Diagnosticul molecular este din ce în ce mai utilizat în diagnosticarea cauzelor multor boli. Indiferent dacă problemele noastre de sănătate sunt legate de boli metabolice, cancer sau eșecul de a lărgi familia, cauzele lor sunt din ce în ce mai căutate în materialul genetic. Ce este o astfel de cercetare?
Diagnosticul molecular (testarea genetică) crește eficacitatea tratamentului și șansele de supraviețuire. Pentru a identifica anomaliile genetice din corpul uman, pot fi examinați cromozomii celulari. Aceasta este ceea ce face citogenetica. Metodele de biologie moleculară sunt utilizate pentru a evalua structurile genetice prin analiza compoziției purtătorului de informații genetice, adică ADN (uneori și ARN). Efectul practic al cunoașterii în domeniul fundamentelor genetice ale cancerului a fost dezvoltarea de noi terapii, inclusiv medicamente vizate molecular. Cu alte cuvinte, ucide celulele canceroase cu o tulburare genetică specifică, adică cu ADN care este deteriorat într-un anumit mod. O astfel de terapie, numită terapie țintită, este de obicei mai eficientă și mai puțin toxică decât chimioterapia clasică.
Personalizarea tratamentului necesită un test genetic înainte de începerea tratamentului. Un test genetic efectuat corect va indica pacienții care au șansa de a beneficia de terapia selectată selectată și cei la care tipul molecular de cancer exclude acțiunea eficientă a aceluiași medicament.
Diagnosticul molecular: cum se face?
Pentru a face un diagnostic precis, metoda de diagnostic trebuie adaptată la parametrul pe care dorim să-l evaluăm. Procedura este diferită pentru a găsi prezența unei mutații cunoscute și în mod diferit pentru a căuta o tulburare necunoscută într-o genă suspectată că are o defecțiune.
Trebuie folosite diferite metode atunci când se caută o translocație cromozomială (deplasarea unui fragment de cromozom) și alte metode pentru evaluarea deteriorării genice. Metoda utilizată trebuie, de asemenea, selectată în funcție de materialul biologic de testat. Tulburările genetice dobândite, responsabile de formarea a 80-90% din tipurile de cancer, pot fi detectate numai în celulele canceroase. Prin urmare, studiul se realizează prin analiza materialului obținut din celulele tumorale. Țesutul tumoral obținut în timpul intervenției chirurgicale sau biopsiei este adus la laborator. Acesta este cazul majorității tumorilor solide. Dacă avem de-a face cu leucemia - materialul adecvat pentru analiza tulburărilor genetice sunt celulele măduvei osoase, care sunt colectate sub anestezie locală utilizând metoda trepanobiopsiei (excizia unui fragment osos împreună cu măduva) sau biopsia de aspirație (aspirația materialului pentru examinare). În testele care vizează evaluarea susceptibilității la cancer, este suficient să se ia sânge de la pacient. Acest lucru se face în același mod ca și pentru morfologie.
Evaluarea predispoziției
În multe tipuri de cancer familial, se știe care gene, sau mai bine zis formele lor anormale (mutante), cresc riscul de a dezvolta boala. Prezența unei astfel de predispoziții la o persoană sănătoasă este un semnal de avertizare, determinând un control mai atent al sănătății și, în situații speciale - să se utilizeze metode preventive specifice. De asemenea, se dovedește că, în cazul unor neoplasme ereditare, evoluția bolii și eficacitatea tratamentului vor fi diferite în comparație cu același tip de cancer, dar ocazional, adică nu sunt legate de deteriorarea genei de predispoziție.
Pe urmele celulelor mutante
Cercetarea cancerului genetic reprezintă în prezent aproximativ jumătate din toate cercetările genetice efectuate. Acestea sunt realizate în trei scopuri principale. Primul este diagnosticul bolii și clasificarea exactă a neoplasmului. Al doilea - selecția precisă a metodei de tratament. Al treilea este evaluarea predispoziției moștenite de a dezvolta boala neoplazică.
Până de curând, tumorile erau clasificate în funcție de evoluția bolii (evaluare clinică) și examinarea celulelor la microscop (citologie) sau a țesutului tumorii îndepărtate (histopatologie). Datorită progreselor în cunoașterea despre mecanismele biologice de formare și dezvoltare a cancerului, știm că neoplasmele cu aspect similar pot diferi semnificativ în prognostic, de exemplu. Pot exista diferențe genetice între astfel de tipuri de cancer, ceea ce determină adesea alegerea tratamentului. În prezent, multe leucemii, limfoame și tumori solide nu pot fi clasificate în mod clar fără ajutorul testării genetice.
Merită știut
Sindrom de plapumă scurtă
Costurile testării genetice variază considerabil în funcție de metoda utilizată, domeniul de aplicare al testului, gena analizată sau numărul de proceduri necesare. De aceea pot varia de la câteva sute la câteva mii de zloti. Din păcate, în Polonia testele genetice nu sunt rambursate în toate cazurile. Între timp, în multe cazuri, efectuarea testelor genetice ar permite un management bine selectat și economic al terapiilor anti-cancer costisitoare sau pentru depistarea precoce a cancerului. Accesul gratuit la un test genetic specific depinde de mulți factori, inclusiv cu privire la tipul de tratament țintit propus, adică dacă este utilizat ca parte a unui program de medicamente, dacă se efectuează studii clinice în spital și, de asemenea, starea financiară a unui centru specific de cancer. În cazul unui cancer diagnosticat, decizia de a efectua un test genetic și direcția acestuia este luată de un patolog (pentru stabilirea diagnosticului) sau de un clinician (pentru selectarea terapiei țintite). Cu toate acestea, trebuie amintit că diagnosticul molecular nu înlocuiește, ci completează alte teste, de exemplu imagistica (ultrasunete, mamografie, raze X), histopatologice și altele.
Articol recomandat:
Markeri tumorali (antigene tumorale) - substanțe prezente în sângele bolilor ... lunar „Zdrowie”
