Bolile endocrine împiedică adesea funcționarea normală și, în unele cazuri, dacă deteriorarea este bruscă și foarte semnificativă, disfuncția endocrină poate chiar pune viața în pericol (în special disfuncția suprarenală sau tiroidiană bruscă). Care sunt cele mai frecvente boli endocrine, care sunt simptomele acestora și care sunt cauzele?
Cuprins
- Boli endocrine: cum funcționează sistemul endocrin
- Boli endocrine: hipotalamus și hipofiză
- Boli endocrine: tiroida
- Boli endocrine ale glandelor paratiroide
- Boli endocrine ale glandelor suprarenale
- Tumori neuroendocrine
- Sindroame de glande multiple
- Neoplasme multiple ale sistemului endocrin
- Diabet
- Boli endocrine ale ovarelor
- Boli endocrine ale testiculelor
- Boli endocrine la copii
Bolile endocrine sunt un grup imens de boli care privesc nu numai organele producătoare de hormoni, ci și multe alte sisteme. Acest lucru se datorează faptului că sistemul endocrin reglează activitatea întregului corp, astfel încât simptomele provin de la organele țintă pentru hormonii produși de organele a căror funcție este afectată.
Spectrul afecțiunilor fiecărei boli endocrine este enorm, iar exemplele descrise mai jos nu epuizează în niciun caz multitudinea de simptome prezente în bolile endocrine. Aceste boli sunt descrise mai detaliat în articole separate, legate în text.
Hipotalamusul și hipofiza joacă un rol superior asupra sistemului endocrin și controlează secreția altor hormoni prin așa-numiții hormoni tropici (stimulând glandele endocrine adecvate, de ex. TRH - hormonul stimulator al tiroidei).
Feedback-ul este un mecanism responsabil de această reglementare, datorită căruia este facilitat și diagnosticul bolilor endocrine.
În hipotiroidismul primar, cantitatea de hormoni tropici este mai mare, deoarece organismul încearcă să stimuleze glanda inactivă să funcționeze.
În hiperactivitatea primară, opusul este adevărat - hormonii tropici scad ca o încercare de a inhiba glanda hiperactivă.
Tratamentul bolilor endocrine este complicat și adesea lung.
În cazul hipotiroidismului, se utilizează terapia de substituție, adică administrarea orală sau parenterală a hormonilor lipsă. Datorită faptului că sistemul endocrin este un mecanism foarte precis, iar concentrațiile plasmatice ale hormonilor sunt foarte scăzute, în ordinea microgramelor pe litru, dozarea corectă a preparatelor este o artă foarte dificilă.
În cazul unei cantități crescute de hormoni într-un anumit organ, este posibil să se aplice o terapie care elimină simptomele excesului lor, mai puțin frecvent pentru a îndepărta tot sau o parte din organul care le produce și, în cazul glandei tiroide, avem, de asemenea, opțiunea de tratament cu iod radioactiv, care determină ablația, adică distrugerea organului.
Bolile endocrine la copii sunt adesea congenitale și adesea însoțite de alte defecte. Se întâmplă ca evoluția bolii să fie gravă, prevenind dezvoltarea corectă, prin urmare suspiciunea de boli ale sistemului endocrin, în special la nou-născuți, ar trebui diagnosticată cât mai curând posibil, pentru a începe terapia imediat.
Boli endocrine: cum funcționează sistemul endocrin
Sistemul endocrin (endocrin, endocrin, endocrin) este construit diferit față de majoritatea sistemelor din corpul nostru - organele sale nu sunt conectate structural, dar au un rol comun, care este de a controla și coordona alte organe.
Sistemul endocrin include:
- hipotalamus și hipofiză
- glandele tiroide și paratiroide
- pancreas
- glandele suprarenale
- testicule și ovare
- unele includ și timusul
Aceste organe produc și secretă hormoni direct în sânge, adică molecule reglatoare care pot fi atât derivați de aminoacizi, colesterol și peptide.
Aceștia acționează asupra țesuturilor țintă specifice schimbându-și metabolismul. În funcție de structura hormonului, receptorul său este situat pe membrana celulară sau în nucleul celular.
Hipotalamusul joacă rolul principal asupra glandelor endocrine, iar hormonii produși aici sunt transportați la glanda pituitară, unde sunt secretați.
Acești hormoni sunt liberine și statine, adică substanțe care stimulează și inhibă, respectiv, activitatea glandelor endocrine. Pe lângă secretia de hormoni din hipotalamus, glanda pituitară produce și secretă proprii hormoni tropici.
Mecanismul de reglare se bazează pe așa-numitul feedback, cel mai adesea negativ, ceea ce înseamnă că hormonul produs de hipotalamus stimulează glanda pituitară să producă hormonul tropical, acesta stimulează un anumit organ să producă hormoni care îi sunt caracteristici și aceștia acționează asupra țesuturilor și organelor țintă, dar și pe hipotalamus și hipofiză prin inhibarea secreției de liberine și hormoni tropici.
De exemplu, hipotalamusul produce tiroliberină (TRH), care stimulează glanda pituitară să producă tirotropină (TSH), care la rândul său mobilizează tiroida pentru a produce hormonii triiodotironină și tiroxină (T3 și T4), dar inhibă și secreția de TRH.
Hormonii tiroidieni inhibă secreția atât a TRH, cât și a TSH. De asemenea, sistemul nervos are puțină influență asupra secreției de hormoni - în special partea autonomă (sisteme simpatice și parasimpatice).
Foarte important, toate organele sistemului endocrin sunt foarte vascularizate, deoarece sângele care curge primește și distribuie hormonii secretați în corp.
Următorii sunt hormonii produși de organele endocrine și funcțiile lor de bază:
Hipotalamusul
- vasopresina - crește absorbția apei în rinichi (din urina primară), ceea ce reduce cantitatea de urină excretată și crește tensiunea arterială
- oxitocina - stimulează contracția mușchilor netezi ai uterului și secreția laptelui
- liberine și statine - reglarea secreției hormonale de către glanda pituitară
Hipofiză
- somatotropina (hormonul de creștere) - stimulează creșterea organismului, metabolismul, afectează metabolismul carbohidraților și grăsimilor
- prolactina - inițiază și menține producția de lapte
- tirotropina - stimulează secreția de hormoni tiroidieni
- adrenocorticotropină - stimulează secreția hormonilor cortexului suprarenal
- Gonadotrofinele - folitropina și lutropina - influențează dezvoltarea și funcția gonadelor
- lipotropina - stimulează descompunerea grăsimilor
Glanda pineală
- melatonina - afectează ritmul circadian, crescând somnolența
Glanda tiroida
- tiroxina și triiodotironina - cresc metabolismul - metabolismul și producția de energie, stimulează formarea de proteine, reduc colesterolul
- calcitonină - determină absorbția calciului în oase și reducerea cantității sale în sânge
Glande paratiroide
- hormonul paratiroidian - determină eliberarea de calciu din oase în sânge, unde crește concentrația sa, este principalul hormon responsabil de metabolismul calciului
Timus (atrofii de organe în timpul pubertății)
- timozina - stimulează maturarea limfocitelor (celule responsabile de imunitate)
Pancreas - în structura sa are 4 tipuri de celule care produc diferiți hormoni:
- glucagon (produs de celulele A) - crește nivelul glicemiei
- insulina (produsa de celulele B) - scade nivelul de glucoza din sange
Reglarea nivelului de glucoză din sânge se efectuează prin creșterea sau inhibarea transportului său către celule, precum și prin stimularea sau inhibarea sintezei sale din grăsimile de rezervă.
- somatostatina (produsă de celulele D) - reglează secreția de hormoni gastrointestinali prin reglarea activității sistemului digestiv
- polipeptidă pancreatică - inhibă activitatea pancreasului
Cortexul glandelor suprarenale
- mineralocorticosteroizi - în principal aldosteron, crește absorbția de sodiu și reduce excreția de potasiu de către rinichi
- glucocorticosteroizi - în principal cortizol, are efecte multiple, care pot fi descrise în general ca stimulând organismul: crește nivelul glicemiei, inhibă sinteza proteinelor
- androgeni - de exemplu, dehidroepiandrosteronul determină dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, accelerează sinteza proteinelor și creșterea organismului
Medulare suprarenale
- adrenalina (așa-numitul hormon de luptă sau de zbor) - are un efect puternic și stimulează imediat corpul: îngustează vasele de sânge ale pielii, viscerelor și rinichilor, dar dilată mușchii și arterele coronare, crește tensiunea arterială, ritmul cardiac, dilată pupilele, crește glicemia
- noradrenalina - funcționează similar cu adrenalina, dar mai puțin intensă, rolul său principal este menținerea tensiunii arteriale ridicate
Testicule
- androgenii - în special testosteronul - reglează producția de spermă, influențează caracteristicile masculine ale structurii și comportamentului și reglează dorința sexuală.
Ovarele
- estrogeni - reglează ciclul menstrual și influențează structura și comportamentul feminin
- progesteron - pregătește uterul pentru a primi un embrion în curs de dezvoltare, susține etapele inițiale ale sarcinii
- relaxina - inhibă contracțiile musculare uterine
Boli endocrine: hipotalamus și hipofiză
Hipotalamusul și bolile hipofizare afectează nu numai secreția de liberine și statine, afectând astfel activitatea altor organe ale sistemului endocrin, ci și hormonii pe care aceștia îi produc și îi secretă - vasopresină și oxitocină. Cele mai frecvente boli ale acestor organe sunt:
1. Diabet insipid central - cauzat de deficit de vasopresină. Celulele care produc sau transportă acest hormon sunt deteriorate ca urmare a unor tumori, traume, boli genetice sau reacții autoimune. Lipsa hormonului responsabil de concentrarea urinei determină excreția unor cantități foarte mari (peste 4 litri / zi). Setea este crescută proporțional.
2. Sindromul de eliberare inadecvată a vasopresinei (SIADH) - în acest caz problema este opusă, din cauza diferiților factori (leziuni, alte boli, medicamente) hipotalamusul produce prea mult vasopresină, ceea ce are ca rezultat retenția de apă în organism și excreția unei cantități disproporționat de mari de sodiu. Astfel de tulburări electrolitice duc la apatie, cefalee, greață și alterarea conștiinței.
3. Hipopituitarismul este un set de simptome rezultate din lipsa secreției de liberine, statine și hormon de creștere, boala afectează întregul sistem endocrin, afectând funcționarea glandelor suprarenale, a glandei tiroide, a gonadelor și a producției de lapte la mame.
Simptomele includ, dar nu se limitează la acestea, deficiență de creștere (dacă se produc daune în timpul perioadei de creștere), tensiune arterială scăzută, hipotiroidism și tulburări menstruale.
Există multe motive, printre care: leziuni, neoplasme, modificări inflamatorii, tulburări ale circulației sanguine (așa-numita glandă hipofizară), așa-numitul sindrom Sheehan este caracteristic, adică necroza hipofizară postpartum, poate apărea dacă o femeie a pierdut mult sânge în timpul nașterii.
4. Tumorile hipofizare (carcinoame și adenoame) pot fi sau nu active hormonal. Simptomele lor rezultă dintr-un exces de hormoni hipofizari sau din locul în care tumora crește și, datorită apropierii structurilor anatomice, adenoamele hipofizare comprimă cel mai adesea neuronii căii vizuale, provocând tulburări vizuale. Hormonii produși de adenoamele active sunt cele mai frecvente:
a. Prolactina la femei provoacă amenoree și galactoree
b.hormonul de creștere care provoacă gigantism la copii (creștere excesivă) și acromegalie la adulți, acesta din urmă este asociat nu numai cu mărirea mâinilor, oaselor, feței și a organelor interne, ci și cu un risc mai mare de hipertensiune, diabet sau apnee în somn
c. hormonul adrenocorticotrop, supraproducția sa are ca rezultat o secreție excesivă de cortizol și boala Cushing (simptome similare sindromului Cushing, descrise mai jos)
5. Sindromul Nelson apare uneori după eliminarea glandelor suprarenale. Se întâmplă că lipsa efectului inhibitor al hormonilor suprarenali asupra glandei pituitare determină dezvoltarea rapidă a adenomului secretor de hormoni adenocorticotrop. Datorită lipsei unui organ țintă pentru adrenocorticotropină (glandele suprarenale), apariția simptomelor depinde doar de masa tumorii care apasă asupra creierului.
6. Sindromul șeii goale - ca urmare a deteriorării meningelor care acoperă șaua turcească, excesul de lichid cefalorahidian intră în zona sa, ceea ce provoacă presiune asupra glandei pituitare, o altă cauză poate fi îndepărtarea chirurgicală sau starea după radiații. Sindromul șeii goale poate deteriora glanda pituitară și poate perturba transportul hormonilor din hipotalamus, rezultând hipopituitarism, așa cum a fost descris anterior, și uneori tulburări vizuale.
Boli endocrine: tiroida
Sunt una dintre cele mai frecvente boli endocrine, prin influența lor asupra metabolismului, bolile tiroidiene afectează întregul corp, iar simptomele lor pot proveni din multe sisteme. Hipertiroidismul și hipotiroidismul sunt mai degrabă sindroame decât boli în sine și sunt cauzate de alte afecțiuni tiroidiene.
1. Hipotiroidismul duce la o încetinire a metabolismului organismului, printre altele, se observă creșterea în greutate, oboseală și slăbiciune, scăderea ritmului cardiac, constipație și tulburări menstruale la femei. Pot exista numeroase motive, cum ar fi bolile autoimune, tiroidita, radiațiile ionizante, toate afectează organul. Dacă nu este tratată, boala poate duce în forma sa extremă la așa-numita comă hipometabolică, care pune viața în pericol.
2. Hipertiroidismul este opusul hipotiroidismului, metabolismul crescut cauzează pierderea în greutate, iritabilitate, palpitații sau diaree, spectrul simptomelor este evident mult mai mare. O tiroidă hiperactivă poate fi cauzată de:
a. Boala Graves - este o boală autoimună în care, în afară de stimularea excesivă a tiroidei, există și exoftalmie și uneori gușă, adică mărirea tiroidei.
b. Gușă nodulară toxică - în acest caz, se formează focare de creștere în glanda tiroidă, care produc hormoni tiroidieni independent de stimularea hipotalamo-hipofizară. Cea mai frecventă cauză este deficiența de iod.
c. Un singur nodul autonom, adică un adenom sau alt nodul care produce hormoni similari unui gușă nodulară, fără control.
3. Inflamația glandei tiroide
a. tiroidita bacteriană - o boală acută, gravă, în care infecția are loc prin sânge sau prin continuitatea din țesutul înconjurător. Tratamentul este antibioterapie și nu de puține ori o intervenție chirurgicală.
b. tiroidita autoimună - boala Hashimoto - cel mai adesea la femeile tinere, este o boală autoimună în care limfocitele proprii produc anticorpi anti-tiroidieni, ceea ce duce la stimularea organelor și la dezvoltarea hipotiroidismului, o variantă a bolii este tiroidita nedureroasă.
c. tiroidita indusă de medicamente, cel mai adesea după medicamente antiaritmice, duce la hipertiroidism sau hipotiroidism.
d. tiroidita subacută - așa-numita boală de Quervain, posibil o infecție virală a tiroidei cu patru faze: hipertiroidism, funcție normală, hipotiroidism și funcție normală a tiroidei din nou.
e. tiroidită prin radiații - după agenți radioactivi, inclusiv radioterapie.
4. Gușă nodulară netoxică (gușă neutră) - această boală este dominată de o perturbare a structurii glandei tiroide - hiperplazie, fibroză și degenerare, organul se mărește, există o asimetrie a gâtului și circumferința sa mai mare. Funcția glandei tiroide este netulburată.
5. Cancerul tiroidian - există mai multe tipuri cu o agresivitate și o rată de creștere semnificativ diferite: cancer papilar, cancer folicular, cancer medular și cancer anaplastic.
Ultimul crește foarte repede și se metastazează rapid. Cancerul papilar și cel folicular au un prognostic mult mai bun dacă sunt depistați suficient de devreme, excizia lor, uneori combinată cu tratamentul cu iod radioactiv, permite în multe cazuri o vindecare completă.
Boli endocrine ale glandelor paratiroide
Sarcina principală a glandelor paratiroide este de a regla metabolismul calciului, acest rol îl joacă hormonul paratiroidian, care crește concentrația acestui element în sânge prin eliberarea acestuia din oase și stimularea absorbției în intestine (prin intermediul vitaminei D).
1. Hipoparatiroidism primar - un set de simptome este cauzat de afectarea glandelor paratiroide (de exemplu, după o intervenție chirurgicală pe gât sau în cursul unui proces inflamator), producția de hormon paratiroidian scade, ceea ce la rândul său are ca rezultat un deficit de calciu și un exces de fosfor în organism. Simptomele acestor tulburări electrolitice includ atacuri de tetanos sau tulburări neurologice.
2. Hipoparatiroidism secundar - simptomele sunt similare cu cele primare, dar cauza este diferită: aici hipoparatiroidismul apare din cauza excesului de calciu, care inhibă funcția glandelor paratiroide.
3. Hiperparatiroidismul primar este cauzat de deteriorarea organului însuși: adenom, hiperplazie și foarte rar cancer. Secreția hormonului paratiroidian în acest caz este independentă de concentrația plasmatică de calciu, a cărei creștere inhibă fiziologic funcția glandelor paratiroide. Această boală are ca rezultat creșterea nivelului de calciu în sânge, distrugerea oaselor și creșterea excreției de calciu în urină.
4. Hiperparatiroidismul secundar este rezultatul unei cantități reduse de calciu din sânge, glandele paratiroide reacționează la acesta prin creșterea sintezei hormonului paratiroidian și după o perioadă mai lungă de hiperplazie. Acest deficit de calciu este cel mai adesea cauzat de afectarea rinichilor (de exemplu, boli cronice renale avansate).
5. Hiperparatiroidismul terțiar este producția autonomă de hormon paratiroidian la pacienții cu hipercalcemie secundară, provoacă hipercalcemie și se observă cel mai adesea la pacienții tratați cu dializă.
Citește mai departe:
- Hiperparatiroidism: cauze, simptome, tratament
Boli endocrine ale glandelor suprarenale
Glandele suprarenale produc mai mulți hormoni, sunt responsabile, printre altele, de: transformarea proteinelor, carbohidraților, grăsimilor și de suprimarea reacțiilor imune, a electrolitului și a echilibrului apei și pregătesc corpul pentru efort fizic.
Diferiți hormoni sunt produși de diferite celule ale glandelor suprarenale, prin urmare funcțiile întregului organ sunt rareori afectate, cel mai adesea observăm deficiență sau exces de hormoni individuali.
1. Insuficiența suprarenală primară (boala Addison), în acest caz deteriorarea cortexului suprarenal are ca rezultat distrugerea celulelor responsabile de sinteza cortizolului (principalul glucocorticosteroid), este de obicei rezultatul unui proces autoimun, infecții sau tulburări ale circulației sanguine.
Simptomele amintesc oarecum de hipertiroidism: persoanele bolnave se plâng de slăbiciune, oboseală, scădere în greutate sau diaree, un simptom caracteristic este cisewoza, adică o culoare mai închisă a pielii în zonele expuse la lumina soarelui.
2. Insuficiența suprarenală secundară, în acest caz simptomele sunt similare, cu excepția culorii închise a pielii, diferența constă în cauza bolii - aici este deficiența ACTH, adică hormonul hipofizar care stimulează funcția suprarenală, de obicei ca urmare a administrării preparatelor de cortizol, care, în funcție de mecanismul de acțiune feedback-ul inhibă secreția de ACTH.
Citiți: Insuficiență suprarenală
3. Insuficiența acută a cortexului suprarenal - criză suprarenală, este o deficiență bruscă semnificativă de cortizol cauzată de o leziune a glandei suprarenale sau de o hemoragie a acestui organ. În această stare, tensiunea arterială scade semnificativ, conștiința este tulburată, este o boală care pune viața în pericol. Dacă insuficiența suprarenală acută este însoțită de sângerări extinse la nivelul pielii, este sindromul Waterhouse-Friderichsen.
4. Sindromul Cushing - un complex de simptome cauzat de un exces de glucocorticosteroizi, poate fi cauzat de administrarea de doze mari de glucocorticosteroizi, noduli suprarenali autonomi care produc acești hormoni independent de stimularea hipofizară-hipotalamică sau, în cele din urmă, un exces de adrencorticotropină hipofizară (în acest caz vorbim despre boala Cushing).
Simptomele sunt foarte diverse și se referă la metabolismul întregului sistem, acestea includ: slăbiciune musculară, leziuni ușoare ale pielii, poliurie, susceptibilitate la infecții, ulcer gastric și ulcer duodenal, iar dacă boala este de lungă durată, de asemenea obezitate, diabet și osteoporoză.
5. Sindromul Conn, hiperaldosteronism primar - acesta este unul dintre exemplele de hiperaldosteronism al glandelor suprarenale, în acest caz hormonul în exces este aldosteronul, care afectează echilibrul apei și al electroliților.
Cauza acestei boli este secreția autonomă a acestui hormon prin: adenoame sau cancer, dar și în cursul bolilor congenitale, de exemplu, hiperaldosteronismul familial.
Simptomele sindromului Conn rezultă dintr-un exces de sodiu și o lipsă de ioni de potasiu și hidrogen în organism, inclusiv hipertensiune arterială, poliurie, slăbiciune musculară și parestezie (ace și ace).
Citește și: Hiperaldosteronism: cauze, simptome, tratament
6. Hipoaldosteronismul, după cum puteți ghici cu ușurință, este o boală care se opune sindromului Conn, în care există o creștere a nivelului de potasiu și o scădere a sodiului.
7. Incidentalom - tumora detectată accidental a suprarenalei. În era utilizării pe scară largă a ultrasunetelor, nu este neobișnuit să se detecteze o tumoare la nivelul glandei suprarenale la persoanele fără simptome.
Cel mai adesea acestea sunt adenocarcinoame benigne, dar se întâmplă, de asemenea, ca o astfel de tumoare să fie cancer, prin urmare incidentalomele necesită diagnostice aprofundate, inclusiv tomografie computerizată, teste ale nivelului hormonilor plasmatici și uneori și o biopsie.
8. Cancerul glandei suprarenale este o neoplasmă rară, dar foarte malignă, nu întotdeauna activă hormonal. Dacă secretă hormoni, este cel mai adesea cortizol, astfel încât simptomele sunt similare cu sindromul Cushing.
9. Tumorile care secretă catecolamine, precum feocromocitomul, provin din celulele medulare suprarenale, care produc catecolamine (adrenalină și noradrenalină), evoluția bolii fiind paroxistică. În momentul eliberării hormonilor, crește presiunea, durerile de cap, palpitațiile, tremurăturile musculare, adesea apar și dureri de cap și tulburări ale ritmului cardiac.
Tumori neuroendocrine
Pe lângă organele endocrine tipice, există grupuri de celule împrăștiate care produc cantități mici de hormoni nu mai puțin importanți: insulină și glucagon. Din aceste celule apar neoplasmele neuroendocrine (GEP NETs), care pot fi sau nu active hormonal, de exemplu:
1. Insulinom (tumoare secretoare de insulină) - provine din celulele B ale insulelor pancreatice, produce insulină, ceea ce determină o scădere a nivelului de glucoză din sânge, cel mai adesea paroxistic. Simptomele includ durerea de cap, strângerea mâinilor, pierderea cunoștinței și pot arăta, de asemenea, ca o criză
2. Gastrinom (o tumoare care secretă gastrină) - o tumoare care produce gastrină care provoacă diaree și ulcere gastrice și duodenale persistente, recurente (sindrom Zollinger-Ellison)
3. Glukagonoma (o tumoare care secretă glucagon) o tumoare care apare din celulele care produc glucagon, un exces al acestui hormon cauzează diabet, scădere în greutate, mucozită și diaree
4. VIPoma (tumora care secretă peptida intestinală vasoactivă)
5. Somatostatinom (o tumoare care secretă somatostatină)
Ultimele două sunt tumori care secretă hormoni care reglează tractul digestiv. VIPoma îi stimulează acțiunea, în timp ce somatostationomul îl inhibă.
6. Tumora carcinoidă - apare cel mai adesea în intestine, produce serotonină, dar în majoritatea cazurilor evoluția este asimptomatică. Dacă cantitățile de substanță produse sunt excepțional de mari, pot apărea simptome sub forma sindromului carcinoid, cum ar fi: congestia paroxistică a pielii transformându-se în cianoză, palpitații, transpirație și diaree.
Sindroame de glande multiple
Acestea se caracterizează prin afectarea funcționării mai multor glande endocrine, sunt boli ereditare și includ:
1. Hipotiroidism poliglandular autoimun tip 1 - caracterizat prin candidoză (micoză) a membranelor mucoase, hipoparatiroidism și boala Addison
2. Hipotiroidism poliglandular autoimun tip 2 - în cursul său există: insuficiență suprarenală, boli autoimune ale glandei tiroide și uneori diabet de tip 1
3. Hipotiroidism poliglandular autoimun de tip 3 - boală tiroidiană autoimună, diabet de tip 1, anemie și vitiligo
Neoplasme multiple ale sistemului endocrin
Acestea sunt sindroame în care, datorită unei erori în materialul genetic, diferite organe ale sistemului endocrin pot dezvolta cancer.
1. BĂRBAȚII 1: este coexistența a trei boli: hiperparatiroidismul primar, neoplasmele endocrine ale pancreasului (insulinom, glucagonom) și ale tractului gastrointestinal și tumorile hipofizare.
2. BĂRBATII 2: în acest caz, mutația determină o tendință mai mare la apariția: cancerului tiroidian medular, feocromocitom și hiperparatiroidism sau anomalii de dezvoltare sub formă de neurome și neuroblastoame (noduli ai pielii).
Diabet
O boală care se învecinează cu tulburările endocrine și metabolice este diabetul, care este împărțit în mai multe tipuri: 1, 2, LADA și MODY.
Pe de o parte, boala are o perturbare a metabolismului grăsimilor și carbohidraților, dar și secreția de insulină sau răspunsul tisular la acest hormon sunt anormale.
Toate acestea duc la tulburări ale metabolismului glucidic manifestate prin creșterea nivelului de glucoză din sânge și, dacă această afecțiune durează ani de zile, are consecințe grave pentru sistemul cardiovascular, ochii și rinichii.
Boli endocrine ale ovarelor
1. Tumorile ovarului activ hormonal
O minoritate a tumorilor ovariene sunt tumori active hormonal, de cele mai multe ori sunt benigne, dar pot secreta hormoni: estrogeni, progesteron și chiar androgeni.
Prin urmare, simptomele asociate cu acestea rezultă din acțiunea acestor hormoni, acestea sunt: tulburări menstruale, sângerări vaginale anormale și virilizare (adică apariția anumitor trăsături masculine la femei, de exemplu păr excesiv, creșterea masei musculare, reducerea sânilor, acnee sau alopecie).
Neoplasmele hormonale active includ:
- granulom
- pietricică
- fibrom
- celule care conțin nucleolom caracteristic testiculelor (Sertoli și Leydig)
- ginandroblastom
- gonadoblasotma
În diagnosticul lor, în afară de ultrasunete, determinarea hormonilor plasmatici este utilă, în timp ce tratamentul implică îndepărtarea tumorii și posibilă radio sau chimioterapie.
2. Sindromul ovarului polichistic
Este o tulburare endocrină frecventă la femei (afectează până la 15% dintre femei). Cauza este prea mulți foliculi ovarieni care se maturizează simultan, conțin celule producătoare de androgeni, acțiunea cărora provoacă simptomele bolii: amenoree, acnee, hirsutism, obezitate și deseori infertilitate. Cantitatea de testosteron este crescută și ovarele sunt mărite. Tratamentul este lung și intervenția chirurgicală nu este rară.
3. Menopauza și POF (insuficiență ovariană prematură)
Insuficiența hormonală a ovarelor este secreția insuficientă de estrogeni, progesteron sau ambii. Apare la fiecare femeie sub formă de menopauză (menopauză), când funcția ovarelor se oprește și acestea încetează să producă cantități adecvate de estrogen, însoțite de simptome caracteristice, cum ar fi bufeurile.
Dacă această afecțiune apare la femeile mai tinere, mai ales înainte de vârsta de 40 de ani, vorbim despre POF, adică insuficiență ovariană prematură. Este o menopauză prea rapidă cu toate caracteristicile și consecințele sale, de aceea starea necesită un diagnostic și tratament imediat.
Boli endocrine ale testiculelor
1. Tumori ale testiculelor hormonale active
Aceste neoplasme sunt rare și secretă de obicei testosteron, androstendionă și dehidroepiandrosteron, adică hormoni tipici „masculini”, uneori și estrogeni „feminini”. Aceste tumori includ:
- Tumora cu celule Leydig
- Tumora cu celule Sertoli
- granulom
- fibrom și pietricică
2. Eșec hormonal al testiculelor
Este o afecțiune foarte rară cauzată de deteriorarea acestui organ prin traume, boli infecțioase și complicațiile acestora, apare și la persoanele cu subdezvoltare a testiculelor și este, de asemenea, secundară bolilor hipotalamusului și hipofizei.
În funcție de vârsta la care are loc dauna, aceasta se manifestă în: la băieții tineri - o tulburare a pubertății și la bărbați - scăderea libidoului, uneori infertilitatea sau dispariția trăsăturilor masculine de structură și comportament.
Boli endocrine la copii
Datorită efectelor multiple ale hormonilor, bolile endocrine la copii pot afecta semnificativ dezvoltarea, nu numai fizică, ci și intelectuală.
De asemenea, se întâmplă ca munca necorespunzătoare a sistemului endocrin să afecteze dezvoltarea intrauterină prin perturbarea organogenezei (formarea organelor interne), inclusiv a organelor de reproducere.
Prin urmare, suspiciunea de tulburări endocrine trebuie diagnosticată și tratată cât mai curând posibil pentru a evita deteriorarea tulburării. Condițiile cauzate de funcționarea necorespunzătoare a sistemului endocrin sunt:
1. Statura scurta: tulburarea secretiei sau functiei hormonului de crestere, a hormonilor sexuali si a hormonilor tiroidieni poate duce la statura scurta, la fel si un exces de glucocorticoizi.
Statura mică nu este întotdeauna cauzată de boli endocrine, dar se poate datora și unor defecte genetice, boli de inimă, boli de rinichi sau statură scurtă de familie.
În caz de statură scurtă, este necesar să se verifice funcționarea glandei pituitare, a glandei tiroide, a glandelor suprarenale și a organelor genitale.
2. Statura ridicată (gigantism): cauzele sunt foarte asemănătoare cu statura scurtă (cu o inversare a tendinței cantității de hormoni secretați de aceste organe), iar diagnosticul acestei afecțiuni este, de asemenea, similar.
3. Tulburări de maturare sexuală: procesul de maturare depinde în mare măsură de sistemul endocrin, în special de gonadotropine, care afectează direct producția de progesteron, estrogeni și testosteron, determinând caracteristicile sexuale secundare și terțiare (organele genitale externe și caracteristicile structurii corpului) .
a. Pubertate prematură - debutul pubertății înainte de vârsta de 8 ani la fete și înainte de vârsta de 9 ani la băieți. Există multe motive, poate fi:
- traume, defecte congenitale sau tumori care afectează joncțiunile hipotalamo-hipofizare
- tumori ale testiculului și ovarului producând în mod autonom hormoni sexuali
- hiperplazie suprarenală congenitală, în care se stimulează secreția de androgeni suprarenali, care la băieți provoacă pubertate prematură, iar la fete amenoree și caracteristici masculine
b. Hipogonadism - pubertate întârziată, adică lipsa caracteristicilor pubertății după vârsta de 13 ani la fete și după vârsta de 14 ani la băieți:
- boli endocrine care perturbă în mod secundar secreția de gonadoliberine hipotalamice, de exemplu hipotiroidismul, sindromul Cushing sau excesul de prolactină
- boli genetice care duc la lipsa secreției de gonadoliberine hipotalamice (fiecare dintre ele este cauzată de deteriorarea unei gene diferite) de exemplu sindromul Kallman, sindromul Prader-Willi, sindromul Bardet-Biedl, sindromul Laurenc-Moon
- leziuni ale organelor genitale (testicule și ovare) ca urmare a bolilor genetice, de exemplu, sindromul Klinfelter, sindromul Turner, disgeneză gonadică, în urma căreia secreția hormonilor sexuali este perturbată
- Sindroame de insensibilitate androgena - în acest caz, în ciuda producției corecte de testosteron, receptorul este deteriorat, astfel încât hormonul nu funcționează
4. Tulburările de dezvoltare sexuală pot fi cauzate de mulți factori, inclusiv numărul anormal de cromozomi și mutațiile genetice. Pot provoca defecte în structura organelor genitale și pot interfera cu dezvoltarea acestora, dar pot provoca și boli endocrine care afectează dezvoltarea genului:
a. Tulburări de sinteză a testosteronului la băieți: de exemplu, sindromul Smith-Lemli-Opitz, deficit de 5-α reductază, sindroame de insensibilitate la androgen
b. Exces de androgeni la fete: hiperplazie suprarenală congenitală, agenezie a canalelor Muller
5. Hipotiroidismul congenital la nou-născuți determină inhibarea dezvoltării creierului, întârzierea mintală, adesea surditate și avort spontan. Alte simptome ale acestui defect sunt anomalii anatomice la nou-născuți, icter fiziologic prelungit, dificultăți de hrănire sau constipație.
6. Hipertiroidismul congenital cauzează: întârzierea creșterii intrauterine, gușă (uneori foarte mare), prematuritate, aritmii.
Hipertiroidismul și hipotiroidismul congenital sunt descrise ca entități separate, deoarece nu numai că mecanismele de formare a acestora sunt diferite, dar și efectele acestor boli sunt mult mai severe decât atunci când apar la bătrânețe.
7. Copiii pot suferi și de boli endocrine caracteristice adulților, dar sunt mai des cauzate de defecte congenitale (boli genetice, defecte ale structurii organelor etc.), iar spectrul efectelor lor este mult mai mare datorită impactului asupra organismului în curs de dezvoltare. Bolile endocrine comune copiilor și adulților sunt de ex.
a. diabet insipid
b. hipotiroidism, în plus față de simptomele tipice la copii, cauzând, printre altele, o creștere scurtă și o întârziere a maturizării sexuale
c. hipertiroidism, în afară de simptomele frecvente la adulți, de asemenea: creștere ridicată și accelerarea maturării sexuale
d. gușa glandei tiroide
e. cancer tiroidian
f. Sindromul Cushing (de exemplu, sindromul McCune-Albright), care determină creșterea retardată, întârzierea maturării și alte simptome ale hiperfuncției suprarenale care apar și la adulți
g. Boala Addison
h. feocromocitom (de exemplu, în sindromul von Hippel-Linadu sau neurofibromatoză)
i. hipoparatiroidism
j. hiperparatiroidism care cauzează, printre altele, statură scurtă, deficit de greutate
k. diabet (în afară de tipurile găsite la adulți, diabetul mitocondrial și diabetul neonatal sunt mai frecvente la copii)
