Macrocefalie (cap mare): cauze, simptome, tratament

Macrocefalia, cunoscută și sub numele de macrocefalie, este un defect de dezvoltare al cărui simptom cel mai caracteristic este o circumferință a capului mărită (peste percentila 97). Cauzele macrocefaliei sunt în primul rând boli genetice și boli metabolice. Diagnosticul precoce vă permite să identificați mai repede cauza bolii și să începeți tratamentul.

Macrocefalia este un defect de dezvoltare care poate fi unul dintre elementele care alcătuiesc sindroamele malformațiilor congenitale și a bolilor genetice, poate să apară singur sau poate să apară izolat și în familii. Cauza macrocefaliei poate fi hidrocefalia. Este adesea detectat în uter, în timpul examinărilor cu ultrasunete. Măsurarea capului se efectuează de fiecare dată în timpul unei examinări cu ultrasunete în timpul sarcinii și imediat după naștere. Capul unui nou-născut este măsurat de la arborele supraorbital până la partea cea mai posterioară a osului occipital. Dacă rezultatul măsurătorii este semnificativ mai mare (peste percentila 97 a grilei percentilei) decât norma stabilită pentru o anumită vârstă și sex, poate indica un cap mare.

În primul rând, diagnosticul include teste pentru confirmarea sau excluderea hidrocefaliei, al cărei simptom este mărirea circumferinței capului. Boala este rezultatul acumulării excesive de lichid cefalorahidian în sistemul ventricular al creierului și este apoi necesar să se efectueze, printre altele, tomografie sau imagistica prin rezonanță magnetică a creierului, ultrasunete transcraniene, cisternografie sau examinarea lichidului cefalorahidian. Alte afecțiuni medicale în care macrocefalia este unul dintre simptome includ:

• Sindromul Sotos, cunoscut și sub numele de gigantism cerebral, este o boală genetică rară. La copiii mici, se observă scăderea tonusului muscular, întârzierea dezvoltării și probleme neurologice. În plus față de circumferința crescută a capului, alte trăsături externe caracteristice ale sindromului Sotos includ o frunte înaltă, hipertelorism, adică o distanță largă a orificiilor ochiului, o mandibulă mică, o bărbie proeminentă și îndoiri în zona frontală și la tâmple.
• Sindromul Cowden - este o afecțiune asociată cu mai multe mutații genetice ereditare. Ca urmare, riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer crește, inclusiv pentru cancerul tiroidian, cancerul vezicii urinare și la femei, în plus, cancerul de sân sau cancerul de uter. Macrocefalia din sindromul Cowden apare ca unul dintre simptome (la aproximativ 40% dintre pacienți).
• Sindromul Alexander - o boală a sistemului nervos central, ale cărei simptome caracteristice sunt: ​​cap mare, hidrocefalie, convulsii epileptice, întârziere psihomotorie. Diagnosticul este confirmat prin efectuarea de tomografie sau imagistica prin rezonanță magnetică a capului, unde sunt vizibile modificări ale substanței albe a creierului.
• Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba - o boală extrem de rară cauzată de o mutație a uneia dintre gene. Simptomele externe ale bolii includ, în afară de macrocefalie, prezența lipoamelor, polipilor și leziunilor cutanate.
• Sindromul Lujan-Fryns - o boală determinată genetic cauzată, printre altele, de la întârzierea dezvoltării. Caracteristicile sunt capul mare, dar și o mică maxilară inferioară, fruntea înaltă, maxilarul nu este complet dezvoltat, de obicei înalt.
• Sindromul Canavan - o boală a sistemului nervos central, clasificată ca boală metabolică. O defecțiune a uneia dintre enzime duce la degenerarea substanței albe și cenușii din creier. Simptomele includ: capul mare, scăderea tonusului muscular, atrofia nervului optic, convulsii epileptice.
• neurofibromatoza - o boală genetică care cauzează, printre altele, pentru deformari osoase, tumori intracraniene, statura scurta, retard mental si macrocefalie.

Macrocefalie: diagnostic adecvat

Diagnosticul de bază al macrocefaliei include tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică a capului. Medicul trebuie să stabilească simptomul bolii care este macrocefalia pentru a putea comanda teste mai detaliate și a decide cu privire la tratament.

Din păcate, unele dintre bolile genetice menționate mai sus sunt dificil de tratat sau incurabile. Cu toate acestea, merită menționat faptul că uneori o ușoară macrocefalie nu trebuie să fie un motiv de îngrijorare. Părinții se îngrijorează adesea când circumferința capului bebelușului este în jurul percentilei 90-97. Dacă cercetarea nu indică nicio entitate de boală și, în același timp, există o tendință în familie pentru o circumferință crescută a capului, aceasta poate fi rezultatul caracteristicilor ereditare. Desigur, merită să observați dezvoltarea copilului și, de preferință, atunci când se află sub îngrijirea unui medic specialist.