Anemie Fanconi. Simptome ale anemiei congenitale

Anemia Fanconi este un tip de anemie congenitală, o boală genetică rară și gravă. Principalele simptome sunt defectele osoase care sunt încă embrionare, de mică statură și aspectul caracteristic al feței. Care sunt celelalte simptome ale anemiei Fanconi?

Anemia Fanconi este o boală a măduvei osoase care provoacă leucemie. Deforma oasele, afectează și perturbă funcționarea sistemului nervos.

Primele etape ale bolii sunt uneori confundate cu alte boli, prin urmare diagnosticul prea târziu și lipsa tratamentului la începutul dezvoltării bolii duc la o mortalitate ridicată a pacientului.

Anemia Fanconi este cauzată de măduva osoasă deteriorată

Boala afectează funcția măduvei osoase, reducând cantitatea tuturor componentelor sanguine. În măduva osoasă se formează celule roșii din sânge, celule albe din sânge și trombocite ca urmare a numeroaselor diviziuni ale celulelor stem. Aceste celule intră apoi în sânge.

În anemia aplastică, celulele stem sunt deteriorate, ceea ce reduce numărul de celule care apar din ele.

Anemia aplastică apare la orice vârstă și poate fi cauzată de disfuncții dobândite sau congenitale. Anemia aplastică congenitală se numește anemie Fanconi.

Simptome ale anemiei Fanconi

Simptomele tipice ale bolii sunt:

• mic de statura
• degetul mare lipsit sau deformat sau degetul în plus
• decolorarea pielii (pete pe piele: maro sau culoarea cafelei și laptelui, pistrui mari)
• microcefalie (microcefalie), adică dimensiunile nefiresc de mici ale craniului
• aspect facial caracteristic (deformarea maxilarului inferior, nas larg la bază)
• defecte osoase

În plus, pot exista simptome precum:

• tulburări ale sistemului nervos, vedere (ptoză, strabism, cataractă) și auz
• retard mental, dizabilități de învățare
• defecte ale sistemului genito-urinar (la băieți, un penis mic sau absența acestuia, testicule mici; la fete, fără uter sau vagin, menopauză timpurie
• defecte cardiace
• displazie de șold

Anemia Fanconi este în cele din urmă vindecabilă!

- Anemia Fanconi este o boală rară. Foarte periculos. O treime dintre pacienți dezvoltă leucemie mieloidă acută. Unii dintre ei mor. Există, de asemenea, riscul apariției diferitelor tipuri de infecții. Singurul tratament eficient este transplantul de celule stem din măduva osoasă sau din sângele cordonului ombilical - explică dr. Marek Ussowicz, specialist în pediatrie și transplantologie de la Departamentul de transplant de măduvă osoasă, hematologie și oncologie pediatrică, Universitatea Medicală din Wroclaw (sursa: poranny.pl, 23.06.2011)

În 2011, medicii au reușit să vindece o fetiță de 12 ani care locuia lângă Białystok de anemia Fanconi. Anemia Fanconi, diagnosticată la Dominika Paluszek, a fost vindecată cu sânge din cordonul ombilical și celule stem din măduva osoasă a fratelui ei mai mic. Căutarea pe termen lung a donatorilor sa încheiat cu incompatibilitatea antigenică a celulelor cu celulele fetei.

Doar o altă sarcină a mamei Dominika și-a salvat fiica mai mare. La momentul livrării, sângele din cordonul ombilical a fost colectat și securizat. Un an mai târziu, măduva osoasă a fost colectată de la fratele mai mic al fetei. Înainte de transplant, o persoană cu anemie Fanconi este supusă chimioterapiei severe. Sarcina sa este de a distruge complet măduva.

Teste pentru anemia Fanconi

Trucul de bază este testul pentru viteza de regenerare a globulelor albe din sânge. Dacă, în contact cu substanțele care le deteriorează, globulele albe din sânge sunt capabile să se regenereze rapid, poate fi exclusă anemia aplastică.

Dacă capacitatea dumneavoastră de regenerare este diminuată și celulele albe din sânge se reconstruiesc mai lent decât în ​​mod normal, puteți suspecta că aveți anemie Fanconi.

Tratamentul anemiei aplastice

Tratamentul anemiei aplastice nu produce întotdeauna rezultatele dorite. Doar unii pacienți beneficiază de tratamentul cu androgeni (hormoni masculini), care mobilizează organismul pentru a produce globule roșii. O metodă eficientă de tratament în stadiul actual al cercetării este transplantul de celule stem din măduva osoasă.

Specialiștii dezvoltă o terapie genetică care va combate permanent anemia Fanconi la pacienți.

Boala poartă numele pediatrului elvețian Guido Fanconi, care a fost primul care a descris simptomele bolii în 1927. Anemia nu trebuie confundată cu sindromul Fanconi, o boală renală care a fost numită după același specialist.