Am o mutație genetică heterozigotă MTHFR 677, am un fiu sănătos de 15 ani, dar nu știu dacă are același defect ca mine. Ar trebui ca fiul meu să fie testat pentru asta? Anul acesta am avut două avorturi spontane (o sarcină a murit în 8 săptămâni). Am șansa unui copil sănătos, având în vedere mutația și vârsta mea (36)?
În timpul sarcinii, ginecologul ar trebui să ia în considerare tratamentul anticoagulant, dar este imperativ să se ia în considerare cauzele avortului spontan, altele decât MTHFR. Este necesar să luați acid folic. Nu este nevoie să examinați fiul - în absența simptomelor -.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Prof. suplimentar Dr. Aleksandra Jezela-StanekEste specializat în genetică clinică de câțiva ani. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorială a Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferă consultații telefonice pacienților care doresc să discute rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă cu diagnosticul cauzelor genetice ale defectelor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și insuficienței sarcinii.
Pacienții au posibilitatea de a obține informații despre efectele unui anumit rezultat al testului ADN, despre necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru efectuarea și apoi diagnosticarea bolii. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea accentuată de aceștia pe forumurile de pe internet.
