Mielofibroza sau fibroza maduvei osoase: cauze, simptome, tratament

Mielofibroza (fibroza măduvei osoase) este cea mai rară dintre toate cancerele mieloproliferative, adică cele legate de funcționarea defectuoasă a măduvei osoase. Este un cancer de sânge rar și dificil de diagnosticat. Simptomele, mai ales la începutul bolii, pot indica multe alte boli. Care sunt cauzele, simptomele mielofibrozei? Cum merge tratamentul?

Simptomele mielofibrozei (fibroză a măduvei osoase), în special la debutul bolii, pot indica multe alte boli. Mai târziu, mielofibroza provoacă, printre altele, o mărire semnificativă a splinei, care, cu o greutate medie de 150 de grame la o persoană sănătoasă, poate chiar cântări câteva kilograme la un pacient cu mielofibroză. Incidența anuală a mielofibrozei este estimată la aproximativ 1,5 la 100.000 de persoane. Vârsta medie a pacientului la diagnosticarea mielofibrozei este de 67 de ani, dar boala se poate dezvolta la persoanele de orice vârstă. În Polonia, aproximativ 1000 de oameni se luptă cu acest cancer rar.

Mielofibroza: cauze

Până în prezent, agenții cauzali ai bolii nu au fost identificați, dar se știe că mutațiile genei JAK2 joacă un rol important în dezvoltarea bolii. - Boala este cauzată de o modificare genetică a celulei stem. Celulele mutate se înmulțesc, trecând defectul către alte celule. Acest proces afectează stroma măduvei osoase și celulele sistemului hematopoietic, care la rândul său determină modificări ale sângelui periferic. Progresia bolii este asociată cu intensificarea simptomelor și un risc crescut de transformare în leucemie mieloidă acută - subliniază Dr. n. med. Tomasz Sacha, de la Departamentul și Clinica de hematologie, Facultatea de Medicină, Universitatea Jagielloniană - Collegium Medicum.

Mielofibroza: simptome

Cel mai adesea, pacienții se prezintă la un medic cu simptome de oboseală constantă, slăbiciune, dificultăți de respirație în timpul efortului sau palpitații, distensie abdominală, senzație constantă de plenitudine în abdomen și transpirații nocturne. Datorită simptomelor nespecifice, pacienții care suferă de mielofibroză sunt adesea tratați timp de mulți ani, de exemplu pentru anemie. Pe de altă parte, boala se poate dezvolta foarte rapid la un anumit grup de pacienți. În timpul examinărilor, pacienții sunt diagnosticați cu fibroză a măduvei osoase, splenomegalie (mărirea splinei) și anemie.

Mielofibroza: diagnostic

Medicul care examinează pacientul trebuie să efectueze palparea abdominală și să ordoneze morfologia cu examinare microscopică și examinare cu ultrasunete. Pentru diagnosticul final, este necesar să se efectueze o examinare a măduvei osoase din osul șoldului (trepanobiopsie). Dacă diagnosticul este confirmat, trebuie început tratamentul adecvat. Scopul terapiei este de a reduce riscul de complicații și de a atenua simptomele severe ale bolii. Transfuziile de sânge, chimioterapia, radioterapia, îndepărtarea splinei și transplantul de măduvă osoasă sunt metodele de tratare a mielofibrozei de până acum.

Mielofibroza: complicații

La pacienții cu mielofibroză, morbiditatea crescută, complicațiile legate de boală și mortalitatea sunt rezultatul unei deficiențe a celulelor sanguine, a unui număr tot mai mare de celule imature care circulă în sângele periferic sau a unei consecințe a afectării organelor. Complicațiile asociate cu mielofibroza includ infecții care pot pune viața în pericol, sângerări, transformare în leucemie mieloidă acută și deces.

Ce este fibroza maduvei?

Fibroza măduvei osoase este acumularea de colagen în măduva osoasă, care la rândul său deplasează celulele sistemului hematopoietic și duce la dezvoltarea insuficienței măduvei osoase. Fibrele în expansiune ale țesutului conjunctiv înlocuiesc treptat elementele producătoare de sânge din măduvă. În stadii mai avansate ale mielofibrozei, producția de sânge este transferată în splină și apoi în ficat - ceea ce la rândul său duce la o mărire semnificativă a acestor organe.

Materiale de presă Citește și: Cancerul hepatic: cauze, simptome, tratament Glukagonoma - cauze, simptome, tratament Splina: structură și funcții. Când se îndepărtează splina?