Bolile metabolice sunt un concept foarte larg - unele dintre ele pot fi fatale, în timp ce altele vă permit să funcționați complet normal (cu condiția să urmați recomandările medicale). Cauzele și strategiile pentru tratarea bolilor metabolice variază, de asemenea. Aflați ce boli sunt boli metabolice, cum împărțim bolile metabolice, care sunt cele mai frecvente boli metabolice și care este tratamentul bolilor metabolice?
Bolile metabolice rezultă din erori în diferite etape ale metabolismului.
Metabolismul este corpul unei varietăți de reacții chimice din organism. Procesele metabolice permit furnizarea de „combustibil” către toate celulele din corpul nostru. Ca urmare, sunt capabili să îndeplinească funcții vitale.
Unele grupuri de reacții metabolice sunt responsabile pentru îndepărtarea substanțelor nocive sau periculoase din corpul nostru.
Metabolismul este un fenomen extrem de complicat; este dificil să ne imaginăm enormitatea reacțiilor chimice care au loc simultan în corpul nostru. Controlarea acesteia poate fi ca dirijarea unei orchestre mari în care fiecare muzician îndeplinește o funcție esențială.
Cuprins:
- Boli metabolice și metabolism
- Boli metabolice: tipuri
- Boli metabolice: simptome
- Boli metabolice dobândite: curs și tratament
- Boli metabolice congenitale: curs și tratament
Boli metabolice și metabolism
Căile metabolice ale corpului uman sunt împărțite în două grupe principale: catabolică și anabolică.
Catabolismul este totalitatea modificărilor care vizează descompunerea substanțelor chimice complexe. Efectul reacțiilor catabolice este de a obține particule de dimensiuni mai mici; în plus, energia este generată în timpul formării lor.
Un exemplu obișnuit de proces catabolic în corpul nostru este digestia. Mâncarea pe care o consumăm este formată din molecule chimice mari, pe care celulele le pot absorbi. Esența procesului digestiv este de a le transforma într-o dimensiune mică, ușor de digerat. Procesul digestiv ne oferă, de asemenea, energia necesară pentru funcționarea de zi cu zi.
Reacțiile anabolice funcționează în sens opus: scopul lor este de a construi compuși chimici complexi. Substanțele de construcție, pe de altă parte, sunt molecule mai mici. Anabolismul permite creșterea și dezvoltarea țesuturilor corpului nostru.
După cum ați putea ghici, spre deosebire de catabolism, anabolismul este un proces consumator de energie.
Reacțiile metabolice care au loc în corpul nostru sunt corelate. Cele mai multe dintre ele sunt legate în căi secvențiale de schimbare. Produsele unei reacții sunt încorporate în procesele ulterioare.
Metabolismul afectează toate țesuturile corpului nostru: unele dintre ele sunt mai active din punct de vedere metabolic (de exemplu, țesutul nervos, țesutul muscular), iar altele puțin mai puțin (de exemplu, pielea). Cu toate acestea, nu există țesut care să nu fie implicat în niciun proces metabolic. Chiar și țesutul osos aparent „inactiv” este implicat în mod constant în metabolismul fosfat de calciu al corpului nostru.
Pentru a înțelege esența unei boli metabolice, trebuie să ne amintim schema de bază a unei reacții chimice. Esența sa este de a transforma substanța de pornire (substratul) într-o altă substanță (produs). Reacțiile chimice din corpul nostru au loc de obicei cu participarea enzimelor. Acestea sunt molecule care facilitează și accelerează cursul reacției.
Bolile metabolice sunt asociate cu tulburări în diferite etape ale căilor metabolice. Lipsa anumitor reacții chimice (de exemplu datorită deficitului unei enzime specifice) are ca rezultat lipsa formării produsului de reacție. În același timp, poate apărea acumularea excesivă a produsului de pornire (substrat) deoarece conversia sa ulterioară va fi inhibată.
Datorită corelației dintre reacțiile metabolice, întreruperea unei transformări implică de obicei defecte ulterioare. Din acest motiv, chiar erori metabolice aparent nesemnificative (de exemplu, lipsa unei enzime) pot modifica funcționarea multor căi metabolice.
Efectele unor astfel de defecte unice pot fi observate și în țesuturile îndepărtate.
Boala metabolică este rareori „punctuală” - consecințele sale afectează de obicei funcționarea întregului organism.
Boli metabolice: tipuri
Putem clasifica bolile metabolice datorită multor caracteristici: etiologie, curs sau tip de reacții metabolice afectate de defect.
Cea mai comună diviziune se referă la cauza bolii. Potrivit acestuia, distingem bolile metabolice congenitale și dobândite.
- Bolile metabolice congenitale sunt asociate cu tulburări genetice care afectează funcționarea anumitor căi metabolice. Acestea sunt condiții relativ rare; exemple dintre acestea sunt fenilcetonuria, boala Gaucher și mucopolizaharidoză.
- Bolile metabolice dobândite sunt mult mai frecvente, iar formarea lor este influențată de mulți factori. Majoritatea dintre noi le-am întâlnit în viața de zi cu zi - acestea sunt entități bine cunoscute, cum ar fi diabetul, osteoporoza sau guta.
Metabolismul corpului nostru este o cantitate imensă de reacții chimice. Pentru a facilita analiza sa, există adesea subgrupuri de căi metabolice asociate cu transformarea unor substanțe chimice specifice.
Cele mai importante tipuri de substanțe chimice macromoleculare care se transformă în reacții metabolice sunt proteinele, carbohidrații, lipidele și acizii nucleici. În plus, este importantă transformarea micronutrienților, cum ar fi, de exemplu, calciu sau fier.
Cunoscând grupurile de reacții metabolice de mai sus, le putem atribui anumite boli metabolice. Este o clasificare bazată pe natura tulburărilor de bază.
Nu este greu de ghicit că diabetul este cel mai frecvent exemplu de tulburare a metabolismului glucidic.
Întreruperea metabolismului proteinelor (și mai precis a aminoacizilor care le construiesc) stă la baza fenilcetonuriei.
Osteoporoza este o boală asociată cu tulburări ale metabolismului calciului.
La rândul său, guta este rezultatul unui metabolism anormal al purinelor, care fac parte din acizii nucleici.
Boli metabolice: simptome
Bolile metabolice sunt un grup larg și eterogen de boli. Deci, nu este surprinzător faptul că există o mare varietate de simptome. Desigur, fiecare boală metabolică are propriile simptome caracteristice.
Cu toate acestea, o perturbare în cursul oricărei reacții chimice din corpul nostru poate duce la două grupuri de simptome: asociate cu un exces de reactanți neprelucrați și cele care rezultă din lipsa produselor sale.
Pentru a le face mai ușor de înțeles, să luăm exemplul fenilcetonuriei. Este o boală care rezultă dintr-un defect în conversia aminoacidului fenilalanină într-un alt aminoacid - tirozina.
Simptomele fenilcetonuriei sunt cauzate de acumularea de fenilalanină în organism, care nu se schimbă în continuare. În același timp, avem de-a face cu un deficit de tirozină. Cea mai periculoasă complicație a fenilcetonuriei este depunerea fenilalaninei în țesutul cerebral, ceea ce duce la insuficiență mentală și motorie progresivă.
Dacă nu sunt transformate corespunzător, substraturile metabolice se pot acumula în orice țesut din corp, provocând o varietate de simptome. Acumularea anumitor substanțe în ficat poate provoca mărirea ficatului și disfuncționalități, ducând la icter.
Depunerea cristalelor de urat este un efect tipic al gutei, ducând la dureri articulare. La rândul său, acumularea de galactoză în cristalinul ochiului provoacă cataractă în cursul galactozemiei.
Majoritatea bolilor metabolice sunt boli cu mai multe organe. Boala metabolică afectează întregul corp; în funcție de entitatea specifică a bolii, tabloul clinic poate fi dominat de disfuncții ale unor organe selectate.
În cursul unei boli metabolice, poate exista, de asemenea, o dereglare a sistemelor care controlează metabolismul, printre care sistemul endocrin joacă cel mai important rol.
Prin urmare, bolile metabolice progresive pot duce la complicații chiar și de la organele și țesuturile aparent îndepărtate.
Boli metabolice dobândite: curs și tratament
Pentru a înțelege spectrul larg de simptome și strategii de tratament pentru bolile metabolice, merită să ne uităm la exemple specifice ale acestor entități de boală. În primul rând, să analizăm un grup de boli metabolice comune, dobândite. Majoritatea sunt multifactoriale; formarea lor este influențată atât de factori genetici, cât și de factori de mediu.
- boli metabolice: diabet
Diabetul zaharat este un grup de tulburări frecvente ale metabolismului glucidic legate de deficitul de insulină sau de afectarea răspunsului la insulină. Insulina este un hormon care permite celulelor corpului să utilizeze glucoza. Există două tipuri de diabet cele mai frecvente: diabetul de tip 1 și cel de tip 2.
Diabetul de tip 1 este cauzat de distrugerea autoimună a celulelor producătoare de insulină din pancreas. În diabetul de tip 2, cantitatea de insulină este normală, dar organismul nu răspunde corespunzător la aceasta (așa-numita rezistență la insulină).
Cauza diabetului de tip 1 este o reacție autoimună care se suprapune cu o predispoziție genetică. În diabetul de tip 2, factorii genetici joacă un rol important, dar factorii de mediu (dieta necorespunzătoare, obezitatea, activitatea fizică insuficientă) sunt de o mare importanță.
Există, de asemenea, alte tipuri de diabet, mai rare, cauzate de administrarea de medicamente, tulburări endocrine sau anumite defecte genetice (așa-numitul diabet monogen).
Tulburările metabolice tipice diabetului includ excesul de glucoză din sânge (hiperglicemie) și deficitul acesteia în celule (lipsa de insulină împiedică pătrunderea glucozei în celule).
Glucoza este combustibilul energetic de bază pentru majoritatea țesuturilor. Incapacitatea de a-l consuma determină trecerea celulelor la metabolismul lipidodependent - țesuturile încep să ardă grăsimi pentru energie.
Aceste modificări au ca rezultat formarea unui număr mare de corpuri cetonice, care pot provoca una dintre cele mai grave complicații ale diabetului - așa-numitul cetoacidoza.
Organismul din diabet încearcă să producă în mod constant din ce în ce mai multă glucoză pentru a compensa deficiența sa în celule (ceea ce este desigur imposibil fără insulină). Gluconeogeneza hepatică (producerea de glucoză din diferite substraturi) este activată.
Glicemia în exces „scoate” apa din celule și provoacă polakiurie, ceea ce duce la deshidratare și tulburări electrolitice. Hiperglicemia cronică afectează rinichii, vederea, vasele de sânge și țesutul nervos.
Tratamentul farmacologic al diabetului include administrarea de insulină (diabet zaharat t.1, diabet zaharat avansat t.2) sau medicamente care îmbunătățesc secreția și acțiunea insulinei (diabetul zaharat t.2). În cazul diabetului zaharat 2, sunt importante și metodele non-farmacologice (dieta, activitatea fizică).
Tulburările metabolice rapide în diabet (mai des t.1) pot pune chiar viața în pericol (cetoacidoză, tulburări electrolitice severe, hipoglicemie în cursul terapiei cu insulină).
Complicațiile diabetului duc la boli cardiovasculare și la deteriorarea organelor vitale. Din acest motiv, un pacient care suferă de diabet necesită îngrijiri medicale complete și sistematice.
- boli metabolice: dislipidemii
Dislipidemiile sunt tulburări ale metabolismului lipidic, rezultând niveluri anormale ale anumitor grupe de lipide din sânge.
Dislipidemiile pot fi primare (tulburări genetice ale metabolismului lipidelor), dar dislipidemiile secundare datorate nutriției deficitare, anumitor medicamente sau complicațiilor altor boli sunt mult mai frecvente în populație.
Una dintre cele mai frecvente dislipidemii este hipercolesterolemia, adică niveluri crescute de colesterol LDL în sânge.
Cea mai gravă consecință a dislipidemiei este efectul lor negativ asupra sistemului cardiovascular. Asa numitul Dislipidemia aterogenă este un factor de risc dovedit pentru dezvoltarea aterosclerozei. Este un grup de tulburări lipidice care include niveluri crescute de trigliceride și colesterol LDL („colesterol rău”) și niveluri mai scăzute de colesterol HDL („colesterol bun”).
Citește și: Colesterol total, LDL și HDL - norme
Dimpotrivă, ateroscleroza crește riscul de complicații care pun viața în pericol, cum ar fi atacurile de cord și accidentele vasculare cerebrale. Principala metodă de tratare a dislipidemiei este modificarea stilului de viață (dieta, creșterea activității fizice). În plus, sunt utilizate și medicamente care scad colesterolul LDL și trigliceridele din sânge.
- boli metabolice: sindrom metabolic
Sindromul metabolic este un termen colectiv pentru tulburările metabolismului glucidic și al grăsimilor, rezultând un risc crescut de boli cardiovasculare (diabet, hipertensiune arterială, ateroscleroză și complicațiile acestora). Pentru a diagnostica sindromul metabolic, trebuie îndeplinite 3 din următoarele 5 criterii:
- obezitate abdominală, adică circumferința taliei> 94 cm la bărbați și> 80 cm la femei
- dislipidemie, adică
- niveluri de trigliceride din sânge (TG)> 150 mg / dl sau tratament pentru hipertrigliceridemie sau
- Niveluri de colesterol HDL <40 mg / dL la bărbați și <50 mg / dL la femei
- hipertensiune arterială, adică tensiune arterială sistolică> 130 mmHg și / sau diastolică> 85 mmHg sau tratamentul hipertensiunii
- hiperglicemie, adică glicemie în repaus alimentar> 100 mg / dL sau tratamentul diabetului zaharat.
Diagnosticul precoce și tratamentul eficient al sindromului metabolic sunt esențiale pentru prevenirea consecințelor grave ale acestuia. Baza terapiei este o schimbare radicală a stilului de viață (pierderea în greutate, aderarea la o dietă adecvată, creșterea activității fizice).
- boli metabolice: gută
Guta este o boală care rezultă din creșterea nivelului de acid uric în sânge. Acidul uric este un produs al metabolismului purinelor, care sunt elementele constitutive ale acizilor nucleici (ADN, ARN). Excesul de acid uric poate fi cauzat de o dietă bogată în purine (carne roșie, fructe de mare).
Alți factori care contribuie la hiperuricemie (niveluri crescute de acid uric în sânge) includ obezitatea, consumul de alcool, factorii genetici, anumite medicamente și afecțiunile cronice (inclusiv sindromul metabolic).
Excesul de acid uric tinde să cristalizeze în articulații și țesuturile periarticulare. Primul simptom al gutei este adesea durerea și umflarea degetului mare, cauzate de secreția de cristale de acid uric în articulația metatarsofalangiană. Inflamația gutei poate afecta una sau mai multe articulații.
Inițierea tratamentului după primul atac de gută reduce riscul de atacuri de gută ulterioare. Terapia utilizează proceduri non-farmacologice (dietă, activitate fizică) și medicamente (antiinflamatoare nesteroidiene, colchicină antiinflamatoare, alopurinol care inhibă formarea acidului uric sau probenecid crescând excreția acestuia în urină).
- boli metabolice: osteoporoză
Osteoporoza este o boală metabolică asociată cu o reducere a rezistenței mecanice a oaselor și o creștere a sensibilității acestora la fracturi. În timp ce osteoporoza pare să afecteze doar țesutul osos, alte organe și sisteme pot fi, de asemenea, implicate în proces.
Tulburările metabolice care duc la osteoporoză sunt uneori rezultatul disfuncției:
- sistemul endocrin (hiperparatiroidism, deficit de estrogen la femeile aflate în postmenopauză, afectarea cortexului suprarenal)
- sistemul excretor (boli renale cronice)
- sistemul digestiv (malabsorbția vitaminei D)
Osteoporoza poate rezulta și din dieta necorespunzătoare sau din utilizarea anumitor medicamente (de exemplu, glucocorticosteroizi).
Metabolismul țesutului osos este strâns legat de metabolismul calciu-fosfat al organismului și de hormonii care îl reglează (hormonul paratiroidian, calcitonina, forma activă a vitaminei D3).
Tratamentul osteoporozei include suplimentarea nutrițională (suplimentarea cu calciu, vitamina D), măsuri non-farmacologice (de exemplu, prevenirea căderilor) și măsuri farmacologice (de exemplu, bifosfonați care inhibă degradarea țesutului osos).
Citește și: Tratamentul farmacologic al osteoporozei. Care sunt medicamentele eficiente pentru osteoporoză?
Boli metabolice congenitale: curs și tratament
Bolile metabolice congenitale sunt afecțiuni genetice care sunt cel mai adesea depistate în primele etape ale vieții. Multe dintre aceste boli sunt de natură monogenă: o genă specifică este deteriorată, ducând la perturbarea unei etape specifice a modificărilor metabolice.
În Polonia, există un program de screening pentru nou-născuți care detectează cele mai frecvente boli metabolice congenitale.
Nou-născuții sunt examinați pentru 27 de boli, inclusiv 20 de defecte metabolice rare. O astfel de detectare precoce a unei boli metabolice permite implementarea procedurilor adecvate încă din primele momente ale vieții unui copil. Datorită acestui fapt, este adesea posibil să se evite complicațiile grave ale bolilor metabolice.
- boli metabolice: fenilcetonurie
Fenilcetonuria este o boală metabolică cauzată de un defect al enzimei care transformă aminoacidul fenilalanină într-un alt aminoacid, tirozina. Simptomele bolii rezultă din acumularea de fenilalanină în exces în țesutul sistemului nervos central, ceea ce duce la deteriorarea acesteia.
Tratamentul fenilcetonuriei este pur simptomatic: până în prezent nu există metode disponibile pentru „repararea” unei enzime inactive.Ca urmare, pacienții trebuie să urmeze o dietă săracă în fenilalanină pentru a preveni progresia bolii.
- boli metabolice: boli de depozitare lizozomală
Bolile de depozitare lizozomală sunt un grup de boli legate de acumularea de substraturi ale reacțiilor chimice în veziculele intracelulare - lizozomi. Acumularea lor este rezultatul lipsei de activitate a enzimelor selectate, care provoacă defecte genetice.
Un exemplu de boli de depozitare lizozomală sunt mucopolizaharidozele - boli severe, progresive cauzate de acumularea de mucopolizaharide.
Boala Pompe, cauzată de lipsa alfa-glucozidazei, aparține și bolilor de depozitare lizozomală. Este o enzimă care permite descompunerea corectă a glicogenului; în cazul deficitului său, glicogenul se acumulează în diferite organe: inimă, ficat, mușchi și sistemul nervos central.
Tratamentul pentru boala Pompe este disponibil în prezent cu administrarea unei alfa-glucozidaze modificate.
- boli metabolice: boala siropului de arțar
Numele bolii de sirop de arțar provine din mirosul caracteristic al urinei pacienților care suferă de ea - seamănă cu mirosul de sirop de arțar.
La rădăcina bolii se află un defect al enzimei responsabile de descompunerea așa-numitei aminoacizi cu lanț ramificat: leucină, izoleucină și valină. Concentrațiile crescute ale acestor aminoacizi au un efect dăunător asupra sistemului nervos central.
Boala siropului de arțar din Polonia este detectată în primele etape ale vieții unui copil datorită testelor de screening pentru nou-născuți. Tratamentul său cronic se bazează pe o dietă cu o cantitate limitată de aminoacizi cu lanț ramificat.
- boli metabolice: alcaptonurie
Alcaptonuria este o altă boală metabolică asociată cu o perturbare a metabolismului aminoacizilor. Defectul transformărilor fenilalaninei și tirozinei duce la acumularea unui produs intermediar al transformărilor lor - acidul homogentizic.
Excesul său este excretat odată cu urina, provocând un simptom caracteristic al bolii - întunecarea urinei. Alte caracteristici tipice ale alcaptonuriei sunt degenerarea și protecția articulațiilor, care este acumularea de pigment albastru-negru închis în cartilaj și pe piele.
Tratamentul alcaptonuriei se bazează pe limitarea consumului de aminoacizi al căror metabolism este perturbat (fenilalanină și tirozină).
- boli metabolice: boala Wilson
Boala Wilson este rezultatul unei erori înnăscute în metabolismul cuprului. Simptomele bolii Wilson apar rar la scurt timp după naștere - apar de obicei după vârsta de 5-10 ani.
Metabolizarea perturbată a cuprului determină depunerea acestuia în diferite organe - ficat, ochi și creier.
un simptom caracteristic al bolii Wilson este scăderea concentrației de ceruloplasmină în sânge. Este o proteină responsabilă de legarea și transportul cuprului în organism.
Tratamentul bolii Wilson constă în reducerea aportului alimentar de cupru și administrarea agenților care leagă cuprul (penicilamina) sau îi cresc excreția din corp.
Aflați mai multe despre alte condiții metabolice:
- Sindromul Wolf-Hirschhorn: cauze și simptome. Tratamentul acestei boli genetice rare
- Sindromul Zellweger: cauze și simptome
- Boala Krabbe - o boală genetică metabolică
- Abetalipoproteinemie (sindrom Bassen-Kornzweig)
- Hemocromatoza - simptome, tipuri, teste ADN, tratament
- Condrocalcinoză (pseudogută): cauze, simptome, tratament
- Cistinoza - Cauze, simptome și tratament
- Sitosterolemie: cauze, simptome, tratament
- Acidoza metilmalonică - cauze, simptome și tratament
- Presupus hipoparatiroidism sau sindrom Albright
- Sindromul Hunter - simptome și tratamentul mucopolizaharidozei de tip II
- Sindromul Lesch-Nyhan - boala infertilității masculine
- Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară. Este posibil tratamentul SLOS?
Despre autor
Citiți mai multe articole ale acestui autor
