmbunătățirea sănătății unui fiu sau fiică este, de asemenea, o mare ușurare pentru părinți, uneori bolnavi și în vârstă. Aceștia subliniază faptul că urmărirea revenirii la independență le ia o povară uriașă de pe umeri. Aceasta are nu doar o dimensiune medicală, ci și una umană. Faptul că vă recâștigați fitnessul are și o dimensiune terapeutică. Pacientul este mai dispus să facă mișcare și încearcă mai mult în timpul reabilitării.
Pe scurt, voința de a trăi revine elevilor noștri. Aud des de la tineri - mi-am finalizat licența, acum mă înscriu la studii de masterat, pentru că știu că am suficientă forță pentru a le finaliza. Cineva care a lucrat cu jumătate de normă decide să reia o altă provocare sau să dedice mai mult timp reabilitării. Pe scurt, calitatea vieții pacienților se schimbă dramatic.
- Terapia, odată începută, trebuie continuată până la sfârșitul vieții?
A.K-P.: Din ceea ce știm despre mecanismul bolii și mecanismul de acțiune al medicamentului, avem de-a face cu un tratament cronic al unei boli cronice. Regimul de tratament este unul pentru toată lumea, indiferent de gravitatea simptomelor și de vârsta pacienților. Regulile de participare la programele de droguri sunt descrise în detaliu de Fondul Național de Sănătate.
Înainte de a începe tratamentul, trebuie îndeplinite trei condiții principale. În primul rând, testarea genetică trebuie să confirme diagnosticul SMA. În al doilea rând, trebuie să fie posibil să se administreze medicamentul direct în canalul spinal, deoarece așa se administrează medicamentul. A treia afecțiune este consimțământul pacientului la tratament. În Polonia, tratamentul se efectuează în aproape 30 de departamente de neurologie și neurologie pediatrică.
Sper că toți pacienții vor putea intra în programul de droguri până la sfârșitul acestui an. În prezent, nou-născuții diagnosticați cu SMA nu așteaptă tratament. La Rzeszów, la Clinica de neurologie pentru copii, echipa medicului Elżbieta Czyżyk a administrat nusinersen în a doua zi a vieții copilului. Este un succes imens. De asemenea, arată determinarea cu care acționăm dacă putem vindeca, o facem imediat.
Citește și: Terapii noi în SMA. În cele din urmă boala poate fi oprită
